Hemochromatosis は何ですか。

Liji トマス著、 MD

Hemochromatosis は鉄のオーバーロードがボディで行われる鉄の毒性を引き起こす無秩序によりです。 これは中心、レバーおよび膵臓内の鉄の記憶の未処理に残れば、それらを傷つけ、器官の障害を引き起こす他のティッシュ間で原因となります。

遺伝性の Haemochromatosis。 画像著作権: Joshya/Shutterstock
遺伝性の Haemochromatosis。 画像著作権: Joshya/Shutterstock

タイプ

一次および二次 hemochromatosis は発生できます。 一次か遺伝性形式、それはおよび hepcidin の中断による本質的に結果ほとんどの場合受継がれます。 Hepcidin は鉄の吸収を促進するレバーによって分泌するホルモンです。 二次 hemochromatosis は傷つけられたティッシュの鉄の沈殿が原因、または貧血症またはサラセミアのような条件の繰り返された注入か鉄の管理のためにボディの余分な鉄の存在が原因であるかもしれません。

遺伝性の hemochromatosis は次の通り分類されます:

  • 人の 50 のそして 60 年の間に現われる徴候の共通形式である女性の 60 年後のタイプ 1 および (または月経閉止期の後で)。 それは米国の約百万人に影響を与えます
  • 手始めが幼年期か青年期に発生する年少の hemochromatosis かタイプ 2。
  • 前に 30 の年齢セットするが、終わりました幼年期の後のタイプ 3 は (15 年またはそう)。
  • また呼出されるタイプ 4 ferroportin の病気はまた大人の生命に始まり。

新生児の hemochromatosis は胎児が急速に鉄のレベルを増加することによって子宮内で影響される自己免疫の無秩序です。

原因および危険率

複数の遺伝子の突然変異は hemochromatosis の臨床結果、特に腸からの鉄の吸収のパターンに影響を与えるタイプ 1 の病気の HFE の遺伝子を作り出します。 最初の 3 つのタイプは四分の一に autosomal 支配的なパターンがあるが、遺産の autosomal 劣性です。

ほとんどの場合 (90%)、遺伝子の突然変異は臨床病気を作り出しません。 劣性病気では、 1 つの遺伝子だけ異常なら、個人は病気を運びますが、影響を受けていません。 親が両方とも子孫に遺伝子の 1 枚のコピーを渡せば、子供は hemochromatosis を経験します。

遺伝性の hemochromatosis のための危険率は異常な遺伝子の 2 枚のコピー、病気の親または兄弟のような肯定的な家系歴の存在を、含んでいてアフリカの、ヒスパニックまたはアジア起源のよりもむしろ北のヨーロッパの起源の系列から降ります。

徴候

徴候は、弱さのような、最初に不明瞭リビドーの疲労、腹部でまたは共同苦痛そして損失。 ただし、時々、徴候が一般に現われない遺伝性の hemochromatosis の多くの人々があります。 条件が進歩すると同時に、ティッシュへの損傷は関節炎、糖尿病、心筋の損傷、青銅色になり、肝臓障害皮で起因します。

環境要因は生活様式および遺伝要因と進行のレートを定めるために相互に作用しています。 未処理のケースの最終的な結果は生殖器の心不全、肝不全、障害、および満開の糖尿病です。

診断および処置

診断は血液検査を使用して印および徴候の評価鉄の高レベルを、またはこの条件の家系歴の患者のスクリーンテストの使用でまたはだれが関節炎、肝臓病、糖尿病、心臓病、または勃起不全 (無力) のような他のある理由のためにテストされているか、検出する休みます。 一般に行われたテストは血清の transferrin の彩度および血清の ferritin です。 Transferrin は血のバインドされた鉄を運び、普通飽和する 45% までです。 Ferritin は transferrin のレベルが異常に高ければボディの鉄の記憶形式で、測定されます。 テストが両方とも繰り返し陽性なら診断を確認するために、遺伝子検査は必要となります。 他のテストはレバー、中心および膵臓のような器官への損傷を査定するために行われ MRI、バイオプシーおよびレバー機能テストのイメージ投射が含まれるかもしれません。

従って処置はボディを保存された鉄の上で使用させますスケジュールされた間隔でボディ (phlebotomy) から血を、より多くの血を作るのに取除くことによって行いまボディの鉄のレベルの下で持って来ます。 血の取り外しは故障からの鉄が循環を再入力しないことを保障します。 貧血症または中心のようなある条件では血の取り外しをではないです実用的 diseasewhen 溶ける 1 に複雑な鉄を変換し、排泄物で尿か腰掛けによって起因する結合の (キレート環を作る) エージェントを使用して余分な鉄を結合するために、キレート化療法は行われます。

Akshima Sahi 著見直される、 BDS

ソース

[深い読み: Hemochromatosis]

Last Updated: May 9, 2018

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