Advertencia: Esta página es una traducción de esta página originalmente en inglés. Tenga en cuenta ya que las traducciones son generadas por máquinas, no que todos traducción será perfecto. Este sitio Web y sus páginas están destinadas a leerse en inglés. Cualquier traducción de este sitio Web y su páginas Web puede ser imprecisa e inexacta en su totalidad o en parte. Esta traducción se proporciona como una conveniencia.

¿Cuál es síndrome de Gardner?

Por Sanchari Sinha, doctorado

El síndrome de Gardner es un desorden genético caracterizado por los pólipos intestinales múltiples, las anormalidades dentales, los osteomas múltiples, y los tumores mesenquimales del hueso y de los tejidos suaves.

Haber: Nerthuz/Shutterstock.com

El síndrome de Gardner es una variante rara del polyposis adenomatoso familiar - una condición caracterizada por los tumores benignos múltiples en el colon y el recto que pueden girar eventual en cáncer colorrectal.

El ` Gardner del término' refiere al científico, Eldon J. Gardner, que primero describió el síndrome en 1951. La enfermedad ocurre debido a las mutaciones en el gen adenomatoso de Polyposis (APC) Coli - un gen de supresor del tumor que codifique las proteínas responsables de controlar la división celular y el incremento. La mutación en este gen acciona el incremento incontrolado de la célula que da lugar posteriormente a pólipos o a la formación del tumor.

El síndrome de Gardner es una enfermedad rara, con una incidencia de solamente una en un millón en los E.E.U.U.  Se hereda como rasgo dominante de un autosoma. Significa que una persona puede desarrollar la enfermedad recibiendo solamente una copia del gen afectado a partir de un padre. Sin embargo, no es siempre una enfermedad hereditaria; en lugar, puede puede también presentarse debido a mutaciones esporádicas en el gen de APC.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Gardner difieren entre pacientes. La característica principal de este desorden es la presencia de pólipos colónicos, que es evidente en el 80% - el 99% de pacientes.

Otros síntomas asociados al síndrome de Gardner incluyen:

  • Pólipos del estómago y del intestino delgado
  • Anormalidades dentales
  • Incrementos benignos u osteomas del hueso
  • Los tumores de la piel benigna y del tejido conectivo llamaron quistes epidérmicos y tumores ligamentosos  
  • Hipertrofia epitelial del pigmento retiniano

Diagnosis

Varias pruebas genéticas moleculares que descubren la mutación en el gen de APC están disponibles para diagnosticar el síndrome de Gardner. Estas pruebas incluyen genotyping, ordenando estudio, análisis del número de copia del gen, y la prueba epigenética. Si los antecedentes familiares de la enfermedad se saben, la onda portadora que ordena análisis es una buena opción para los padres anticipados, para descubrir si son ondas portadoras de la mutación enfermedad-que causa. Es un paso vital hacia la prevención de la transmisión de la enfermedad a la generación siguiente.

Además de pruebas genéticas, la colonoscopia y la radiografía de los huesos largos y del hueso de la boca son los exámenes rutinarios para diagnosticar el síndrome de Gardner. La detección de características adicionales como lesiones pigmentadas en la retina, las anormalidades de la piel, y los pólipos en el estómago y el intestino delgado soporta más lejos la diagnosis del síndrome de Gardner.  

Administración de la enfermedad

Desde los pólipos benignos en el colon y el recto aparecen en una edad media de 16 años, investigación regular del comienzo de los pacientes ya desde edad 10 años. Si los síntomas se fueron no tratado, estos pólipos pueden girar en tumores malos en una edad media de 40 años.

Por lo tanto, la investigación anual es la mejor manera de prevenir los resultados adversos de esta enfermedad. Los chequeoes usando la colonoscopia, esophagogastroduodenoscopy anuales, y exámenes físicos rutinarios son el régimen primario de la administración de la enfermedad.    

El retiro quirúrgico del colon se recomienda en pacientes con los pólipos avanzados múltiples. Prescriben a estos pacientes generalmente con una droga del antiinflamatorio no esteroideo (NSAID), para tratar los pólipos restantes.

Para los tumores ligamentosos, el retiro o el tratamiento quirúrgico con anti-estrógeno, NSAIDs, y terapias del chemo y de la radio es la línea recomendada del tratamiento. Los quistes epidérmicos se tratan generalmente semejantemente como quistes ordinarios, y requieren a veces inyecciones de la supresión o del esteroide.   

Síndrome y cáncer de Gardner

Los pólipos intestinales son la mayor preocupación para los pacientes con el síndrome de Gardner debido a su tendencia de llegar a ser cacerígenos. Sin embargo, el retiro completo del colon y la mayor parte del recto aumenta a la tasa de supervivencia de cinco años de los pacientes a casi 100%. Los síntomas como los pólipos o los osteomas de la piel son sobre todo de interés cosmético y se deben tratar para relevar el malestar evidente.  

Fuentes:

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.