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Che cosa è sindrome di Gardner?

Da Sanchari Sinha, PhD

La sindrome di Gardner è una malattia genetica caratterizzata dai polipi intestinali multipli, dalle anomalie dentarie, dai osteomas multipli e dai tumori mesenchymal dell'osso e dei tessuti molli.

Credito: Nerthuz/Shutterstock.com

La sindrome di Gardner è una variante rara del polyposis adenomatoso familiare - una circostanza caratterizzata dai tumori benigni multipli nel colon e nel retto che possono finalmente trasformarsi in cancro colorettale.

Il ` Gardner di termine' si riferisce allo scienziato, Eldon J. Gardner, che in primo luogo ha descritto la sindrome nel 1951. La malattia accade dovuto le mutazioni nel gene adenomatoso di Polyposis (APC) Coli - un gene soppressore del tumore che codifica le proteine responsabili del gestire la divisione cellulare e la crescita. La mutazione in questo gene avvia la crescita incontrollata delle cellule che successivamente provoca polipi o la formazione del tumore.

La sindrome di Gardner è una malattia rara, con una prevalenza di soltanto una in un milione di in U.S.A.  È ereditata come tratto dominante autosomica. Significa che una persona può sviluppare la malattia ricevendo soltanto una copia del gene commovente da un genitore. Tuttavia, non è sempre una malattia ereditaria; invece, può può anche sorgere a causa delle mutazioni sporadiche nel gene dell'APC.

Sintomi

I sintomi della sindrome di Gardner differiscono fra i pazienti. La funzionalità principale di questo disordine è la presenza di polipi colici, che è evidente in 80% - 99% dei pazienti.

Altri sintomi connessi con la sindrome di Gardner includono:

  • Polipi dello stomaco e dell'intestino tenue
  • Anomalie dentarie
  • Crescite benigne o osteomas dell'osso
  • I tumori del tessuto connettivo e dell'interfaccia benigna hanno chiamato le cisti epidermoidi ed i tumori desmoid  
  • Ipertrofia epiteliale del pigmento retinico

Diagnosi

Parecchie prove genetiche molecolari che individuano la mutazione nel gene dell'APC sono a disposizione per diagnosticare la sindrome di Gardner. Queste prove comprendono genotyping, ordinante lo studio, l'analisi di numero di copia del gene ed il test epigenetico. Se una storia della famiglia della malattia è conosciuta, i portafili che ordinano l'analisi sono una buona opzione per i genitori futuri, per scoprire se sono portafili della mutazione malattia-causante. È un punto vitale verso impedire la trasmissione di malattia alla generazione seguente.

Oltre a test genetico, la colonoscopia ed i raggi x delle ossa lunghe e dell'osso della mascella sono gli esami sistematici per diagnosticare la sindrome di Gardner. La rilevazione delle funzionalità supplementari come le lesioni pigmentate nella retina, nelle anomalie dell'interfaccia e nei polipi nello stomaco e nell'intestino tenue più ulteriormente supporta la diagnosi della sindrome di Gardner.  

Gestione di malattia

Dai polipi benigni nel colon e nel retto compaiono ad un'età media di 16 anni, selezione regolare degli inizio dei pazienti fin dall'età 10 anni. Se i sintomi lasciassero non trattato, questi polipi possono trasformarsi nei tumori maligni ad un'età media di 40 anni.

Quindi, la selezione annuale è il migliore modo impedire i risultati avversi di questa malattia. I controlli facendo uso della colonoscopia, esophagogastroduodenoscopy annuali e degli esami fisici sistematici sono il regime primario della gestione di malattia.    

La rimozione chirurgica del colon è raccomandata in pazienti con i polipi avanzati multipli. Questi pazienti sono prescritti generalmente con un anti-infiammatorio non steroideo (NSAID), per trattare i polipi restanti.

Per i tumori desmoid, la rimozione o il trattamento chirurgica con anti-estrogeno, NSAIDs e le terapie della radio e di chemo è la riga raccomandata di trattamento. Le cisti epidermoidi sono trattate generalmente similmente come cisti ordinarie ed a volte richiedono le iniezioni dello steroide o di asportazione.   

Sindrome e cancro di Gardner

I polipi intestinali sono il principale preoccupazione per i pazienti con la sindrome di Gardner a causa della loro tendenza a diventare cancerogeni. Tuttavia, la rimozione completa del colon e della maggior parte del retto aumenta il tasso di sopravvivenza di cinque anni dei pazienti a quasi 100%. I sintomi come i polipi o i osteomas dell'interfaccia sono soprattutto di preoccupazione cosmetica e dovrebbero essere trattati per alleviare il disagio evidente.  

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Last Updated: Feb 26, 2019

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