¿Cuál es paraplegia espástica hereditaria?

La paraplegia espástica hereditaria (HSP), también conocida como paraparesis espástico familiar, es un término usado para un grupo de las enfermedades heredadas que afectan a las neuronas de motor superiores que viajan del cerebro a través de la médula espinal, a la sinapsis con neuronas de motor más inferiores que inerven los músculos.

Esta condición es distinta de la enfermedad o (MND) de la esclerosis lateral amiotrófica de la motor-neurona (ALS) en las cuales las neuronas de motor superiores y más inferiores degeneradas.

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¿Cuáles son las características clínicas de HSP?

Los síntomas de HSP dependen del subtipo heredado. Sin embargo, en todas las formas de HSP, las principales características incluyen la espasticidad progresiva del limbo muscles es decir los músculos de los limbos sienten bien al stiff o asierran al hilo firmemente, junto con parálisis funcional y reflejos crecientes del tendón. Además, hay entregas extensas del mando de la debilidad muscular y quizás del diafragma. La sensación empeorada del dolor se encuentra en los tramos en una mayoría de pacientes de HSP.

Otros síntomas pueden incluir:

  • Anormalidades suaves del paso (ataxia)
  • Equilibrio y coordinación empeorados
  • Neuropatía periférica
  • Sordera y/o visión empeorada
  • Presencia de capturas (epilepsia)
  • Casos más raros pueden exhibir demencia y debilitaciones cognoscitivas incluyendo discapacidades de aprendizaje

Los músculos de la carrocería superior tienden a no ser afectados y por lo tanto estos pacientes tienen función facial y que traga normal. HSP es progresivo y los síntomas empeoran con edad. Sin embargo, dependiendo del tipo de HSP, los síntomas pueden variar de muy suave a la incapacidad severa. En ausencia de complicaciones, los individuos con HSP pueden tener esperanza de vida normal.

¿Qué causa HSP?

Todas las formas de HSP son debido a las mutaciones de diversos genes. El mas comunes entre éstos están en lugares geométricos espásticos (SPG) del paso; SPG4 (gen del spastin) y SPG7 (gen del paraplegin).  Hay actualmente sobre 70 variantes genéticas sabidas de HSP y cada subtipo e.g. SPG1, se numera en la orden de su descubrimiento.

Muchos de estos genes se heredan de una manera dominante de un autosoma, recesivo recesivo, X-conectada de un autosoma, o como rasgos maternales heredados del `' debido a la DNA mitocondrial. Dependiendo de la configuración de la herencia, la probabilidad de desarrollar HSP varía importante.

Los ejemplos de los lugares geométricos del SPG incluyen SPG3A que cifre Atlastin dando por resultado un temprano-inicio pero la forma despacio de progreso de HSP. Las mutaciones a ALDH18A1 (SPG9A) causan HSP complicado con las cataratas, el reflujo gastroesofágico, la ataxia y la debilitación cognoscitiva. Algunos lugares geométricos e.g. SPG23 y SPG24 del SPG contienen genes no identificados, y dan lugar a las versiones complicadas de HSP, comenzando en niñez y presentando generalmente con síntomas adicionales incluyendo el vitiligo y graying prematuro.

Formas más raras tales como SPG1, que es debido a las mutaciones X-conectadas a L1CAM, producen una forma extremadamente complicada de HSP con síntomas de la retardación mental (incapacidad severa), de la hidrocefalia (culata de cilindro aumentada con alta presión), de la afasia (debilitación del lenguaje) y de los dedos pulgares aducidos.

La incidencia total de HSP se estima para ser 2-6 /100, 000 con la edad media del inicio que es 24 años. Thege del inicio puede variar importante; sin embargo, cuanto más joven es el inicio, más el tiempo allí es para que los síntomas progresen.

¿Cómo se diagnostica y se trata HSP?

La diagnosis de HSP depende de las características clínicas, caracterizadas por la debilidad espástica progresiva de los limbos más inferiores, mientras que hay pruebas del daño a las neuronas de motor superiores. Los antecedentes familiares positivos están típicamente presentes. Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para confirmar la diagnosis.

No hay protocolo estándar de la terapia o de la medicación para el tratamiento de HSP, y no hay vulcanización. Los tratamientos tienden a ser síntomas de apoyo y del objetivo tales como entregas del mando de la espasticidad o del diafragma. Los ejemplos de la medicación incluyen los relajantes musculares, los sedativos para reducir espasmos, y las drogas para reducir la sobreactividad de músculos.

Como con la mayoría de las condiciones espásticas, la terapia física y el ejercicio es a menudo una buena manera de mantener y de perfeccionar fuerza muscular y la función. El pronóstico total para HSP varía importante con el subtipo de HSP heredado. Aunque la mayoría de pacientes de HSP puede tener una vida útil normal, las dimensiones assistive pueden necesitar ser establecido, para ayudar a movilidad, por ejemplo, dependiendo de cómo incapacita los síntomas sea.

Fuentes

[Lectura adicional: Paraplegia espástica hereditaria]

Last Updated: May 6, 2019

Osman Shabir

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Osman Shabir

Osman is a Neuroscience PhD Research Student at the University of Sheffield studying the impact of cardiovascular disease and Alzheimer's disease on neurovascular coupling using pre-clinical models and neuroimaging techniques.

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