¿Cuál es hemocromatosis?

Por Liji Thomas, Doctor en Medicina

La hemocromatosis es un desorden en el cual la sobrecarga del hierro ocurre en la carrocería, causando toxicidad del hierro. Esto lleva al almacenamiento del hierro dentro del corazón, del hígado, y del páncreas, entre otros tejidos, dañándolos y causando falla del órgano si sigue siendo no tratado.

Haemochromatosis hereditario. Haber de imagen: Joshya/Shutterstock
Haemochromatosis hereditario. Haber de imagen: Joshya/Shutterstock

Tipos

La hemocromatosis primaria y secundaria puede ocurrir. Forma primaria o hereditaria, se hereda y sobre todo los resultados debido a las desorganizaciones del hepcidin en la mayoría de los casos. Hepcidin es una hormona secretada por el hígado que asciende la amortiguación del hierro. La hemocromatosis secundaria puede ser debido a la deposición del hierro en tejido dañado, o debido a la presencia de hierro excesivo en la carrocería debido a transfusiones o la administración relanzadas del hierro en condiciones tales como anemia o talasemia.

Se clasifica la hemocromatosis hereditaria como sigue:

  • Tipo 1 que es la forma más común con los síntomas que aparecen entre 50 y 60 años en hombres, y después de 60 años en mujeres (o después de menopausia). Afecta alrededor de millones de personas en los E.E.U.U.
  • Tipo - 2 o hemocromatosis juvenil en los cuales el inicio ocurre en niñez o adolescencia.
  • El tipo 3 que fija hacia adentro antes de que la edad de 30 pero después de la niñez ha terminado (15 años o tan).
  • El tipo 4 que también se llama enfermedad del ferroportin y también comienza en vida adulta.

La hemocromatosis neonatal es un desorden autoinmune en el cual el feto es afectado in utero rápidamente aumentando niveles de hierro.

Causas y factores de riesgo

Las mutaciones en varios genes producen el resultado clínico de la hemocromatosis, notablemente el gen de HFE en la enfermedad del tipo 1 que afecta a la configuración de la amortiguación del hierro de la tripa. Los primeros tres tipos son recesivos de un autosoma en herencia, mientras que el cuarto tiene una configuración dominante de un autosoma.

En la mayoría de los casos (el 90%), la mutación de gen no produce enfermedad clínica. En enfermedad recesiva, si solamente un gen es anormal, el individuo lleva la enfermedad pero no es afectado. Si ambos padres pasan conectado una copia del gen al descendiente, el niño tendrá hemocromatosis.

Los factores de riesgo para la hemocromatosis hereditaria incluyen la presencia de dos copias del gen anormal, antecedentes familiares positivos, tales como un padre o un hermano con la enfermedad, siendo descendido de una familia de origen noreuropeo bastante que del origen africano, hispánico o asiático.

Síntomas

Los síntomas son inicialmente vagos, por ejemplo la debilidad, cansancio, dolor abdominal o común, y baja de la líbido. Sin embargo, hay a veces mucha gente con la hemocromatosis hereditaria en la cual los síntomas no aparecen generalmente. Mientras que progresa la condición, el daño a los tejidos da lugar a artritis, a diabetes, a daño del músculo cardíaco, a la piel que broncea, y al daño hepático.

Los factores ambientales obran recíprocamente con forma de vida y factores genéticos para determinar el índice de progresión. El resultado final en casos no tratados es paro cardíaco, insuficiencia hepática, falla de órganos reproductivos, y verdadera diabetes.

Diagnosis y tratamiento

La diagnosis se basa sobre la evaluación de signos y de síntomas usando análisis de sangre de descubrir un de alto nivel del hierro, o el uso de las pruebas de cribado en un paciente con antecedentes familiares de esta condición, o quién se está probando por algunas otras razones tales como artritis, enfermedad del higado, diabetes, enfermedad cardíaca, o disfunción eréctil (impotencia). Las pruebas común realizadas son saturación de la transferrina del suero y ferritina del suero. La transferrina lleva el hierro encuadernado en la sangre y es normalmente el hasta 45% saturado. La ferritina es la forma de almacenamiento del hierro en la carrocería y se mide si los niveles de la transferrina son anormalmente altos. Si ambas pruebas son en varias ocasiones positivo, las pruebas genéticas se requieren para confirmar la diagnosis. Otras pruebas se hacen para fijar daño a los órganos tales como el hígado, el corazón, y el páncreas, y pueden incluir proyección de imagen con la prueba de función hepática de MRI, de la biopsia y.

El tratamiento está quitando sangre de la carrocería (flebotomía) en los intervalos programados, para forzar a la carrocería a utilizar encima del hierro salvado para hacer más sangre, así trayendo abajo de los niveles de hierro en la carrocería. El retiro de la sangre se asegura de que el hierro de su avería no entre la circulación de nuevo. En algunas condiciones tales como anemia o corazón diseasewhen el retiro de la sangre no es práctico, la terapia de la quelación se realiza para atar exceso de hierro usando un agente (que quelata) obligatorio, que convierte el hierro complejo en soluble y da lugar a su excreción vía la orina o el taburete.

Revisado por Akshima Sahi, BDS

Fuentes

[Lectura adicional: Hemocromatosis]

Last Updated: May 9, 2018

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