Quelle est paraplégie spasmodique héréditaire ?

La paraplégie spasmodique héréditaire (HSP), également connue sous le nom de paraparesis spasmodique familial, est un terme utilisé pour un groupe des maladies héritées qui affectent les neurones moteurs supérieurs se déplaçant du cerveau par la moelle épinière, à la synapse avec des neurones moteurs inférieurs qui innervent des muscles.

Cette condition est distincte de la sclérose latérale amyotrophique (MND) ou de la sclérose latérale amyotrophique (ALS) dans lesquelles les neurones moteurs supérieurs et inférieurs dégénérés.

Saut à

Quelles sont les caractéristiques cliniques du HSP ?

Les sympt40mes du HSP dépendent du sous-type hérité. Cependant, sous toutes les formes de HSP, les caractéristiques en chef comprennent la spasticité graduelle du membre muscles c.-à-d. des muscles des membres vont bien au stiff ou ressentent fortement, avec la paralysie fonctionnelle et les réflexes accrus de tendon. De plus, il y a les éditions considérables de faiblesse musculaire et peut-être de maîtrise de la vessie. La sensation nuie de douleur est trouvée dans les pattes dans une majorité de patients de HSP.

D'autres sympt40mes peuvent comprendre :

  • Anomalies douces de démarche (ataxie)
  • Reste et coordination nuis
  • Neuropathie périphérique
  • Surdité et/ou visibilité nuie
  • Présence des grippages (épilepsie)
  • Des cas plus rares peuvent montrer la démence et les handicaps cognitifs comprenant des difficultés scolaires

Des muscles de fuselage supérieur tendent à ne pas être affectés et pour cette raison ces patients ont le fonctionnement facial et avalant normal. Le HSP est graduel et les sympt40mes empirent avec l'âge. Cependant, selon le type de HSP, les sympt40mes peuvent varier très de doux au handicap sévère. Faute de complications, les personnes avec le HSP peuvent avoir l'espérance de vie normale.

Qu'entraîne le HSP ?

Toutes les formes de HSP sont dues aux mutations des gènes variés. Les plus courants parmi ces derniers sont dans des lieux spasmodiques (SPG) de démarche ; SPG4 (gène de spastin) et SPG7 (gène de paraplegin).  Il y a actuel plus de 70 variants génétiques connus de HSP et chaque sous-type par exemple SPG1, est numéroté dans la commande de sa découverte.

Plusieurs de ces gènes sont hérités d'une façon dominante autosomique, d'un récessif autosomique, d'un X-linked récessifs, ou en tant que traits maternels de ` hérité' dus à l'ADN mitochondrial. Selon la configuration d'hérédité, la probabilité de développer le HSP varie de manière significative.

Les exemples des lieux de SPG comprennent SPG3A qui code Atlastin ayant pour résultat un tôt-début mais la forme lentement de progrès du HSP. Les mutations à ALDH18A1 (SPG9A) entraîne le HSP compliqué avec des cataractes, le reflux gastro-?sophagien, l'ataxie et le handicap cognitif. Quelques lieux par exemple SPG23 et SPG24 de SPG contiennent les gènes non identifiés, et provoquent des versions compliquées de HSP, habituellement commençant dans l'enfance et présentant avec des sympt40mes complémentaires comprenant le vitiligo et graying prématuré.

Des formes plus rares telles que SPG1, qui est dû aux mutations de X-linked de L1CAM, produit une forme extrêmement compliquée de HSP avec des sympt40mes d'arriération mentale (handicap sévère), de hydrocéphalie (tête agrandie avec de la haute pression), d'aphasie (handicap de langage) et de pouces déterminés l'adduction.

On estime à que la prévalence générale du HSP 2-6 /100, 000 avec l'âge moyen du début étant de 24 ans. Thege de début peut varier de manière significative ; cependant, plus le début est jeune, plus le temps là est pour que les sympt40mes progressent.

Comment est-ce que le HSP est diagnostiqué et traité ?

Le diagnostic du HSP dépend des caractéristiques cliniques, caractérisées par la faiblesse spasmodique graduelle des membres inférieurs, alors qu'il y a de preuve des dégâts aux neurones moteurs supérieurs. Des antécédents familiaux positifs sont en général présents. Le dépistage génétique peut être procurable pour confirmer le diagnostic.

Il n'y a aucun protocole normal de traitement ou de médicament pour la demande de règlement du HSP, et il n'y a aucun remède. Les demandes de règlement tendent à être des sympt40mes de support et d'objectif tels que des éditions de spasticité ou de maîtrise de la vessie. Les exemples du médicament comprennent des relaxants musculaires, des sédatifs pour réduire des spasmes, et des médicaments pour réduire l'hyperactivité des muscles.

Comme dans la plupart des conditions spasmodiques, la physiothérapie et l'exercice est souvent une bonne voie de mettre à jour et d'améliorer la force musculaire et le fonctionnement. Le pronostic général pour le HSP varie de manière significative avec le sous-type de HSP hérité. Bien que la majorité de patients de HSP puisse avoir une durée de vie normale, des mesures d'aide peuvent devoir être mises en place, pour faciliter la mobilité, par exemple, selon la façon dont désactivant les sympt40mes soyez.

Sources

[Davantage de relevé : Paraplégie spasmodique héréditaire]

Last Updated: May 6, 2019

Osman Shabir

Written by

Osman Shabir

Osman is a Neuroscience PhD Research Student at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease and Alzheimer's disease on neurovascular coupling using pre-clinical models and neuroimaging techniques.

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