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Quelle est maladie de Huntington ?

La maladie de Huntington est une maladie neurodegenerative incurable qui affecte la coordination et la fonction cognitive de muscle. Les sympt40mes de la maladie commencent habituellement à se développer autour de l'âge mûr. La maladie de Huntington était danse de Saint Guy appelée parce que c'est l'état le plus couramment hérité à mener aux mouvements involontaires désignés sous le nom de la chorée.

Cette maladie affecte sensiblement plus d'Européens occidentaux que des Asiatiques ou des Africains et affecte des mâles et des femelles également. La maladie de Huntington est héritée d'un mode autosomique dominant, qui signifie que la maladie se développera si une personne hérite de la mutation sur l'un ou l'autre de copie de leur gène de huntingtin (HTT). Toute personne portée à un parent affecté par la condition a pour cette raison une possibilité de 50% d'hériter de la maladie. Dans le scénario extrêmement peu probable que les deux parents transportent une mutation de HTT, ce risque est grimpé jusqu'à 75% et si l'un ou l'autre de parent transporte deux copies mutées de HTT, le risque d'hérédité est 100%. Puisque la maladie commence souvent pendant l'âge mûr, les gens peuvent continuer pour avoir des enfants avant qu'ils se rendent compte qu'ils aient la maladie ou cela leur progéniture serait en danger.

Le gène de HTT est situé sur le chromosome 4 et les indicatifs pour la protéine de huntingtin (Htt). La mutation se produit comme une mutation d'extension du triplet (CAG) de cytosine-adénine-guanine a trouvé sur le gène de HTT. Les indicatifs de gène muté provoque une protéine mutée de Htt (mHtt) cette endommage graduellement des cellules du cerveau.

Bien que les sympt40mes de la maladie de Huntington puissent se développer à tout moment dans la durée, ils commencent habituellement quand une personne est vieillie entre 35 et 44 ans. Pendant que des copies augmentées de HTT sont transmises par des rétablissements, le nombre de répétitions peut augmenter dans les rétablissements successifs faisant produire plus de maladie sévère à un âge plus jeune de début que dans les rétablissements précédents. Ceci désigné sous le nom de l'anticipation génétique. Dans environ 6% de cas, la maladie de Huntington se développe dans les gens âgés au-dessous de 21 ans. Cette forme rapidement de progrès de la condition désigné comme sous le nom de la variante HD juvénile, akinétique-rigide ou de Westphal.

Les sympt40mes varient entre les personnes mais certains des sympt40mes les plus tôt les plus courants sont des changements d'humeur et de fonction cognitive, manque de coordination et une grille instable. Comme progrès de la maladie, le mouvement peut devenir saccadé et excessif et un déclin dans l'aptitude mentale devient plus évident, avec la démence se développer éventuellement.

Il n'y a aucun remède pour la maladie de Huntington et les patients ont besoin des soins palliatifs à plein temps dans les stades avancés. Les médicaments variés sont procurables pour aider à détendre des sympt40mes liés dans la condition.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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