Quelle est hémochromatose primitive ?

La hémochromatose primitive est un trouble dans lequel la surcharge de fer se produit dans le fuselage, entraînant la toxicité de fer. Ceci mène au stockage du fer dans le coeur, le foie, et le pancréas, entre d'autres tissus, les endommageant et entraînant l'échec d'organe s'il reste non traité.

Haemochromatosis héréditaire. Crédit d'image : Joshya/Shutterstock
Haemochromatosis héréditaire. Crédit d'image : Joshya/Shutterstock

Types

La hémochromatose primitive primaire et secondaire peut se produire. Forme primaire ou héréditaire, c'est hérité et principalement des résultats dû aux perturbations de hepcidin dans la plupart des cas. Hepcidin est une hormone sécrétée par le foie qui introduit l'absorption du fer. La hémochromatose primitive secondaire peut être due au dépôt de fer en tissu endommagé, ou due à la présence du fer excessif dans le fuselage à cause des transfusions répétées ou de la gestion de fer en conditions telles que l'anémie ou la thalassémie.

La hémochromatose primitive héréditaire est classifiée comme suit :

  • Type 1 qui est la forme la plus courante avec des sympt40mes apparaissant entre 50 et 60 ans chez les hommes, et après 60 ans chez les femmes (ou après ménopause). Elle affecte environ million de personnes aux Etats-Unis
  • Type - 2 ou hémochromatose primitive juvénile dans lesquels le début se produit dans l'enfance ou l'adolescence.
  • Le type 3 qui règle dedans avant que l'âge de 30 mais après enfance est terminé (15 ans ou ainsi).
  • La maladie de ferroportin du type 4 qui est également appelé et commence également dans la vie adulte.

La hémochromatose primitive néonatale est une affection auto-immune dans laquelle le foetus est affecté in utero en augmentant rapidement des niveaux de fer.

Causes et facteurs de risque

Les mutations en plusieurs gènes produisent le résultat clinique de la hémochromatose primitive, notamment le gène de HFE dans la maladie de type 1 qui affecte la configuration de l'absorption du fer de l'intestin. Les trois premiers types sont récessifs autosomique dans l'hérédité, alors que le quatrième a une forme autosomique dominante.

Dans la plupart des cas (90%), la mutation génique ne produit pas la maladie clinique. Dans la maladie récessive, si seulement un gène est anormal, la personne est porteur de la maladie mais n'est pas affectée. Si les deux parents transmettent une copie du gène à la progéniture, l'enfant aura la hémochromatose primitive.

Les facteurs de risque pour la hémochromatose primitive héréditaire comprennent la présence de deux copies du gène anormal, des antécédents familiaux positifs, tels qu'un parent ou un enfant de mêmes parents avec la maladie, étant descendu d'une famille d'origine d'Europe du Nord plutôt que d'origine africaine, hispanique ou asiatique.

Sympt40mes

Les sympt40mes sont au commencement vagues, comme la faiblesse, fatigue, abdominal ou des douleurs articulaires, et perte de libido. Cependant, parfois, il y a beaucoup de gens avec la hémochromatose primitive héréditaire dans laquelle les sympt40mes généralement n'apparaissent pas. Pendant que la condition progresse, les dégâts aux tissus ont comme conséquence l'arthrite, le diabète, les dégâts de muscle cardiaque, la peau se bronzant, et les lésions au foie.

Les facteurs environnementaux agissent l'un sur l'autre avec le mode de vie et les facteurs génétiques pour déterminer le régime de l'étape progressive. Les résultats finaux dans des cas non traités sont défectueux insuffisance cardiaque, insuffisante hépatique, échec des organes reproducteurs, et véritable diabète.

Diagnostic et demande de règlement

Le diagnostic pose sur le bilan des signes et des sympt40mes utilisant des prises de sang de trouver un haut niveau de fer, ou l'utilisation des tests de dépistage dans un patient présentant des antécédents familiaux de cette condition, ou qui est vérifié pour quelques autres raisons telles que l'arthrite, l'affection hépatique, le diabète, la cardiopathie, ou le dysfonctionnement érectile (impuissance). Les essais couramment réalisés sont saturation de la transferrine de sérum et ferritine de sérum. La transferrine transporte le fer attaché dans le sang et est normalement jusqu'à 45% saturé. La ferritine est la forme de stockage du fer dans le fuselage et est mesurée si les niveaux de transferrine sont anormalement élevés. Si les deux tests sont à plusieurs reprises positifs, le dépistage génétique est exigé pour confirmer le diagnostic. D'autres tests sont faits pour évaluer les dégâts aux organes tels que le foie, le coeur, et le pancréas, et peuvent comprendre la représentation avec le contrôle d'IRM, de biopsie et de fonction hépatique.

La demande de règlement est en enlevant le sang du fuselage (phlebotomy) à intervalles programmés, pour forcer le fuselage à épuiser le fer enregistré pour effectuer plus de sang, de ce fait portant en bas des niveaux du fer dans le fuselage. Le démontage du sang s'assure que le fer de sa perte ne ressaisit pas la circulation. En certaines conditions telles que l'anémie ou le coeur diseasewhen le démontage de sang n'est pas pratique, le traitement de chélation est exécuté pour gripper le fer excédentaire utilisant un agent (de chélation) obligatoire, qui convertit le fer complexe en soluble et a comme conséquence son excrétion par l'intermédiaire de l'urine ou des selles.

Last Updated: Aug 23, 2018

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