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Que é síndrome de Gardner?

Por Sanchari Sinha, PhD

A síndrome de Gardner é uma desordem genética caracterizada por pólipos intestinais múltiplos, por anomalias dentais, por osteomas múltiplos, e por tumores mesenchymal do osso e dos tecidos macios.

Crédito: Nerthuz/Shutterstock.com

A síndrome de Gardner é uma variação rara do polyposis adenómato familiar - uma circunstância caracterizada por tumores benignos múltiplos nos dois pontos e no recto que podem eventualmente transformar no cancro colorectal.

O ` Gardner do termo' refere o cientista, Eldon J. Gardner, que descreveu primeiramente a síndrome em 1951. A doença ocorre devido às mutações no gene adenómato de Polyposis (APC) Coli - um gene de supressor do tumor que codifique as proteínas responsáveis para controlar a divisão e o crescimento de pilha. A mutação neste gene provoca o crescimento descontrolado da pilha que conduz subseqüentemente aos pólipos ou à formação do tumor.

A síndrome de Gardner é uma doença rara, com uma predominância de somente uma em um milhão de nos EUA.  É herdada como um traço dominante autosomal. Significa que uma pessoa pode desenvolver a doença recebendo somente uma cópia do gene afetado de um pai. Contudo, não é sempre uma doença hereditária; em lugar de, pode pode igualmente elevarar devido às mutações esporádicas no gene do APC.

Sintomas

Os sintomas da síndrome de Gardner diferem entre pacientes. A característica principal desta desordem é a presença de pólipos relativos ao cólon, que é aparente em 80% - 99% dos pacientes.

Outros sintomas associados com a síndrome de Gardner incluem:

  • Pólipos do estômago e do intestino delgado
  • Anomalias dentais
  • Crescimentos benignos ou osteomas do osso
  • Os tumores benignos da pele e do tecido conjuntivo chamaram quistos epidermóides e tumores desmoid  
  • Hipertrofia epitelial do pigmento retina

Diagnóstico

Diversos testes genéticos moleculars que detectam a mutação no gene do APC estão disponíveis para diagnosticar a síndrome de Gardner. Estes testes incluem genotyping, arranjando em seqüência o estudo, a análise do número de cópia do gene, e o teste epigenético. Se uns antecedentes familiares da doença são sabidos, o portador que arranja em seqüência a análise é uma boa opção para pais em perspectiva, para encontrar se são portadores da mutação decausa. É uma etapa vital para o impedimento da transmissão da doença à próxima geração.

Além do teste genético, a colonoscopia e o raio X dos ossos longos e do osso da maxila são os exames rotineiros para diagnosticar a síndrome de Gardner. A detecção de características adicionais como lesões pigmentadas na retina, nas anomalias da pele, e nos pólipos no estômago e no intestino delgado apoia mais o diagnóstico da síndrome de Gardner.  

Gestão da doença

Desde pólipos benignos nos dois pontos e no recto aparecem em uma idade média de 16 anos, selecção regular de começos dos pacientes a partir da idade 10 anos. Se os sintomas sairam não tratado, estes pólipos podem transformar em tumores malignos em uma idade média de 40 anos.

Daqui, a selecção anual é a melhor maneira de impedir os resultados adversos desta doença. Os controles usando a colonoscopia, esophagogastroduodenoscopy anuais, e exames físicos rotineiros são o regime preliminar da gestão da doença.    

A remoção cirúrgica dos dois pontos é recomendada nos pacientes com os pólipos avançados múltiplos. Estes pacientes são prescritos geralmente com uma droga anti-inflamatório nonsteroidal (NSAID), para tratar pólipos restantes.

Para tumores desmoid, a remoção ou o tratamento cirúrgico com anti-hormona estrogénica, NSAIDs, e terapias do chemo e do rádio são a linha recomendada de tratamento. Os quistos epidermóides são tratados geralmente similarmente como quistos ordinários, e exigem às vezes injecções da excisão ou do esteróide.   

Síndrome e cancro de Gardner

Os pólipos intestinais são o maior preocupação para pacientes com síndrome de Gardner devido a sua tendência tornar-se cancerígenos. Contudo, a remoção completa dos dois pontos e da maioria do recto aumenta a taxa de sobrevivência de 5 anos dos pacientes a quase 100%. Os sintomas como pólipos ou osteomas da pele são primeiramente do interesse cosmético e devem ser tratados para aliviar o incómodo aparente.  

Fontes:

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Last Updated: Feb 26, 2019

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