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¿Cuál es Galactosemia?

El Galactosemia es un desorden genético raro que causa una incapacidad para digerir la galactosa, que es un producto de descomposición de la lactosa.

La lactosa es uno de los hidratos de carbono principales en leche. En el intestino infantil, esta lactosa se analiza en la glucosa y la galactosa, que entonces se utilizan como fuente de energía. La galactosa se convierte más a fondo a la glucosa vía una serie de reacciones enzimáticas.

Una de las enzimas implicadas es la transferasa del uridyl de galactose-1-phosphate (GALT) y en galactosemia, esta enzima falta defectuosa o. Cuando suceso esto, un niño no puede convertir la galactosa en la glucosa que hace la galactosa acumular en la sangre. Esto puede llevar a los problemas graves tales como ampliación, insuficiencia renal, daño cerebral y cataratas del hígado. No tratado izquierdo, esta condición mata a tanto como 75% de víctimas.

Pues la leche es la dieta de la grapa para los bebés, la condición necesita ser diagnosticada cuanto antes para perfeccionar la posibilidad de supervivencia.

Influencias del Galactosemia alrededor de 1 en cada 60.000 niños del origen europeo. La condición es causada por una mutación en el gen ese las claves para la enzima de GALT.

El Galactosemia se hereda de una manera recesiva de un autosoma, que significa que un niño desarrolla solamente la condición si ella hereda una copia anormal del gen de GALT de cada uno de sus padres.

Por lo tanto, cada niño nacido a los padres de la onda portadora tiene una ocasión del 50% de nacer una onda portadora de la condición, una ocasión del 25% de desarrollar la condición y una ocasión del 25% ni de desarrollar o de llevar la condición.

Características clínicas

La mayoría de los bebés nacidos con galactosemia no presentan con síntomas inicialmente pero la ictericia, la diarrea y el vomitar pronto se convierten. El bebé no puede prosperar y puede perder el peso.

Si la condición no se descubre y no se trata temprano, los niños desarrollan condiciones serias tales como enfermedad del higado, daño cerebral y están eventual incluso a riesgo de la muerte.

Diagnosis y tratamiento

Las pruebas prenatales se pueden realizar para verificar para saber si hay galactosemia tan a principios de como en la décimo quinta a décimosexto semana del embarazo. La condición es primera descubierta a través de una prueba del pinchazo del talón realizó generalmente 72 horas después del nacimiento como parte de la investigación recién nacida.

La condición es manejada introduciendo a niños en una dieta que sea lactosa y galactosa libres. Esto ayuda a prevenir complicaciones tales como daño del hígado y del riñón, aunque algunos individuos todavía continúen desarrollar complicaciones a largo plazo.

Fuentes

  1. http://galactosemia.org/PDFs/UnderstandingGalactosemiaDietGuide3.pdf
  2. http://gmch.gov.in/Genetic%20Centre/galt%202.pdf
  3. http://health.state.tn.us/MCH/NBS/PDFs/Galactosemia2.pdf
  4. http://www.galactosemics.org/2003conf/Overview%20of%20Galactosemia.pdf
  5. http://www.wch.sa.gov.au/nrl/images/pdfs/diagnostic/meta_physician/galactosemia.pdf
  6. http://www.newbornscreening.on.ca/data/1/rec_docs/530_fs_galact.pdf
  7. https://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/373/viewAbstract

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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