Что Hemochromatosis?

Hemochromatosis разлад в котором перегрузка утюга происходит в теле, причиняя токсичность утюга. Это водит к хранению утюга внутри сердце, печенка, и панкреас, среди других тканей, повреждая их и причиняя отказ органа если оно остает необработанный.

Потомственное Haemochromatosis. Кредит изображения: Joshya/Shutterstock
Потомственное Haemochromatosis. Кредит изображения: Joshya/Shutterstock

Типы

И первичный и вторичный hemochromatosis может произойти. Основная или потомственная форма, он унаследован и главным образом результаты должные к нарушениям hepcidin в большинств случаи. Hepcidin инкреть сделанная секретным печенкой которая повышает абсорбциу утюга. Вторичный hemochromatosis может быть должн к низложению утюга в поврежденной ткани, или должн к присутсвию чрезмерно утюга в теле из-за повторенных трансфузий или администрации утюга в условиях как малокровие или thalassemia.

Потомственный hemochromatosis расклассифицирован следующим образом:

  • Тип - 1 которое большинств общий вид при симптомы появляясь между 50 и 60 летами в людях, и после 60 лет в женщинах (или после менопаузы). Она влияет на о миллион людей в США
  • Тип - 2 или ювенильный hemochromatosis в котором натиск происходит в детстве или отрочестве.
  • Тип 3 который устанавливает внутри прежде чем время 30 но после детства сверх (15 лет или так).
  • Тип 4 который также вызван заболевание ferroportin и также начинает в взрослой жизни.

Неонатальный hemochromatosis аутоиммунный разлад в котором влияют на плод внутри - utero быстро увеличивать уровни утюга.

Причины и факторы риска

Перегласовки в нескольких генов производят клинический исход hemochromatosis, заметно ген HFE по своему типу - 1 заболевание которое влияет на картину абсорбциы утюга от кишки. Первые 3 типа autosomal рецессивные в унаследовании, пока четверть имеет autosomal доминантную картину.

В большинств случаи (90%), перегласовка гена не производит клиническое заболевание. В рецессивном заболевании, если только один ген анормалн, то индивидуал носит заболевание но не трогнут. Если оба родителя передают дальше один экземпляр гена к отродью, то ребенок будет иметь hemochromatosis.

Факторы риска для потомственного hemochromatosis включают присутсвие 2 экземпляров анормалного гена, положительной истории семьи, как родитель или отпрыск с заболеванием, спускаемо от семейства северного европейского начала вернее чем африканского, испанского или азиатского начала.

Симптомы

Симптомы первоначально смутны, как слабость, tiredness, подбрюшная или совместная боль, и потеря полового влечения. Однако, временами, много людей с потомственным hemochromatosis в который симптомы вообще не появляются. По мере того как условие развивает, повреждение к тканям приводит к в артрите, мочеизнурении, повреждении мышцы сердца, бронзировать кожи, и повреждении печенки.

Экологические факторы взаимодействуют с образом жизни и наследственными факторами для того чтобы определить тариф прогрессирования. Окончательный исход в необработанных случаях остановка сердца, отказ печенки, отказ воспроизводственных органов, и в расцвете мочеизнурение.

Диагноз и обработка

Диагноз отдыхает на оценке знаков и симптомов используя анализы крови обнаружить высокий уровень утюга, или пользе проверочных тестов в пациенте с историей семьи этого условия, или кто испытывается для некоторых других причин как артрит, заболевание печени, мочеизнурение, сердечная болезнь, или эректильная дисфункция (импотентность). Обыкновенно выполняемые испытания сатурация трансферрофактора сыворотки и ferritin сыворотки. Трансферрофактор носит связанный утюг в крови и нормально до насыщенное 45%. Ferritin форма хранения утюга в теле и измерен если уровни трансферрофактора абнормально высоки. Если оба испытания повторно позитв, то необходимо, что подтверждает генетическое испытание диагноз. Другие испытания сделаны для того чтобы определить повреждение к органам как печенка, сердце, и панкреас, и могут включить воображение с функциональным тестом MRI, биопсии и печенки.

Обработка путем извлекать кровь от тела (phlebotomy) на запланированных интервалах, для того чтобы принудить тело использовать вверх по, котор хранят утюгу для того чтобы сделать больше крови, таким образом приносящ вниз с уровней утюга в теле. Удаление крови обеспечивает что утюг от своего нервного расстройства reenter циркуляция. В некоторых условиях как малокровие или сердце diseasewhen удаление крови не практически, терапия внутрикомплексного соединении выполнена для того чтобы связать сверхнормальный утюг используя binding (хелатируя) агент, который преобразовывает сложный утюг в soluble одно и приводит к в своей экскреции через мочу или табуретку.

Источники

[более дальнеишее Рединг: Hemochromatosis]

Last Updated: Aug 23, 2018

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post