Che cosa è sindrome del cacciatore?

La sindrome del cacciatore è un disordine lysosomal di stoccaggio causato da una carenza nell'enzima iduronate-2-sulfatase (I2S). La malattia in primo luogo è stata descritta nel 1917 dal medico Charles A. Hunter (1873-1955), un cittadino scozzese che ha avuto una pratica medica in Winnipeg, Manitoba. La malattia è ereditata in un modo recessivo X-collegato e solitamente pregiudica i maschi.

Che cosa accade nella sindrome del cacciatore?

L'enzima di I2S che è carente in sindrome del cacciatore è richiesto per la suddivisione ed il riciclaggio dei mucopolisaccaridi specifici chiamati glycosaminoglycans o bavagli. Una carenza in questo enzima piombo ad un'accumulazione dei bavagli in celle in tutto l'organismo, che finalmente interferisce con la funzione di vari tessuti ed organi. Mentre la capitalizzazione cellulare del BAVAGLIO continua col passare del tempo, i sintomi e le complicazioni connessi con la sindrome del cacciatore gradualmente peggiorano e diventano più notevoli.

Sintomi della sindrome del cacciatore

I sintomi di questa circostanza non sono assenti quando un bambino nasce, ma inizio per svilupparsi dopo il primo anno di vita. Se i sintomi cominciano manifestarsi presto (fra 2 e 4 anni), sono generalmente più severi. Uno dei primi sintomi da svilupparsi è spesso ernia addominale, che accade quando un inizio del tessuto adiposo o dell'organo addominale sporgere con una debolezza nella parete addominale.

I bambini con la sindrome dividono spesso le funzionalità facciali caratteristiche che includono una fronte prominente, un radiatore anteriore che basso-è gettato un ponte su e una linguetta ingrandetta. La testa e l'addome possono anche sembrare più grandi di usuali.

Il BAVAGLIO continuato di capitalizzazione in celle può finalmente pregiudicare la funzione degli organi importanti. Le pareti del cuore e le valvole cardiache si ispessiscono che possono piombo ad un declino nella funzione cardiaca, per esempio. Le pareti bronchiali egualmente si ispessiscono, che possono piombo alle complicazioni respiratorie quale la malattia ostruttiva della galleria di ventilazione.

La capitalizzazione del BAVAGLIO nel cervello può finalmente piombo alle more inerenti allo sviluppo ed al ritardo mentale. Le dimensioni a cui la funzione è persa variano fra le persone.

Chi è commovente?

I preventivi suggeriscono che influenze della sindrome del cacciatore intorno a 2,000 persone universalmente. Circa 500 di queste vittime vivono negli Stati Uniti. Ci sono 70 pazienti con la sindrome hanno detto di vivere in Corea; 30 nel Canada; 20 nelle Filippine; sei in Irlanda, due in Nuova Zelanda ed uno in ciascuno dell'Iran, dell'Arabia Saudita, del Cile, dell'Israele, dell'India e del Pakistan. I rapporti egualmente suggeriscono che 20 casi esistano in Polonia. Nel Regno Unito, l'incidenza fra i maschi è comunque di essere intorno 1 in 130.000 nati vivi.

Sorgenti

  1. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-8-101.pdf
  2. http://www.huntersyndrome.info/wp-content/uploads/2013/05/flashcard_upt.pdf
  3. http://www.aapd.org/assets/1/25/Downs-17-02.pdf

[Ulteriore lettura: Sindrome del cacciatore]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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