¿Cuál es la ataxia de Friedreich?

La ataxia de Friedreich es un desorden hereditario que ésa lleva al daño progresivo e irreversible al sistema nervioso. La condición puede causar eventual problemas y la diabetes cardiacos.

La ataxia de Friedreich primero fue descrita por un médico alemán Nicholaus Friedreich en 1863, después de que se nombra la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas iniciales incluyen generalmente perturbaciones en equilibrio, la coordinación de limbo y el discurso, los problemas que empeoran gradualmente mientras que progresa la enfermedad.

Otros síntomas que se convierten incluyen altos arcos de pie y la curvatura de la espina dorsal, que puede causar un sentido empeorado de la posición de carrocería (orientación espacial) y llevar eventual a la debilidad en los limbos.

Las complicaciones cardiacas tales como corazón aumentado, arritmia y cardiomiopatía son los otros síntomas comunes y alcance en severidad de suave a serio. Hay también un riesgo creciente de desarrollar la diabetes.

Mientras que la enfermedad avance a un estado avanzado, los alrededor 10% de víctimas comienzan a desarrollar pérdida de oído y una proporción similar desarrolla perturbaciones visuales. La incontinencia es otra complicación común de la condición que afecta eventual alrededor de la mitad de víctimas.

Causa

La ataxia de Friedreich es un desorden genético causado por una mutación en el gen del frataxin (FXN). La condición se hereda de una manera recesiva de un autosoma, significando ambas copias de la necesidad del gen de ser anormal si una persona debe desarrollar los síntomas de la enfermedad.

Una persona con solamente una copia anormal del gen no desarrolla la condición sino se llama una onda portadora. En una onda portadora, el gen anormal de FXN “es anulado efectivo” por la presencia de un gen normal de FXN.

Sin embargo, si el descendiente de esa onda portadora hereda su copia un anormal del gen, junto con una segunda copia anormal de sus otros padre, después ellos desarrollará la ataxia de Friedreich.

La mutación del gen de FXN lleva a los niveles bajos del frataxin, una proteína que ate el hierro. Un resultado de la deficiencia del frataxin es la sobrecarga mitocondrial del hierro, que lleva al daño oxidativo en células.

Fuentes

  1. http://geneticseducation.nhs.uk/genetic-conditions-54/262-friedreich-ataxia
  2. http://www.neuro.it/documents/materiale%20didattico_Siena_2011/Filla_3.pdf
  3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1734457/
  4. http://www.ataxia.org/pdf/Friedreichs_Ataxia_FAQ_11.pdf
  5. http://brain.oxfordjournals.org/content/120/12/2131.full.pdf
  6. http://www.muscle.ca/fileadmin/National/Muscular_Dystrophy/Disorders/427E_Friedreichs_Ataxia_2007.pdf
  7. http://bioinf.uab.es/rker/acah/FA_review_2011.pdf

[Lectura adicional: La ataxia de Friedreich]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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