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Che cosa è emofilia?

L'emofilia è un disordine ereditato che pregiudica la capacità della coagulazione del sangue. Normalmente, quando una persona si taglia, fattori di coagulazione nella legatura di sangue con le piastrine e globuli per renderlo appiccicosa, che finalmente evita l'emorraggia.

Le piastrine sono molto importanti nel trattamento di coagulazione di sangue perché le loro superfici appiccicose le aiutano per legare insieme e fermare il bloodflow. I fattori di coagulazione poi da una maglia intorno alle piastrine per giudicarle sul posto. Nell'emofilia, tuttavia, una carenza nell'emorraggia di questi di coagulazione mezzi di fattori continua per un periodo più lungo che usuale.

Tipi di emofilie

L'emofilia è categorizzata secondo cui il fattore di coagulazione è carente. Nell'emofilia A, il fattore di coagulazione VIII è carente e nell'emofilia B, il fattore di coagulazione IX è carente. La maggior parte dei casi di emofilia sono emofilia A.

Sintomi

I sintomi di emofilia variano da delicato a severo secondo il livello di fattori di coagulazione presenti nel sangue. Nella maggior parte dei casi, la circostanza è severa e la gente è a rischio di emorragia interna. Ciò causa il dolore e la rigidezza nelle giunzioni e nei muscoli, che possono finalmente essere permanentemente nocivi.

Chi è commovente?

Il reticolo di eredità di emofilia significa che pricipalmente i maschi sono influenzati da questa circostanza. I preventivi mostrano che quello intorno un ragazzo in ogni 5.000 nasce con emofilia A ed intorno 1 in ogni 30.000 nasce con emofilia B. Females che portano il gene di emofilia possono anche avvertire i problemi con spurgo quali i periodi pesanti.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi è confermata dalle analisi del sangue per controllare se il sangue sta coagulandosi correttamente. Il conteggio delle piastrine, il tempo di protrombina (PT) ed il tempo parziale attivato della tromboplastina (aPTT) sono controllati. Se il conteggio delle piastrine e la pinta sono normali ma il aPPT è prolungato, l'emofilia è indicata. Le prove specifiche per controllare i livelli di fattore di coagulazione possono poi essere effettuate per confermare una diagnosi.

L'emofilia non può essere essiccata ma la gente con la malattia può gestire il loro stato facendo uso del farmaco ed ancora godere di una buona qualità di vita. I farmaci geneticamente costruiti di fattore di coagulazione ora sono amministrati ordinariamente per impedire e trattare lo spurgo prolungato.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Haemophilia/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1472.pdf
  3. http://www.hemophilia.ca/files/MildHemophilia.pdf
  4. http://www.sbu.se/upload/publikationer/content0/1/blodarsjuka/treatment%20of%20hemophilia%20a%20and%20b.pdf
  5. http://www.hemophilia.org/sites/default/files/document/files/PlayingItSafe.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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