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Che cosa è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una malattia neurodegenerative incurabile che pregiudica il coordinamento del muscolo e la funzione conoscitiva. I sintomi della malattia cominciano solitamente svilupparsi intorno al medio evo. La malattia di Huntington ha usato per essere chiamata la corea di Huntington perché è lo stato il più comunemente ereditato da piombo ai movimenti involontari citati come corea.

Questa malattia pregiudica significantly more europei occidentali che gli asiatici o gli Africani e pregiudica i maschi e le femmine ugualmente. La malattia di Huntington è ereditata ad un modo dominante autosomica, che significa che la malattia si svilupperà se una persona eredita la mutazione su qualsiasi copia del loro gene di huntingtin (HTT). Chiunque sopportato ad un genitore influenzato dalla circostanza quindi ha una probabilità di 50% di eredità della malattia. Nello scenario estremamente improbabile che entrambi i genitori portano una mutazione di HTT, questo rischio è aumentato a 75% e se qualsiasi genitore porta due copie mutate di HTT, il rischio di eredità è 100%. Poiché la malattia comincia spesso durante il medio evo, la gente può accendere avere bambini prima che siano informate che hanno la malattia o quella la loro prole sarebbe al rischio.

Il gene di HTT è situato sul cromosoma 4 e sui codici per la proteina di huntingtin (Htt). La mutazione accade come una mutazione di espansione del tripletto (CAG) della citosina-adenina-guanina ha trovato sul gene di HTT. I codici mutati del gene provoca una proteina mutata di Htt (mHtt) quella gradualmente danneggia le cellule cerebrali.

Sebbene i sintomi della malattia di Huntington possano svilupparsi in qualunque momento nella vita, cominciano solitamente quando una persona è invecchiata fra 35 e 44 anni. Mentre le copie ampliate di HTT sono passate sopra attraverso le generazioni, il numero delle ripetizioni può aumentare di generazioni successive che inducono una malattia più severa ad accadere ad un'età più giovane dell'inizio che nelle generazioni precedenti. Ciò si riferisce a come anticipazione genetica. In intorno 6% dei casi, la malattia di Huntington si sviluppa nella gente invecchiata al di sotto di 21 anno. Questo modulo rapido di progressione della circostanza si riferisce a come come variante giovanile, acinetico-rigida o di Westphal HD.

I sintomi variano fra le persone ma alcuni dei sintomi più iniziali più comuni sono cambiamenti nell'umore e nella funzione conoscitiva, mancanza di coordinamento e un portone instabile. Come il progresso di malattia, il movimento può diventare a scatti ed incontrollato e un declino nell'abilità mentale diventa più ovvio, con demenza finalmente svilupparsi.

Non c'è maturazione per la malattia di Huntington ed i pazienti richiedono a tempo pieno la cura palliativa negli stadi avanzati. I vari farmaci sono a disposizione per contribuire ad alleviare i sintomi connessi con la circostanza.

Sorgenti

  1. http://www.nhs.uk/conditions/Huntingtons-disease/Pages/Introduction.aspx
  2. http://www.biomedcentral.com/content/pdf/1750-1172-5-40.pdf
  3. http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp
  4. http://www.unm.edu/~atneel/shs531/Clinical_Review_HD.pdf
  5. http://www.clinchem.org/content/49/10/1726.full.pdf

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Ananya Mandal

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Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal is a doctor by profession, lecturer by vocation and a medical writer by passion. She specialized in Clinical Pharmacology after her bachelor's (MBBS). For her, health communication is not just writing complicated reviews for professionals but making medical knowledge understandable and available to the general public as well.

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