Que é a ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich é uma desordem que hereditária aquela conduz a dano progressivo e irreversível ao sistema nervoso. A circunstância pode eventualmente causar problemas e o diabetes cardíacos.

A ataxia de Friedreich foi descrita primeiramente por um médico alemão Nicholaus Friedreich em 1863, após quem a doença é nomeada.

Sintomas

Os sintomas iniciais incluem geralmente distúrbios no balanço, na coordenação de membro e no discurso, os problemas que se agravam gradualmente enquanto a doença progride.

Outros sintomas que se tornam incluem arcos de pé altos e curvatura da espinha, que pode causar um sentido danificado da posição de corpo (proprioception) e eventualmente o conduzir à fraqueza nos membros.

As complicações cardíacas tais como o coração ampliado, a arritmia e a cardiomiopatia são os outros sintomas comuns e escala na severidade de suave a sério. Há igualmente um risco aumentado de desenvolver o diabetes.

Enquanto a doença avança a um estado avançado, ao redor 10% dos sofredores começam desenvolver a perda da audição e uma proporção similar desenvolve distúrbios visuais. A incontinência é uma outra complicação comum da circunstância que afecta eventualmente em torno da metade dos sofredores.

Causa

A ataxia de Friedreich é uma desordem genética causada por uma mutação no gene do frataxin (FXN). A circunstância está herdada em uma maneira recessivo autosomal, significando ambas as cópias da necessidade do gene de ser anormal se uma pessoa deve desenvolver sintomas da doença.

Uma pessoa com somente uma cópia anormal do gene não desenvolve a circunstância mas é denominada um portador. Em um portador, o gene anormal de FXN “é cancelado eficazmente para fora” pela presença de um gene normal de FXN.

Contudo, se a prole desse portador herda sua cópia um anormal do gene, junto com uma segunda cópia anormal do seus outros pai, a seguir eles desenvolverá a ataxia de Friedreich.

A mutação do gene de FXN conduz aos baixos níveis de frataxin, uma proteína que ligue o ferro. Um resultado da deficiência do frataxin é a sobrecarga mitocondrial do ferro, que conduz a dano oxidativo nas pilhas.

Fontes

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

[Leitura adicional: A ataxia de Friedreich]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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