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Che cosa è Hemochromatosis?

Il Hemochromatosis è un disordine in cui il sovraccarico del ferro si presenta nell'organismo, causante la tossicità del ferro. Ciò piombo a stoccaggio di ferro all'interno del cuore, del fegato e del pancreas, tra altri tessuti, danneggiante li e causanti l'errore dell'organo se rimane non trattata.

Haemochromatosis ereditario. Credito di immagine: Joshya/Shutterstock
Haemochromatosis ereditario. Credito di immagine: Joshya/Shutterstock

Tipi

Sia il hemochromatosis primario che secondario può accadere. Modulo primario o ereditario, è ereditato e soprattutto risultati dovuto le rotture del hepcidin nella maggior parte dei casi. Hepcidin è un ormone secernuto dal fegato che promuove l'assorbimento del ferro. Il hemochromatosis secondario può essere dovuto il deposito del ferro in tessuto nocivo, o dovuto la presenza di eccessivo ferro nell'organismo a causa delle trasfusioni o dell'amministrazione ripetute del ferro nei termini quali l'anemia o la talassemia.

Il hemochromatosis ereditario è classificato come segue:

  • Tipo 1 che è il modulo più comune con i sintomi che compaiono fra 50 e 60 anni negli uomini e dopo 60 anni in donne (o dopo menopausa). Pregiudica circa di milioni di persone in U.S.A.
  • Tipo - 2 o hemochromatosis giovanile in cui l'inizio si presenta nell'infanzia o nell'adolescenza.
  • Il tipo 3 che colloca dentro prima che l'età di 30 ma dopo l'infanzia è più (15 anni o così).
  • Il tipo 4 che egualmente è chiamato malattia di ferroportin ed egualmente comincia nella vita adulta.

Il hemochromatosis neonatale è un disordine autoimmune in cui il feto è influenzato in utero rapido aumentando i livelli di ferro.

Mayo Clinic: William Palmer, M.D. - Hereditary Hemochromatosis

Cause e fattori di rischio

Le mutazioni in parecchi geni producono il risultato clinico del hemochromatosis, considerevolmente il gene di HFE nella malattia di tipo 1 che pregiudica il reticolo di assorbimento del ferro dall'intestino. I primi tre tipi sono recessivo autosomica nell'eredità, mentre il quarto ha un reticolo dominante autosomica.

Nella maggior parte dei casi (90%), la mutazione genetica non produce la malattia clinica. Nella malattia recessiva, se soltanto un gene è anormale, la persona porta la malattia ma non è commovente. Se entrambi i genitori passano sopra una copia del gene alla prole, il bambino avrà hemochromatosis.

I fattori di rischio per il hemochromatosis ereditario comprendono la presenza di due copie del gene anormale, una storia della famiglia positiva, quali un genitore o un fratello germano con la malattia, essendo discendendo da una famiglia dell'origine nordeuropea piuttosto che dell'origine africana, ispana o asiatica.

Sintomi

I sintomi sono inizialmente vaghi, quale la debolezza, stanchezza, dolore addominale o unito e perdita di libido. Tuttavia, c'è a volte molta gente con il hemochromatosis ereditario in cui i sintomi non compaiono generalmente. Mentre la circostanza progredisce, il danneggiamento dei tessuti provoca l'artrite, il diabete, il danno del muscolo di cuore, bronzare dell'interfaccia ed il danno di fegato.

I fattori ambientali interagiscono con lo stile di vita ed i fattori genetici per determinare il tasso d'espansione. Il risultato definitivo nei casi non trattati è guasto infarto, errore di fegato, errore degli organi riproduttivi ed il diabete completo.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi riposa sulla valutazione dei segni e dei sintomi facendo uso delle analisi del sangue individuare un ad alto livello di ferro, o sull'uso delle prove di selezione in un paziente con una storia della famiglia di questa circostanza, o chi sta provando ad alcune altre ragioni quali l'artrite, l'affezione epatica, il diabete, la malattia di cuore, o la disfunzione erettile (impotenza). Le prove comunemente eseguite sono saturazione della transferrina del siero e ferritina del siero. La transferrina porta il ferro rilegato nel sangue ed è normalmente fino a 45% saturato. La ferritina è il tipo di memoria di ferro nell'organismo ed è misurata se i livelli elevati della transferrina sono anormalmente. Se entrambe le prove sono ripetutamente positivo, il test genetico è richiesto per confermare la diagnosi. Altre prove sono effettuate per valutare il danneggiamento degli organi quali il fegato, il cuore ed il pancreas e possono comprendere la rappresentazione con test di funzione epatica di MRI, di biopsia e.

Il trattamento è eliminando il sangue dall'organismo (phlebotomy) ad intervalli preveduti, per forzare l'organismo esaurire ferro memorizzato per fare più sangue, così portando giù i livelli di ferro nell'organismo. La rimozione del sangue assicura che il ferro dalla sua ripartizione non registri di nuovo la circolazione. In alcuni termini quali l'anemia o il cuore diseasewhen la rimozione di sangue non è pratico, la terapia di chelazione è realizzata per legare il ferro in eccesso facendo uso di un agente (di chelatazione) obbligatorio, che converte il ferro complesso solubile e provoca la sua escrezione via urina o le feci.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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