Che cosa è paraplegia spastica ereditaria?

La paraplegia spastica ereditaria (HSP), anche conosciuta come il paraparesis spastico familiare, è un termine usato per un gruppo di malattie ereditate che pregiudicano i motoneuroni superiori che attraversano dal cervello through il midollo spinale, a sinapsi con i motoneuroni più bassi che innervano i muscoli.

Questa circostanza è distinta dalla malattia o (MND) dalla sclerosi laterale amiotrofica del motoneurone (ALS) in cui sia motoneuroni superiori che più bassi degenerati.

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Che cosa sono le caratteristiche cliniche di HSP?

I sintomi di HSP dipendono dal sottotipo ereditato. Tuttavia, in tutti i moduli di HSP, le funzionalità principali comprendono la spasticità progressiva dell'arto muscles cioè i muscoli degli arti stanno bene allo stiff o ritengono strettamente, con la paralisi funzionale ed i riflessi aumentati del tendine. Inoltre, ci sono estese emissioni di controllo della debolezza e forse della vescica di muscolo. La sensazione alterata di dolore è trovata nei cosciotti in una maggioranza dei pazienti di HSP.

Altri sintomi possono includere:

  • Anomalie delicate di andatura (atassia)
  • Bilanciamento e coordinamento alterati
  • Neuropatia periferica
  • Sordità e/o visione alterata
  • Presenza di attacchi (epilessia)
  • I casi più rari possono esibire la demenza ed i danni conoscitivi compreso le difficoltà di apprendimento

I muscoli dell'ente superiore tendono a non essere influenzati e quindi questi pazienti hanno funzione facciale ed inghiottente normale. HSP è progressivo ed i sintomi peggiorano con l'età. Tuttavia, secondo il tipo di HSP, i sintomi possono variare da molto delicato all'inabilità severa. In assenza delle complicazioni, le persone con HSP possono avere aspettativa di vita normale.

Che cosa causa HSP?

Tutti i moduli di HSP sono dovuto le mutazioni di vari geni. Il più comuni fra questi sono nei luoghi spastici (SPG) di andatura; SPG4 (gene di spastin) e SPG7 (gene del paraplegin).  C'è corrente oltre 70 varianti genetiche conosciute di HSP ed ogni sottotipo per esempio SPG1, è numerato per la sua scoperta.

Molti di questi geni sono ereditati in un modo dominante autosomica, recessivo recessivo e X-collegato autosomica, o come tratti materni ereditati del `' dovuto DNA mitocondriale. Secondo il reticolo di eredità, la probabilità di sviluppare HSP varia significativamente.

Gli esempi dei luoghi di SPG includono SPG3A che codifica Atlastin con conseguente presto-inizio ma modulo lentamente di progressione di HSP. Le mutazioni a ALDH18A1 (SPG9A) causa HSP complicato con le cataratte, il riflusso gastroesofageo, l'atassia ed il danno conoscitivo. Alcuni luoghi per esempio SPG23 & SPG24 di SPG contengono i geni non identificati e provocano le versioni complicate di HSP, comincianti nell'infanzia e presentanti solitamente con i sintomi supplementari compreso la vitiligine e graying prematuro.

I moduli più rari quale SPG1, che è dovuto le mutazioni X-collegate a L1CAM, produce un modulo estremamente complicato di HSP con i sintomi di ritardo mentale (inabilità severa), della idrocefalia (testa ingrandetta con alta pressione), dell'afasia (danno del linguaggio) e dei pollici addotti.

La prevalenza globale di HSP è valutata 2-6 /100, 000 con l'età media dell'inizio che è di 24 anni. Thege dell'inizio può variare significativamente; tuttavia, più giovane l'inizio, più il tempo là è affinchè i sintomi progredisca.

Come HSP è diagnosticato e trattato?

La diagnosi di HSP dipende dalle funzionalità cliniche, caratterizzate dalla debolezza spastica progressiva degli arti inferiori, mentre c'è prova di danneggiamento dei motoneuroni superiori. Una storia della famiglia positiva è in genere presente. Il test genetico può essere a disposizione per confermare la diagnosi.

Non c'è protocollo standard del farmaco o di terapia per il trattamento di HSP e non c'è maturazione. I trattamenti tendono ad essere sintomi dell'obiettivo e complementari quali le emissioni di controllo della vescica o di spasticità. Gli esempi del farmaco includono gli antispastichi, i sedativi per diminuire gli spasmi e le droghe per diminuire l'iperattività dei muscoli.

Come con la maggior parte delle circostanze spastiche, la terapia fisica e l'esercizio è spesso un buon modo del mantenimento e del miglioramento la forza muscolare e della funzione. La prognosi globale per HSP varia significativamente con il sottotipo di HSP ereditato. Sebbene la maggior parte dei pazienti di HSP possa avere una durata della vita normale, le misure assistive possono avere bisogno di di essere stabilito, per aiutare la mobilità, per esempio, secondo come rendendo non validi i sintomi sia.

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Last Updated: May 6, 2019

Osman Shabir

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Osman Shabir

Osman is a Neuroscience PhD Research Student at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease and Alzheimer's disease on neurovascular coupling using pre-clinical models and neuroimaging techniques.

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