Que é síndrome do caçador?

A síndrome do caçador é uma desordem lysosomal do armazenamento causada por uma deficiência na enzima iduronate-2-sulfatase (I2S). A doença foi descrita primeiramente em 1917 pelo médico Charles A. Caçador (1873-1955), um nacional escocês que tivesse uma prática médica em Winnipeg, Manitoba. A doença é herdada em uma maneira recessivo X-ligada e afecta geralmente homens.

Que acontece na síndrome do caçador?

A enzima de I2S que é deficiente na síndrome do caçador é exigida para a decomposição e o recicl dos mucopolysaccharides específicos chamados glycosaminoglycans ou mordaças. Uma deficiência nesta enzima conduz a uma acumulação das mordaças nas pilhas durante todo o corpo, que interfere eventualmente com a função de vários tecidos e órgãos. Enquanto a acumulação celular da MORDAÇA continua ao longo do tempo, os sintomas e as complicações associados com a síndrome do caçador gradualmente agravam-se e tornam-se mais visíveis.

Sintomas da síndrome do caçador

Os sintomas desta circunstância não são actuais quando uma criança é nascida, mas começo tornar-se após o primeiro ano de vida. Se os sintomas começam manifestar cedo (entre 2 e 4 anos de idade), são geralmente mais severos. Um dos primeiros sintomas a tornar-se é frequentemente a hérnia abdominal, que ocorre quando um começo do órgão abdominal ou do tecido adiposo para se projectar com uma fraqueza na parede abdominal.

As crianças com a síndrome compartilham frequentemente das características faciais características que incluem uma testa proeminente, de um nariz que raso-seja construído uma ponte sobre e de uma língua ampliada. A cabeça e o abdômen podem igualmente parecer maiores do que usuais.

A MORDAÇA continuada da acumulação nas pilhas pode eventualmente afectar a função de órgãos importantes. As paredes do coração e as válvulas de coração engrossam que podem conduzir a uma diminuição na função cardíaca, por exemplo. As paredes brônquicas igualmente engrossam, que podem conduzir às complicações respiratórias tais como a doença obstrutiva da via aérea.

A acumulação de MORDAÇA no cérebro pode eventualmente conduzir aos atrasos desenvolventes e ao atraso mental. A extensão a que a função é perdida varia entre indivíduos.

Quem é afetado?

As avaliações sugerem que influências da síndrome do caçador em torno de 2.000 povos no mundo inteiro. Aproximadamente 500 destes sofredores vivem nos Estados Unidos. Há 70 pacientes com a síndrome disse viver em Coreia; 30 em Canadá; 20 nas Filipinas; seis na Irlanda, dois em Nova Zelândia e um em cada um de Irã, de Arábia Saudita, de Chile, de Israel, Índia e de Paquistão. Os relatórios igualmente sugerem que 20 casos existam no Polônia. No Reino Unido, a incidência entre homens é embora ser ao redor 1 em 130.000 nascimentos.

Fontes

  1. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-8-101.pdf
  2. http://www.huntersyndrome.info/wp-content/uploads/2013/05/flashcard_upt.pdf
  3. http://www.aapd.org/assets/1/25/Downs-17-02.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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