Wat is Hemochromatosis?

Door Liji Thomas, M.D.

Hemochromatosis is een wanorde waarin de ijzeroverbelasting in het lichaam voorkomt, veroorzakend ijzergiftigheid. Dit leidt tot opslag van ijzer binnen het hart, de lever, en de alvleesklier, onder andere weefsels die, die hen beschadigen en orgaanmislukking veroorzaken als het onbehandeld blijft.

Erfelijke Haemochromatosis. Het Krediet van het beeld: Joshya/Shutterstock
Erfelijke Haemochromatosis. Het Krediet van het beeld: Joshya/Shutterstock

Types

Zowel primaire als secundaire kan hemochromatosis voorkomen. De primaire of erfelijke vorm, wordt het geërft en voortvloeit hoofdzakelijk in de meeste gevallen wegens hepcidinverstoringen. Hepcidin is een hormoon dat door de lever wordt afgescheiden die ijzerabsorptie bevordert. Secundaire hemochromatosis kan aan ijzerdeposito in beschadigd weefsel aan de aanwezigheid van bovenmatig ijzer in het lichaam wegens herhaalde transfusies of ijzerbeleid in voorwaarden zoals bloedarmoede of thalassemia toe te schrijven, of toe te schrijven zijn.

Erfelijke hemochromatosis is als volgt geclassificeerd:

  • Type 1 dat de gemeenschappelijkste vorm met symptomen die tussen 50 en 60 jaar bij mannen verschijnen is, en na 60 jaar in vrouwen (of na overgang). Het beïnvloedt over miljoen mensen in de V.S.
  • Type - 2 of jeugdhemochromatosis waarin het begin in kinderjaren of adolescentie voorkomt.
  • Type 3 dat binnen vóór de leeftijd van 30 plaatst maar na kinderjaren is over (15 jaar of zo).
  • Type 4 dat ook ferroportinziekte wordt genoemd en ook in het volwassen leven begint.

Hemochromatosis bij pasgeborenen is een auto-immune wanorde waarin het foetus in utero door snel stijgende niveaus van ijzer wordt beïnvloed.

Oorzaken en Risicofactoren

De veranderingen in verscheidene genen veroorzaken het klinische resultaat van hemochromatosis, in het bijzonder het gen HFE in de ziekte van het Type 1 die het patroon van ijzerabsorptie van de darm beïnvloedt. De eerste drie types zijn autosomal recessief in overerving, terwijl het vierde een autosomal dominant patroon heeft.

In de meeste gevallen (90%), veroorzaakt de genverandering geen klinische ziekte. In recessieve ziekte, als slechts één gen abnormaal is, draagt het individu de ziekte maar niet beïnvloed. Als beide ouders één exemplaar van het gen tot de nakomelingen doorgeven, zal het kind hemochromatosis hebben.

De risicofactoren voor erfelijke hemochromatosis omvatten de aanwezigheid van twee exemplaren van het abnormale gen, een positieve familiegeschiedenis, zoals een ouder of sibling met de ziekte die, van een familie van de Europese oorsprong van het Noorden eerder dan van Afrikaanse, Spaanse of Aziatische oorsprong is gedaald.

Symptomen

De symptomen zijn aanvankelijk vaag, zoals zwakheid, vermoeidheid, buik of gezamenlijke pijn, en verlies van libido. Nochtans, af en toe, zijn er vele mensen met erfelijke hemochromatosis waarin de symptomen over het algemeen niet verschijnen. Aangezien de voorwaarde vordert, resulteert de schade aan weefsels in artritis, diabetes, de schade van de hartspier, huid het bronzen, en leverschade.

De milieu factoren staan met levensstijl en genetische factoren in wisselwerking om het tarief van vooruitgang te bepalen. Het eindresultaat in onbehandelde gevallen is hartverlamming, levermislukking, mislukking van voortplantingsorganen, en volslagen diabetes.

Diagnose en Behandeling

De diagnose rust op de evaluatie van tekens en symptomen gebruikend bloedonderzoeken om een hoog niveau van ijzer te ontdekken, of het gebruik van onderzoekstests in een patiënt met een familiegeschiedenis van deze voorwaarde, of wie om een andere redenen zoals artritis, leverziekte, diabetes, hartkwaal, of erectiele dysfunctie (impotentie) wordt getest. De algemeen uitgevoerde tests zijn de verzadiging van de serumtransferrine en serumferritin. De transferrine draagt verbindend ijzer in het bloed en is normaal tot verzadigde 45%. Ferritin is de opslagvorm van ijzer in het lichaam en gemeten als de transferrineniveaus abnormaal hoog zijn. Als beide tests herhaaldelijk positief zijn, het genetische wordt testen vereist om de diagnose te bevestigen. Andere tests worden gedaan schade aan organen zoals de lever, het hart, en de alvleesklier beoordelen, en kunnen weergave omvatten met MRI, biopsie en leverfunctie het testen.

De behandeling is door bloed uit het lichaam (phlebotomy) met geplande intervallen te verwijderen, om het lichaam te dwingen om omhoog opgeslagen ijzer te gebruiken om meer bloed te maken, waarbij de niveaus van ijzer in het lichaam worden neergehaald. De verwijdering van het bloed zorgt ervoor dat het ijzer van zijn analyse niet de omloop weer opneemt. In sommige voorwaarden zoals bloedarmoede of hart diseasewhen bloedverwijdering is niet praktisch, chelation wordt de therapie uitgevoerd om bovenmatig ijzer te binden gebruikend een band (het chelating) agent, die het complexe ijzer in oplosbare omzet en in zijn afscheiding via urine of kruk resulteert.

Herzien door Akshima Sahi, BDS

Bronnen

[Verdere Lezing: Hemochromatosis]

Last Updated: May 9, 2018

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post