Hemochromatosis는 무엇입니까?

Hemochromatosis는 철 과대적재가 바디에서 일어나는 철 독성을 일으키는 원인이 되는 무질서 입니다. 이것은 심혼, 간 및 췌장 내의 철의 저장으로 치료되지 않는 경우에 남아 있으면, 그(것)들을 손상하고 기관 실패를 일으키는 원인이 되는 그밖 조직 중 이끌어 냅니다.

유전 Haemochromatosis. 심상 크레딧: Joshya/Shutterstock
유전 Haemochromatosis. 심상 크레딧: Joshya/Shutterstock

모형

1 차기도 하고 이차 hemochromatosis는 일어날 수 있습니다. 1 차 유전 양식, 그것은 및 hepcidin 중단 때문에 1 차적으로 결과 대부분의 경우에 승계됩니다. Hepcidin는 철 흡수를 승진시키는 간에 의해 은닉된 호르몬입니다. 이차 hemochromatosis는 손상한 조직에 있는 철 공술서 때문이거나, 빈혈증 thalassemia와 같은 조건에 있는 반복한 주입 또는 철 행정 때문에 바디에 있는 과도한 철의 존재에게 치러야할 지도 모릅니다.

유전 hemochromatosis는 다음과 같이 분류됩니다:

  • 남자에 있는 50의 그리고 60 년 사이에서 나타나는 현상을 가진 일반적인 양식인 여자에 있는 60 년 후에 타입-1, 및 (또는 폐경 후에). 그것은 미국에 있는 대략 백만인에 영향을 미칩니다
  • 개시가 유년기 또는 사춘기에서 생기는 젊은 hemochromatosis 또는 타입-2.
  • 전에 30의 나이 안으로 놓는 유년기 후에 모형 3은 그러나 끝납니다 (15 년 또는 이렇게).
  • 또한 불리는 모형 4 ferroportin 질병은 또한 성숙한 생활에서 시작됩니다.

신생아 hemochromatosis는 태아가 급속하게 철의 수준을 증가시켜서 자궁내에서 영향을 받는 자기 면역 무질서입니다.

원인과 위험 요소

몇몇 유전자에 있는 돌연변이는 hemochromatosis의 임상 결과, 현저하게 창자에서 철 흡수의 패턴에 영향을 미치는 타입-1 질병에 있는 HFE 유전자를 가져옵니다. 첫번째 3가지의 모형은 네 번째에는 상염색체 지배적인 패턴이 있는 그러나, 상속에서 상염색체 열성입니다.

대부분의 경우에 (90%), 유전자 돌연변이는 임상 질병을 가져오지 않습니다. 열성 질병에서는, 만일 단지 1개의 유전자만 이상하면, 개별은 질병을 전송하고 그러나 영향 받지 않습니다. 두 부모 다 자식에 유전자의 1개의 사본을 전달하는 경우에, 아이는 hemochromatosis를 경험할 것입니다.

유전 hemochromatosis를 위한 위험 요소는 이상한 유전자의 2개의 사본, 질병에 부모 형제자매와 같은 긍정적인 가족사의 존재를 포함합니다 아프리카의, 스페인 또는 아시아 원천의 보다는 오히려 북쪽 유럽 원천의 계열에서 강하되.

현상

현상은 리비도의 약점과 같은 막연하 피로, 복부 처음에 관절통 손실. 그러나, 때때로, 현상이 일반적으로 나타나지 않는 유전 hemochromatosis를 가진 많은 사람들이 있습니다. 조건이 점진하는 때, 조직에 손상은 관절염, 당뇨병, 심근 손상, 청동색으로 만들고, 간손상 피부 귀착됩니다.

환경 요인은 생활양식과 유전 요인과 진행성의 비율을 결정하기 위하여 상호 작용합니다. 치료되지 않는 케이스에 있는 마지막 결과는 생식 기관의 심장 마비, 간기능 부전, 실패, 및 만발한 당뇨병입니다.

진단과 대우

진단은 혈액 검사를 사용하여 철의 고도를, 이 조건의 가족사를 가진 환자에 있는 스크린 테스트의 사용 검출하는 표시와 현상의 평가에 또는 시험되고 있는지 누구가 관절염 간 질병, 당뇨병, 심장병, 또는 발기성 역기능 (성불능)와 같은 다른 어떤 이유를 위해, 휴식합니다. 일반적으로 수행한 혈청 트란스페린 포화와 혈청 ferritin입니다. 트란스페린은 혈액에 있는 행이는 철을 전송하고 일반적으로 포화된 45%까지입니다. Ferritin는 트란스페린 수준이 비정상적으로 높은 경우에 바디에 있는 철의 저장 양식이고 측정됩니다. 두 시험 다 반복적으로 포지티브인 경우에, 유전 테스트는 진단을 확인할 것을 요구됩니다. 그밖 시험은 간 심혼 및 췌장과 같은 기관에 손상을 평가하기 위하여 행해지고, MRI, 생검 및 간 작용 테스트를 가진 화상 진찰을 포함할 수 있습니다.

대우는 바디를 저장한 철 높은 쪽으로 추가 혈액을 만들기 위하여 사용하 계획한 간격으로 바디 (자락)에서 혈액을, 제거해서 이어, 바디에 있는 철의 수준의 아래 따라서 가져오. 혈액의 제거는 그것의 고장에서 철이 순환을 재입력하지 않다는 것을 확인합니다. 빈혈증 심혼과 같은 조건에서는 혈액 제거를이지 않습니다 실제적 diseasewhen 킬레이트화 치료는 녹는 것으로 복잡한 철을 변환하고 그것의 배설물 소변 또는 발판을 통해 귀착되는 의무적인 (킬레이트화) 공작원을 사용하여 과잉 철을 묶기 위하여 실행됩니다.

근원

[추가 읽기: Hemochromatosis]

Last Updated: Aug 23, 2018

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