Que é paraplegia espástico hereditária?

A paraplegia espástico hereditária (HSP), igualmente conhecida como o paraparesis espástico familiar, é um termo usado para um grupo de doenças herdadas que afectam os neurônios de motor superiores que viajam do cérebro através da medula espinal, à sinapse com os mais baixos neurônios de motor que inervam os músculos.

Esta circunstância é distinta da esclerose da doença (MND) do motor-neurônio ou de lateral amyotrophic (ALS) em que os neurônios de motor superiores e mais baixos degenerate.

Faixa clara a

Que são as características clínicas de HSP?

Os sintomas de HSP dependem do subtipo herdado. Contudo, em todos os formulários de HSP, as características principais incluem o spasticity progressivo do membro muscles isto é os músculos dos membros assentam bem no stiff ou sentem-no firmemente, junto com a paralisia funcional e reflexos aumentados do tendão. Além, há umas edições extensivas do controle da fraqueza e talvez da bexiga de músculo. A sensação danificada da dor é encontrada nos pés em uma maioria de pacientes de HSP.

Outros sintomas podem incluir:

  • Anomalias suaves do porte (ataxia)
  • Balanço e coordenação danificados
  • Neuropatia periférica
  • Surdez e/ou visão danificada
  • Presença de apreensões (epilepsia)
  • Uns casos mais raros podem exibir a demência e os prejuízos cognitivos que incluem dificuldades de aprendizagem

Os músculos da parte superior do corpo tendem a não ser afectados e conseqüentemente estes pacientes têm a função facial e engulindo normal. HSP é progressivo e os sintomas agravam-se com idade. Contudo, segundo o tipo de HSP, os sintomas podem variar de muito suave à inabilidade severa. Na ausência das complicações, os indivíduos com HSP podem ter a esperança de vida normal.

Que causa HSP?

Todos os formulários de HSP são devido às mutações de vários genes. O mais comuns entre estes estão em locus espásticos (SPG) do porte; SPG4 (gene do spastin) e SPG7 (gene do paraplegin).  Há actualmente sobre 70 variações genéticas conhecidas de HSP e cada subtipo por exemplo SPG1, é numerado no pedido de sua descoberta.

Muitos destes genes são herdados em uma maneira dominante autosomal, recessivo recessivo, X-ligado autosomal, ou como os traços maternos herdados do `' devido ao ADN mitocondrial. Segundo o teste padrão da herança, a probabilidade de desenvolver HSP varia significativamente.

Os exemplos de locus do SPG incluem SPG3A que codifica Atlastin tendo por resultado um cedo-início mas o formulário lentamente de progresso de HSP. As mutações a ALDH18A1 (SPG9A) causam HSP complicado com cataratas, maré baixa gastroesophageal, ataxia e prejuízo cognitivo. Alguns locus por exemplo SPG23 & SPG24 do SPG contêm genes não identificados, e causam as versões complicadas de HSP, geralmente começando na infância e apresentando com os sintomas adicionais que incluem o vitiligo e graying prematuro.

Uns formulários mais raros tais como SPG1, que é devido às mutações X-ligadas a L1CAM, produzem um formulário extremamente complicado de HSP com sintomas do atraso mental (inabilidade severa), da hidrocefalia (cabeça ampliada com alta pressão), da afasia (prejuízo da língua) e dos polegares aduzidos.

A predominância total de HSP é calculada para ser 2-6 /100, 000 com a idade média do início que é 24 anos. Thege do início pode variar significativamente; contudo, mais novo o início, mais o tempo lá é para que os sintomas progridam.

Como HSP é diagnosticado e tratado?

O diagnóstico de HSP depende das características clínicas, caracterizadas pela fraqueza espástico progressiva dos membros mais baixos, quando houver uma evidência de dano aos neurônios de motor superiores. Uns antecedentes familiares positivos estão tipicamente actuais. O teste genético pode estar disponível para confirmar o diagnóstico.

Não há nenhum protocolo padrão da terapia ou da medicamentação para o tratamento de HSP, e não há nenhuma cura. Os tratamentos tendem a ser sintomas de suporte e do alvo tais como edições do controle do spasticity ou da bexiga. Os exemplos da medicamentação incluem relaxants, sedativos para reduzir espasmos, e drogas de músculo para reduzir a hiperactividade dos músculos.

Como com a maioria de circunstâncias espásticos, a fisioterapia e o exercício são frequentemente uma boa maneira de manter e de melhorar a força e a função de músculo. O prognóstico total para HSP varia significativamente com o subtipo de HSP herdado. Embora a maioria de pacientes de HSP pode ter um tempo normal, as medidas assistivas podem precisar de ser posto no lugar, para ajudar à mobilidade, por exemplo, segundo como desabilitando os sintomas seja.

Fontes

[Leitura adicional: Paraplegia espástico hereditária]

Last Updated: May 6, 2019

Osman Shabir

Written by

Osman Shabir

Osman is a Neuroscience PhD Research Student at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease and Alzheimer's disease on neurovascular coupling using pre-clinical models and neuroimaging techniques.

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