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Che cosa è Hypophosphatasia?

Hypophosphatasia è un disordine metabolico raro, ereditato ed a volte interno che pregiudica le ossa ed i denti.

La circostanza interrompe la mineralizzazione, un trattamento durante cui il calcio ed il fosforo sono depositati in ossa e denti. Questo trattamento è critico di assicurazione che le ossa sono forti ed i denti possono resistere alla macinazione ed alla masticazione.

I segni ed i sintomi clinici del hypophosphatasia sono eterogenei, variando ampiamente fra le persone ed accadendo in qualunque momento prima della nascita da parte a parte all'età adulta. Nei casi più severi del disordine, i sintomi tendono a svilupparsi prima della nascita e durante l'infanzia iniziale.

Hypophosphatasia (HPP) Awareness

Prevalenza

I moduli severi del hypophosphatasia sono stimati per pregiudicare intorno 1 in 100.000 neonati, mentre i moduli più delicati che si sviluppano durante l'infanzia o l'età adulta sono pensati per accadere più frequentemente. Questa circostanza pregiudica la gente dalle varie origini etniche ma sembra essere più comune fra le popolazioni bianche. Hypophosphatasia è più comune fra la popolazione mennoniti nel Canada, in cui pregiudica circa 1 in 2.500 infanti.

Sintomi

Hypophosphatasia induce le ossa ad ammorbidire e diventare deboli, piombo alle anomalie scheletriche. Nei moduli più severi della circostanza, i bambini nascono con i brevi arti, le ossa molli del cranio e le nervature sottosviluppate che distorcono la forma del torace. Ulteriori complicazioni comprendono i problemi respiratori, alimentare difficile, l'omissione guadagnare il peso e un livello sollevato del calcio di sangue che può piombo alla disfunzione ricorrente del rene e di vomito.

Hypophosphatasia che si sviluppa durante l'infanzia o l'età adulta è solitamente meno severa che i moduli che si sviluppano durante l'infanzia. In hypophosphatasia di infanzia, una delle prime funzionalità del disordine è perdita prematura di denti (primari) del bambino. Altre funzionalità comprendono la breve altezza, le ossa anormalmente a forma di del cranio, le articolazioni ingrandette ed i cosciotti piegati.

Hypophosphatasia che si sviluppa durante l'età adulta è caratterizzato da una circostanza chiamata l'osteomalacia, che è ammorbidire delle ossa che possono piombo alle fratture ricorrenti e dolorose della coscia e del piede. Gli adulti possono anche perdere prematuramente i loro denti e sono a rischio di dolore ed infiammazione di sviluppo nelle loro giunzioni.

Il modulo più delicato del hypophosphatasia pregiudica soltanto i denti, una circostanza citata come odontohypophosphatasia. Qui, i denti si sviluppano anormalmente e la perdita del dente accade prematuramente, ma le anomalie scheletriche vedute in altri moduli della malattia sono assenti.

Cause

Hypophosphatasia è causato dalle mutazioni in un gene chiamato ALPL, che codifica per un enzima chiamato fosfatasi alcalina (ALP). L'ALPE svolge un ruolo vitale nella mineralizzazione delle ossa e dei denti. La mutazione di ALPL piombo alla produzione di una versione anormale di questo enzima che non può contribuire correttamente al trattamento di mineralizzazione, significante che le ossa diventano molli e deboli. Il calcio ed il fosfato si accumulano in altre parti del corpo, che danneggia le strutture quali il cervello, i polmoni, i muscoli, i reni e le giunzioni.

Le mutazioni in ALPL che quasi completamente eliminano l'attività dell'ALPE sono responsabili dei moduli più severi del hypophosphatasia, mentre i moduli più delicati sono causati dalle mutazioni che diminuiscono piuttosto dell'attività dell'ALPE.

I moduli severi del hypophosphatasia che si sviluppano durante la vita in anticipo sono ereditati in un modo recessivo autosomica, significante entrambe le copie del gene di ALPL in ogni cella sono mutati. I moduli più delicati che si sviluppano durante l'infanzia possono avere un reticolo dominante recessivo o autosomica autosomica di eredità. Nel caso dell'eredità dominante autosomica, soltanto una copia del gene di ALPL in ogni cella deve essere subita una mutazione affinchè la circostanza si sviluppi. Il hypophosphatasia e il odontohypophosphatasia adulti sono ereditati solitamente in un modo dominante autosomica, ma possono essere recessivo autosomica in rari casi.

La gente con il hypophosphatasia è influenzata dalla circostanza su base quotidiana. I bambini che sviluppano la circostanza possono essere lenti strisciare, stare e camminare e non possono potere eseguire le attività di base facilmente o nella fase iniziale quanto altri bambini. Gli adulti che fanno avvertire il termine egualmente i problemi di mobilità e per loro, camminare, funzionare, le scale rampicanti, gli oggetti di trasporto e perfino stare possono essere problematici.

Diagnosi e trattamento

Hypophosphatasia è diagnosticato ha basato sulla presenza di segni e di sintomi che sono caratteristici dello stato, di una valutazione accurata di anamnesi e di varie prove di laboratorio compreso un'analisi del sangue controllare l'attività dell'ALPE del siero ed i raggi x per identificare le anomalie dell'osso.

Non ci sono farmaci che possono trattare il hypophosphatasia e la terapia è puntata su che riesce i sintomi e le complicazioni della circostanza per aiutare le persone commoventi a rimanere attivo e mantenere una buona qualità di vita. Il trattamento può essere uno sforzo coordinato fatto dagli specialisti dai vari campi compreso l'odontoiatria, la pediatria, l'ortopedia e la gestione di dolore, per esempio.

Gli anti-infiammatori non steroidei (NSAIDs) possono essere amministrati per facilitare il dolore nelle giunzioni e le ossa e la vitamina b6 possono contribuire a gestire gli attacchi in bambini. Gli infanti severamente commoventi che sviluppano il hypercalcemia possono anche fare la loro assunzione dietetica del calcio limitare e ricevere la terapia di idratazione, il diuretico ed a volte la calcitonina. La cura dentaria regolare dovrebbe essere iniziata nella fase iniziale nella vita, con sia la terapia fisica che occupazionale che è raccomandata in alcuni casi.

Adulti che soffrono frequentemente dalle fratture possono essere trattati con un trattamento chiamato fissazione interna ortopedica o “rodding,„ dove i bastoncini di metallo sono collocati con l'apertura di un osso per rinforzarlo e stabilizzare. Le unità speciali hanno progettato per contribuire a gestire le fratture del piede possono anche essere usate.

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Last Updated: Apr 8, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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