¿Cuál es síndrome del cazador?

El síndrome del cazador es un desorden lysosomal del almacenamiento causado por una deficiencia en la enzima iduronate-2-sulfatase (I2S). La enfermedad primero fue descrita en 1917 por el médico Charles A. Hunter (1873-1955), nacional escocés que tenía una práctica médica en Winnipeg, Manitoba. La enfermedad se hereda de una manera recesiva X-conectada y afecta generalmente a varones.

¿Qué suceso en síndrome del cazador?

La enzima de I2S que es deficiente en síndrome del cazador se requiere para la subdivisión y el reciclaje de los mucopolisacáridos específicos llamados los glycosaminoglycans o las mordazas. Una deficiencia en esta enzima lleva a un aumento de mordazas en células en la carrocería, que interfiere eventual con la función de diversos tejidos y órganos. A medida que la acumulación celular de la MORDAZA continúa en un cierto plazo, los síntomas y las complicaciones asociados a síndrome del cazador empeoran y llegan a ser gradualmente más sensibles.

Síntomas del síndrome del cazador

Los síntomas de esta condición no son presentes cuando un niño nace, solamente comienzo convertirse después del primer año de vida. Si los síntomas comienzan a manifestar temprano (entre 2 y 4 años de edad), son generalmente más severos. Uno de los primeros síntomas a convertirse es a menudo la hernia abdominal, que ocurre cuando un comienzo del órgano abdominal o del tejido adiposo para resaltar con una debilidad en la pared abdominal.

Los niños con el síndrome comparten a menudo las características faciales características que incluyen una frente prominente, una nariz bajo-se puentee que y una lengüeta aumentada. La culata de cilindro y el abdomen pueden también parecer más grandes que usuales.

La MORDAZA continuada de la acumulación en células puede afectar eventual a la función de órganos importantes. Las paredes del corazón y las válvulas de corazón espesan que pueden llevar a una disminución en la función cardiaca, por ejemplo. Las paredes bronquiales también espesan, que pueden llevar a las complicaciones respiratorias tales como enfermedad obstructora de la aerovía.

La acumulación de MORDAZA en el cerebro puede llevar eventual a los retrasos de desarrollo y a la retardación mental. El fragmento al cual se pierde la función varía entre los individuos.

¿Quién es afectado?

Los presupuestos sugieren que las influencias del síndrome del cazador alrededor de 2.000 personas por todo el mundo. Cerca de 500 de estas víctimas viven en los Estados Unidos. Hay 70 pacientes con el síndrome dijo vivir en Corea; 30 en Canadá; 20 en las Filipinas; seis en Irlanda, dos en Nueva Zelanda y uno en cada uno de Irán, de la Arabia Saudita, de Chile, de Israel, de la India y de Paquistán. Los partes también sugieren que 20 casos existan en Polonia. En el Reino Unido, la incidencia entre varones es sin embargo ser alrededor 1 en 130.000 nacimientos.

Fuentes

  1. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-8-101.pdf
  2. http://www.huntersyndrome.info/wp-content/uploads/2013/05/flashcard_upt.pdf
  3. http://www.aapd.org/assets/1/25/Downs-17-02.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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