什麼是血色素沉著病?

Liji 托馬斯, MD

血色素沉著病是鐵超負荷在這個機體發生的紊亂,導致鐵有毒。 如果它保持未經治療,這導致鐵存貯在重點、肝臟和胰腺內的,在其他組織中,損壞他們和導致機構故障。

遺傳性 Haemochromatosis。 畫像著作權: Joshya/Shutterstock
遺傳性 Haemochromatosis。 畫像著作權: Joshya/Shutterstock

類型

主要和附屬血色素沉著病可能發生。 主要或遺傳性表單,它在許多情況下被繼承和主要結果由於 hepcidin 中斷。 Hepcidin 是促進鐵吸收的肝臟藏匿的激素。 附屬血色素沉著病可能歸結於在損壞的組織的鐵證言或者由於額外的鐵出現在這個機體的由於被重複的輸血或鐵管理在條件例如貧血症或地中海貧血。

遺傳性血色素沉著病被分類如下:

  • 是與出現在人的 50 和 60 年之間的症狀的最公用的表單的第一類型,和在婦女的 60 年以後 (或在更年期以後)。 它在美國影響百萬人民
  • 這個起始在童年或青春期發生的第二類型或少年血色素沉著病。
  • 持續,在年齡的 30 前在童年以後的類型 3,但是結束 (15 年或如此)。
  • 也叫的類型 4 ferroportin 疾病並且在成人壽命中開始。

出生血色素沉著病是這個胎兒是受迅速增加鐵的級別的影響的在子宮內的自動免疫的紊亂。

原因和風險系數

在幾個基因的變化導致血色素沉著病的臨床結果,值得注意地在影響鐵吸收的模式從食道的第一類型疾病的 HFE 基因。 而四有一個常染色體的統治模式,前三個類型是常染色體隱性在繼承。

在許多情況下 (90%),基因突變不導致臨床疾病。 在隱性疾病,如果仅一個基因是異常的,這個單個運載這個疾病,但是不受影響。 如果兩父項傳遞這個基因的一個複製到這個子孫,子項將有血色素沉著病。

遺傳性血色素沉著病的風險系數包括二個複製的異常基因,正家史出現,例如父項或一個兄弟以這個疾病,下降系列北歐起源而不是非洲,西班牙或者亞洲起源。

症狀

症狀是隱晦的,例如缺點,疲倦,胃腸或性慾最初關節痛和損失。 然而,時常,有有症狀一般沒出現的遺傳性血色素沉著病的許多人員。 當這個情況繼續進行,對組織的故障導致關節炎,糖尿病,心肌故障,鍍青銅的皮膚和肝損傷。

環境因素與生活方式和遺傳因素配合確定前進速度。 在未經治療的案件的最終結果是心力衰竭、生殖器的肝衰竭、故障和成熟的糖尿病。

診斷和處理

這個診斷基於符號和症狀的評估使用驗血檢測高級鐵或者使用在一名病人的篩分試驗有此情況的家史,或者誰為一些其他原因被測試例如關節炎、肝臟病、糖尿病、心臟病或者陽痿 (陽萎)。 通常執行的測試是血清鐵傳遞酶飽和和血清鐵蛋白。 鐵傳遞酶運載在這滴血液的被限制的鐵并且通常是飽和的 45%。 如果鐵傳遞酶水平異常地高,鐵蛋白是鐵的存貯表單在這個機體的和被評定。 如果兩個測試重複是正,要求遺傳學測試確認這個診斷。 其他測試被做估計對機構的故障例如肝臟、重點和胰腺,并且可能包括與 MRI、切片檢查法和肝功能試驗的想像。

處理是通過取消血液從這個機體 (靜脈切開放血術) 在預定的間隔,迫使這個身體用盡存儲的鐵做更多血液,因而帶來在鐵下的級別在這個機體的。 這滴血液的刪除保證從其細分的鐵不重新輸入這個循環。 在某個條件例如貧血症或重點 diseasewhen 血液刪除不是實用的,使用一約束 (結為螯合物的) 作用者,螯合作用療法進行束縛超額鐵,轉換複雜鐵成一可溶解一個并且導致其排泄通過尿或凳子。

覆核 Akshima Sahi, BDS

來源

[深層讀取:血色素沉著病]

Last Updated: May 9, 2018

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