Quel est syndrome de chasseur ?

Le syndrome de chasseur est un trouble lysosomal de stockage provoqué par un déficit dans l'enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S). La maladie a été décrite la première fois en 1917 par le médecin Charles A. Hunter (1873-1955), un ressortissant écossais qui a eu une pratique médicale dans Winnipeg, Manitoba. La maladie est héritée d'une façon récessive de X-linked et affecte habituellement des mâles.

Que se produit dans le syndrome de chasseur ?

L'enzyme d'I2S qui est déficiente en syndrome de chasseur est exigée pour la décomposition et la réutilisation des glycosaminoglycanes appelés ou des bâillons de mucopolysaccharides spécifiques. Un déficit en cette enzyme mène à une accumulation des bâillons en cellules dans tout le fuselage, qui nuit éventuellement le fonctionnement des tissus variés et des organes. Pendant que l'accumulation cellulaire de BÂILLON continue au fil du temps, les sympt40mes et les complications liés au syndrome de chasseur graduellement empirent et deviennent plus apparents.

Sympt40mes de syndrome de chasseur

Les sympt40mes de cette condition ne sont pas présents quand un enfant est né, mais début pour se développer après la première année de la durée. Si les sympt40mes commencent à se manifester tôt (entre 2 et 4 ans), ils sont généralement plus sévères. Un des premiers sympt40mes à se développer est souvent le gastroschisis, qui se produit quand un début d'organe abdominal ou de tissu adipeux pour dépasser par une faiblesse dans la paroi abdominale.

Enfants avec de syndrome les configurations faciales caractéristiques de part souvent qui comprennent un front proéminent, un nez qui peu profond-est jeté un pont sur et une langue agrandie. La tête et l'abdomen peuvent également sembler plus grands que d'habitude.

Le BÂILLON prolongé d'accumulation en cellules peut éventuellement affecter le fonctionnement des organes importants. Les parois du coeur et les valvules cardiaques s'épaississent qui peuvent mener à un déclin dans la fonction cardiaque, par exemple. Les parois bronchiques s'épaississent également, qui peuvent mener aux complications respiratoires telles que la maladie des voies aériennes obstructive.

L'accumulation de BÂILLON dans le cerveau peut éventuellement mener aux retards du développement et à l'arriération mentale. Le point auquel le fonctionnement est détruit varie entre les personnes.

Qui est affecté ?

Les estimations proposent que les affects du syndrome du chasseur autour de 2.000 personnes mondiales. Environ 500 de ces souffrants habitent aux Etats-Unis. Il y a 70 patients présentant le syndrome a dit d'habiter en Corée ; 30 au Canada ; 20 aux Philippines ; six en Irlande, deux au Nouvelle-Zélande et un dans chacun de l'Iran, de l'Arabie Saoudite, du Chili, de l'Israël, de l'Inde et du Pakistan. Les états proposent également que 20 cas existent en Pologne. Au R-U, l'incidence parmi des mâles est cependant d'être environ 1 dans 130.000 nouveau-nés.

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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