Är vad hemochromatosisen?

Vid Liji Thomas, MD

Hemochromatosisen är en oordning som stryka i överbelastning uppstår i förkroppsliga som orsakar stryker toxicitet. Detta stryker blytaket till lagring av inom hjärtan, levern och bukspottkörteln, bland andra silkespapper som skadar dem och orsakar organfel, om det återstår untreated.

Ärftliga Haemochromatosis. Avbilda krediterar: Joshya/Shutterstock
Ärftliga Haemochromatosis. Avbilda krediterar: Joshya/Shutterstock

Typer

Både den primära och sekundära hemochromatosisen kan uppstå. Primärt eller ärftligt bilda, övertas resulterar den och i första hand tack vare hepcidinsöndringar ofta. Hepcidin är ett hormon som avsöndras av levern som främjar stryker absorbering. Den sekundära hemochromatosisen kan vara tack vare stryker avlagring i skadadt silkespapper, eller tack vare stryker stryker närvaroen av överdrivet i förkroppsliga på grund av upprepade transfusioner eller administrationen villkorar in liksom blodbrist eller thalassemia.

Den ärftliga hemochromatosisen klassificeras som följer:

  • Typ - 1, som är den mest allmänningen, bildar med tecken som visas mellan 50 och 60 år i manar och efter 60 år i kvinnor (eller efter klimakterium). Det påverkar omkring miljon folk i USA
  • Typ - 2 eller barnslig hemochromatosis som starten uppstår i i barndom eller tonårstid.
  • Skriva 3 som uppsättningar in för åldern av 30 men efter barndom är över (15 år eller så).
  • Ferroportinsjukdomen för typ 4, som också kallas, och börjar också i vuxet liv.

Den neonatala hemochromatosisen är en autoimmune oordning som foster påverkas i in - uteroen vid snabbt ökande jämnar av stryker.

Orsakar och riskerar dela upp i faktorer

Mutationar i jordbruksprodukter för flera gener det kliniska resultatet av hemochromatosisen, notably HFE-genen i typ - 1 sjukdom, som påverkar mönstra av, stryker absorbering från guten. De första tre typerna är autosomal recessive i arv, fördriver fourthen har ett autosomal framträdande att mönstra.

Ofta (90%), gör genmutationen inte den kliniska sjukdomen för jordbruksprodukter. I recessive sjukdom om endast en gen är onormal, bär påverkas individen sjukdomen men inte. Om båda föräldrar passerar på en, kopiera av genen till avkommorna, det ska barnet har hemochromatosis.

Riskera dela upp i faktorer för ärftlig hemochromatosis inkluderar närvaroen av två kopierar av den onormala genen, en realitetfamiljhistoria, liksom en förälder eller en sibling med sjukdomen, stigas ned från en familj av den norr europébeskärningen ganska än av den afrikan-, latinamerikan- eller asiatbeskärningen.

Tecken

Tecknen är initialt oklara, liksom svaghet, tirednessen, buk- eller gemensamt smärta, och förlust av libidoen. Emellertid stundom, finns det många folk med den ärftliga hemochromatosisen som tecken inte visas i allmänt. Som villkora fortskrider, resulterar flår skada till silkespapper i artrit, sockersjuka, hjärtamuskelskada, att brons och leverskada.

Miljö- dela upp i faktorer påverkar varandra med livsstil, och genetiskt dela upp i faktorer för att bestämma klassa av fortgången. Finalresultatet i untreated fall är hjärtafel, leverfel, fel av reproduktiva organ och fullt utvecklad sockersjuka.

Diagnos och behandling

Diagnosen vilar på utvärderingen av tecken, och tecken som använder blod, testar för att avkänna en kick - att jämna av stryka, eller bruket av att avskärma testar i en tålmodig med en familj som historia av denna villkorar, eller vem testas för något annat resonerar liksom artrit, leversjukdom, sockersjuka, hjärtsjukdom eller erectile dysfunction (impotens). Som utförs gemensamt, testar är serumtransferrinsaturation och serumferritinen. Transferrin bär destinerat stryker i blod och är normalt upp till genomdränkt 45%. Ferritinen är lagringen bildar av stryker i förkroppsliga och mätas, om transferrinen jämnar är onormalt kicken. Om båda testar är upprepade gånger realiteten, genetiskt testa krävs för att bekräfta diagnosen. Annat testar göras för att bedöma skada till organ liksom levern, hjärtan och bukspottkörteln och kan inkludera att avbilda med MRI, biopsi, och lever fungerar att testa.

Behandling är, genom att ta bort blod från förkroppsliga (phlebotomy) på planlagda mellanrum, för att tvinga förkroppsliga för att använda upp lagrat, stryker för att göra mer blod, således komma med besegra jämnar av stryker i förkroppsliga. Borttagningen av blod ser till att stryka från dess sammanbrott inte skriver cirkulationen in igen. I något villkorar liksom blodbrist, eller hjärta diseasewhen blodborttagning är inte praktisk, utförs chelationterapi till röraöverskottsen stryker genom att använda ett bindande (chelating) medel, som konverterar komplex stryker in i löslig och resultat i dess excretion via urine eller pallr.

Granskat av Akshima Sahi, BDS

Källor

[Mer ytterligare läsning: Hemochromatosis]

Last Updated: May 9, 2018

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post