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Quel est syndrome de Gardner ?

Par Sanchari Sinha, PhD

Le syndrome de Gardner est une affection génétique caractérisée par les polypes intestinaux multiples, les anomalies dentaires, les osteomas multiples, et les tumeurs mésenchymateuses de l'os et des tissus mous.

Crédit : Nerthuz/Shutterstock.com

Le syndrome de Gardner est une variante rare de polypose adénomateuse familiale - une condition caractérisée par des tumeurs bénignes multiples dans le côlon et le rectum qui peuvent éventuellement se transformer en cancer colorectal.

Le ` Gardner de condition' se rapporte au scientifique, Eldon J. Gardner, qui a décrit la première fois le syndrome en 1951. La maladie se produit en raison des mutations en gène de Coli (APC) de polypose adénomateuse - un gène suppresseur de tumeur qui code des protéines responsables de régler la division cellulaire et l'accroissement. La mutation en ce gène déclenche la croissance des cellules excessive qui a par la suite comme conséquence les polypes ou la formation de tumeur.

Le syndrome de Gardner est une maladie rare, avec une prévalence seulement d'une dans un million aux Etats-Unis.  Il est hérité comme trait dominant autosomique. Il signifie qu'une personne peut développer la maladie en recevant seulement une copie du gène affecté d'un parent. Cependant, ce n'est pas toujours une maladie héréditaire ; au lieu de cela, il peut peut également surgir à cause des mutations sporadiques dans le gène de VBTT.

Sympt40mes

Les sympt40mes du syndrome de Gardner diffèrent parmi des patients. La principale caractéristique de ce trouble est la présence du polype colique, qui est apparente dans 80% - 99% de patients.

D'autres sympt40mes liés au syndrome de Gardner comprennent :

  • Polypes de l'estomac et de l'intestin grêle
  • Anomalies dentaires
  • Croissances osseuses bénignes ou osteomas
  • Kystes épidermoïdes appelés bénins et tumeurs desmoïdes de tumeurs de peau et de tissu conjonctif  
  • Hypertrophie épithéliale de pigment rétinien

Diagnostic

Plusieurs tests génétiques moléculaires qui trouvent la mutation en gène de VBTT sont procurables pour diagnostiquer le syndrome de Gardner. Ces tests comprennent le génotypage, ordonnançant l'étude, l'analyse de numéro de copie de gène, et le contrôle épigénétique. Si des antécédents familiaux de la maladie sont connus, le transporteur ordonnançant l'analyse est une bonne option pour les parents estimatifs, pour découvrir s'ils sont des transporteurs de la mutation de pathogène. C'est une opération indispensable vers éviter la transmission de la maladie au prochain rétablissement.

Sans compter que le dépistage génétique, la coloscopie et le rayon X des longs os et de l'os de maxillaire sont les inspections courantes pour diagnostiquer le syndrome de Gardner. Le dépistage des fonctionnalités supplémentaires comme les lésions pigmentées dans la rétine, les anomalies de peau, et les polypes dans l'estomac et l'intestin grêle supporte davantage le diagnostic du syndrome de Gardner.  

Gestion de la maladie

Depuis les polypes bénins dans le côlon et le rectum apparaissent à un âge moyen de 16 ans, examen critique régulier des débuts de patients dès l'âge 10 ans. Si les sympt40mes laissaient non traité, ces polypes peuvent se transformer en tumeurs malignes à un âge moyen de 40 ans.

Par conséquent, l'examen critique annuel est la meilleure voie d'éviter les effets nuisibles de cette maladie. Les examens médicaux annuels utilisant la coloscopie, l'esophagogastroduodenoscopie, et les examens physiques de routine sont le régime primaire de la gestion de la maladie.    

L'ablation chirurgicale du côlon est recommandée dans les patients avec les polypes avancés multiples. Ces patients sont généralement prescrits avec du médicament d'anti-inflammatoire non stéroïdien (NSAID), pour traiter les polypes restants.

Pour des tumeurs desmoïdes, l'ablation chirurgicale ou la demande de règlement avec du l'anti-oestrogène, le NSAIDs, et les traitements de chimio et de radio sont la ligne recommandée de la demande de règlement. Des kystes épidermoïdes sont généralement traités assimilé en tant que kystes normaux, et exigent parfois des injections d'excision ou de stéroïde.   

Syndrome et cancer de Gardner

Les polypes intestinaux sont la principale préoccupation pour des patients présentant le syndrome de Gardner à cause de leur tendance de devenir cancéreux. Cependant, le démontage complet du côlon et de la majeure partie du rectum augmente le taux de survie de cinq ans des patients presque à 100%. Les sympt40mes comme des polypes ou des osteomas de peau sont concernés principalement cosmétique et devraient être traités pour détendre le malaise apparent.  

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Last Updated: Feb 26, 2019

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