Que é hemocromatose?

Por Liji Thomas, DM

A hemocromatose é uma desordem em que a sobrecarga do ferro ocorre no corpo, causando a toxicidade do ferro. Isto conduz ao armazenamento do ferro dentro do coração, do fígado, e do pâncreas, entre outros tecidos, danificando os e causando a falha do órgão se permanece não tratado.

Haemochromatosis hereditário. Crédito de imagem: Joshya/Shutterstock
Haemochromatosis hereditário. Crédito de imagem: Joshya/Shutterstock

Tipos

A hemocromatose preliminar e secundária pode ocorrer. Formulário preliminar ou hereditário, é herdada e primeiramente os resultados devido aos rompimentos do hepcidin na maioria dos casos. Hepcidin é uma hormona segregada pelo fígado que promove a absorção do ferro. A hemocromatose secundária pode ser devido ao depósito do ferro no tecido danificado, ou devido à presença de ferro excessivo no corpo devido às transfusões ou à administração repetida do ferro nas condições tais como a anemia ou o thalassemia.

A hemocromatose hereditária é classificada como segue:

  • Tipo - 1 que é o formulário o mais comum com os sintomas que aparecem entre 50 e 60 anos nos homens, e após 60 anos nas mulheres (ou após a menopausa). Afecta sobre milhões de pessoas nos EUA
  • Tipo - 2 ou hemocromatose juvenil em que o início ocorre na infância ou na adolescência.
  • O tipo 3 que se ajuste dentro antes que a idade de 30 mas após a infância acaba-se (15 anos ou assim).
  • O tipo 4 que é chamado igualmente doença do ferroportin e igualmente começa na vida adulta.

A hemocromatose Neonatal é uma desordem auto-imune em que o feto é afectado dentro - utero ràpida aumentando níveis de ferro.

Causas e factores de risco

As mutações em diversos genes produzem o resultado clínico da hemocromatose, notàvel o gene de HFE no tipo - 1 doença que afecta o teste padrão da absorção do ferro do intestino. Os primeiros três tipos são recessivos autosomal na herança, quando o quarto tiver um teste padrão dominante autosomal.

Na maioria dos casos (90%), a mutação genética não produz a doença clínica. Na doença recessivo, se somente um gene é anormal, o indivíduo leva a doença mas não é afetado. Se ambos os pais passam sobre uma cópia do gene à prole, a criança estará com a hemocromatose.

Os factores de risco para a hemocromatose hereditária incluem a presença de duas cópias do gene anormal, uns antecedentes familiares positivos, tais como um pai ou um irmão com a doença, sendo descido de uma família da origem européia norte um pouco do que da origem africana, latino-americano ou asiática.

Sintomas

Os sintomas são inicialmente vagos, como a fraqueza, cansaço, abdominal ou dor articular, e perda de libido. Contudo, às vezes, há muitos povos com hemocromatose hereditária em que os sintomas geralmente não aparecem. Enquanto a circunstância progride, dano aos tecidos conduz à artrite, ao diabetes, ao dano do músculo de coração, à bronzagem da pele, e ao dano de fígado.

Os factores ambientais interagem com o estilo de vida e os factores genéticos para determinar a taxa de progressão. O resultado final em casos não tratados é parada cardíaca, falha de fígado, falha dos órgãos reprodutivos, e diabetes desenvolvido.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico descansa na avaliação dos sinais e dos sintomas usando análises de sangue para detectar um nível elevado de ferro, ou no uso de testes de selecção em um paciente com uns antecedentes familiares desta circunstância, ou quem está sendo testado para algumas outras razões tais como a artrite, a infecção hepática, o diabetes, a doença cardíaca, ou a deficiência orgânica eréctil (impotência). Os testes geralmente executados são saturação do transferrin do soro e ferritin do soro. O Transferrin leva ferro encadernado no sangue e é normalmente até 45% saturado. O Ferritin é o formulário de armazenamento do ferro no corpo e é medido se os níveis do transferrin são anormalmente altos. Se ambos os testes são repetidamente positivo, o teste genético está exigido para confirmar o diagnóstico. Outros testes são feitos para avaliar dano aos órgãos tais como o fígado, o coração, e o pâncreas, e podem incluir a imagem lactente com o teste de função de MRI, de biópsia e de fígado.

O tratamento é removendo o sangue do corpo (flebotomia) em intervalos programados, para forçar o corpo a usar-se acima do ferro armazenado para fazer mais sangue, assim trazendo abaixo dos níveis de ferro no corpo. A remoção do sangue assegura-se de que o ferro de sua divisão não reenter a circulação. Em algumas condições tais como a anemia ou o coração diseasewhen a remoção do sangue não é prático, a terapia da quelação é executada para ligar o ferro adicional usando um agente (chelating) obrigatório, que converta o ferro complexo em um solúvel e conduza a sua excreção através da urina ou do tamborete.

Revisto por Akshima Sahi, BDS

Fontes

[Leitura adicional: Hemocromatose]

Last Updated: May 9, 2018

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