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Quel est Hypophosphatasia ?

Hypophosphatasia est un trouble métabolique rare, hérité, et parfois fatal qui affecte les os et les dents.

La condition perturbe la minéralisation, un procédé pendant lequel du calcium et du phosphore sont déposés dans les os et des dents. Ce procédé est critique à s'assurer que les os sont intenses et les dents peuvent supporter le meulage et la mastication.

Les signes cliniques et les sympt40mes du hypophosphatasia sont hétérogènes, variant considérablement entre les personnes et se produisant à tout moment de avant la naissance à l'âge adulte. Dans les la plupart des cas sévères du trouble, les sympt40mes tendent à se développer avant la naissance et pendant l'enfance tôt.

Hypophosphatasia (HPP) Awareness

Prévalence

On estime que des formes sévères du hypophosphatasia affectent environ 1 dans 100.000 nouveaux-nés, alors que des formes plus douces qui se développent pendant l'enfance ou l'âge adulte sont pensées pour se produire plus fréquemment. Cette condition affecte des gens des origines ethniques variées mais semble être plus courante parmi les populations blanches. Hypophosphatasia est le plus courant parmi la population baptiste au Canada, où il affecte approximativement 1 dans 2.500 mineurs.

Sympt40mes

Hypophosphatasia fait ramollir et devenir les os faibles, menant aux anomalies squelettiques. Sous les formes les plus sévères de la condition, les enfants sont nés avec les membres courts, les os du crâne mous, et les côtes sous-développées qui déforment la forme de poitrine. D'autres complications comprennent des difficultés respiratoires, alimenter faible, défaillance de gagner le grammage, et un taux de calcium élevé de sang qui peut mener à la panne récurrente de vomissement et de rein.

Hypophosphatasia qui se développe pendant l'enfance ou l'âge adulte est habituellement moins sévère que les formes qui se développent pendant l'enfance. Dans le hypophosphatasia d'enfance, une des premières caractéristiques du trouble est perte prématurée de dents (primaires) de bébé. D'autres caractéristiques comprennent la petite taille, les os du crâne anormalement formés, les articulations agrandies, et les pattes cintrées.

Hypophosphatasia qui se développe pendant l'âge adulte est caractérisé par une ostéomalacie appelée de condition, qui est un ramollissement des os qui peuvent mener aux fractures récurrentes et douloureuses de pied et de cuisse. Les adultes peuvent également détruire leurs dents prématurément et sont en danger de douleur et inflammation se développantes dans leurs joints.

La forme la plus douce du hypophosphatasia affecte seulement les dents, une condition désignée sous le nom de l'odontohypophosphatasia. Ici, les dents se développent anormalement et la perte des dents se produit prématurément, mais les anomalies squelettiques vues sous d'autres formes de la maladie sont absentes.

Causes

Hypophosphatasia est provoqué par des mutations dans un gène ALPL appelé, qui code pour une phosphatase alcaline appelée d'enzymes (ALP). L'ALPE joue un rôle indispensable dans la minéralisation des os et des dents. La mutation d'ALPL mène à la production d'une version anormale de cette enzyme qui ne peut pas contribuer correctement au procédé de minéralisation, signifiant que les os deviennent mous et faibles. Le calcium et le phosphate s'accumulent dans d'autres parties du fuselage, qui endommage des structures telles que le cerveau, les poumons, les muscles, les reins, et les joints.

Les mutations dans ALPL qui éliminent presque totalement l'activité d'ALPE sont responsables des formes plus sévères du hypophosphatasia, alors que des formes plus douces sont provoquées par les mutations qui réduisent plutôt qu'éliminent l'activité d'ALPE.

Les formes sévères du hypophosphatasia qui se développent pendant la durée tôt sont héritées d'une façon récessive autosomique, signifiant les deux copies du gène d'ALPL en chaque cellule sont mutées. Des formes plus douces qui se développent pendant l'enfance peuvent avoir une configuration dominante récessive ou autosomique autosomique d'hérédité. Dans le cas de l'hérédité dominante autosomique, seulement une copie du gène d'ALPL en chaque cellule doit être subie une mutation pour que la condition se développe. Le hypophosphatasia et l'odontohypophosphatasia adultes sont habituellement hérités d'une façon dominante autosomique, mais peuvent être récessifs autosomique dans de rares cas.

Les gens avec le hypophosphatasia sont affectés par la condition sur une base quotidienne. Les enfants qui développent la condition peuvent être lents pour ramper, rester et marcher et peuvent ne pas pouvoir exercer des activités fondamentales aussi facilement ou aussi dès l'abord que d'autres enfants. Les adultes qui font rencontrer la condition également des problèmes de mobilité et pour eux, la marche, l'utilisation, l'escalier s'élevant, les objectifs transportants, et rester même peuvent être problématiques.

Diagnostic et demande de règlement

Hypophosphatasia est diagnostiqué a basé sur la présence des signes et des sympt40mes qui sont caractéristiques de la condition, d'une évaluation complète des antécédents médicaux, et des essais en laboratoire variés comprenant une prise de sang pour vérifier l'activité d'ALPE de sérum et un rayon X pour recenser des anomalies d'os.

Il n'y a aucun médicament qui peut traiter le hypophosphatasia et le traitement est visé parvenant les sympt40mes et les complications de la condition pour aider les personnes affectées à rester active et à mettre à jour une bonne qualité de vie. La demande de règlement peut être un effort coordonné effectué par des spécialistes à partir des inducteurs variés comprenant la dentisterie, la pédiatrie, l'orthopédie, et le management de douleur, par exemple.

Des traitements par anti-inflammatoire non stéroïdien (NSAIDs) peuvent être administrés pour soulager la douleur dans les joints et les os et la vitamine B6 peuvent aider à régler des grippages dans les bébés. Les mineurs sévèrement affectés qui développent la hypercalcémie peuvent également faire limiter leur consommation de calcium diététique et recevoir le traitement d'hydratation, les diurétiques, et parfois la calcitonine. Des soins dentaires réguliers devraient être commencés dès l'abord dans la durée, avec l'ergothérapie matérielle et étant recommandée dans certains cas.

Adultes qui souffrent fréquemment des fractures osseuses peuvent être traités avec une fixation interne orthopédique appelée de processus ou « rodding, » où une tige en métal est mise par l'ouverture d'un os pour le renforcer et stabiliser. Les engins spéciaux ont conçu pour aider à manager des fractures de pied peuvent également être employés.

Références

Further Reading

Last Updated: Apr 8, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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