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Que é Hypophosphatasia?

Hypophosphatasia é uma desordem metabólica rara, herdada, e às vezes fatal que afecte os ossos e os dentes.

A circunstância interrompe a mineralização, um processo durante que o cálcio e o fósforo são depositados nos ossos e nos dentes. Este processo é crítico a assegurar-se de que os ossos sejam fortes e os dentes possam suportar a moedura e a mastigação.

Os sinais e os sintomas clínicos do hypophosphatasia são heterogêneos, variando extensamente entre indivíduos e ocorrendo a qualquer hora antes do nascimento completamente à idade adulta. Nos exemplos os mais severos da desordem, os sintomas tendem a tornar-se antes do nascimento e durante a infância adiantada.

Hypophosphatasia (HPP) Awareness

Predominância

Os formulários severos do hypophosphatasia estão calculados para afectar ao redor 1 em 100.000 neonatos, quando uns formulários mais suaves que se tornem durante a infância ou a idade adulta forem pensados para ocorrer mais freqüentemente. Esta circunstância afecta povos das várias origens étnicas mas parece ser mais comum entre as populações brancas. Hypophosphatasia é o mais comum entre a população menonita em Canadá, onde afecta aproximadamente 1 em 2.500 infantes.

Sintomas

Hypophosphatasia faz com que os ossos amaciem e tornem-se fracos, conduzindo às anomalias esqueletais. Nos formulários os mais severos da circunstância, as crianças são nascidas com membros curtos, os ossos macios do crânio, e os reforços subdesenvolvidos que distorcem a forma da caixa. Umas complicações mais adicionais incluem problemas respiratórios, a alimentação deficiente, a falha ganhar o peso, e um nível levantado do cálcio do sangue que possa conduzir ao mau funcionamento periódico do vômito e do rim.

Hypophosphatasia que se torna durante a infância ou a idade adulta é geralmente menos severa do que os formulários que se tornam durante a infância. No hypophosphatasia da infância, uma das primeiras características da desordem é perda prematura de dentes (preliminares) do bebê. Outras características incluem a estatura curto, os ossos anormalmente dados forma do crânio, junções ampliadas, e os pés curvados.

Hypophosphatasia que se torna durante a idade adulta é caracterizado por uma circunstância chamada a osteomalacia, que é um amaciamento dos ossos que podem conduzir às fracturas periódicas e dolorosas do pé e da coxa. Os adultos podem igualmente perder seus dentes prematuramente e são em risco da dor e da inflamação tornando-se em suas junções.

O formulário o mais suave do hypophosphatasia afecta somente os dentes, uma circunstância referida como o odontohypophosphatasia. Aqui, os dentes tornam-se anormalmente e a perda do dente ocorre prematuramente, mas as anomalias esqueletais consideradas em outros formulários da doença são ausentes.

Causas

Hypophosphatasia é causado por mutações em um gene chamado ALPL, que codifica para uma enzima chamada fosfatase alcalina (ALP). O CUME joga um papel vital na mineralização dos ossos e dos dentes. A mutação de ALPL conduz à produção de uma versão anormal desta enzima que não possa contribuir correctamente ao processo da mineralização, significando que os ossos se tornam macios e fracos. O cálcio e o fosfato acumulam-se em outras partes do corpo, que danifica estruturas tais como o cérebro, os pulmões, os músculos, os rins, e as junções.

As mutações em ALPL que eliminam quase completamente a actividade do CUME são responsáveis para os formulários mais severos do hypophosphatasia, quando uns formulários mais suaves forem causados pelas mutações que se reduzem um pouco do que elimina a actividade do CUME.

Os formulários severos do hypophosphatasia que se tornam durante a vida adiantada são herdados em uma maneira recessivo autosomal, significando ambas as cópias do gene de ALPL em cada pilha são transformados. Uns formulários mais suaves que se tornem durante a infância podem ter um teste padrão dominante recessivo ou autosomal autosomal da herança. No caso da herança dominante autosomal, somente uma cópia do gene de ALPL em cada pilha precisa de ser transformada para que a circunstância torne-se. O hypophosphatasia e o odontohypophosphatasia adultos são herdados geralmente em uma maneira dominante autosomal, mas podem ser recessivos autosomal em casos raros.

Os povos com hypophosphatasia são afectados pela circunstância em uma base do dia a dia. As crianças que desenvolvem a circunstância podem ser lentas rastejar, estar e andar e não podem poder executar tão facilmente ou tão cedo actividades básicas sobre como outras crianças. Os adultos que mandam a circunstância igualmente experimentar problemas da mobilidade e para eles, o passeio, ser executado, escadas de escalada, objetos levando, e mesmo estar podem ser problemáticos.

Diagnóstico e tratamento

Hypophosphatasia é diagnosticado baseou na presença de sinais e de sintomas que são característicos da condição, de uma avaliação completa da história médica, e das várias análises laboratoriais que incluem uma análise de sangue para verificar a actividade do CUME do soro e um raio X para identificar anomalias do osso.

Não há nenhuma medicamentação que pode tratar o hypophosphatasia e a terapia é visada que controla os sintomas e as complicações da circunstância ajudar indivíduos afetados a permanecer active e manter uma boa qualidade de vida. O tratamento pode ser um esforço coordenado feito por especialistas dos vários campos que incluem a odontologia, a pediatria, a ortopedia, e a gestão da dor, por exemplo.

as drogas anti-inflamatórios Não-steroidal (NSAIDs) podem ser administradas para facilitar a dor nas junções e os ossos e a vitamina B6 podem ajudar a controlar apreensões nos bebês. Os infantes severamente afetados que desenvolvem o hypercalcemia podem igualmente ter sua entrada dietética do cálcio restringida e receber a terapia da hidratação, os diuréticos, e às vezes o calcitonin. Os cuidados dentários regulares devem ser iniciados cedo sobre na vida, com a terapia física e ocupacional que está sendo recomendada em alguns casos.

Adultos que sofrem freqüentemente das fracturas de osso podem ser tratados com um processo chamado fixação interna ortopédica ou “rodding,” onde uma haste de metal é colocada com a abertura de um osso para o reforçar e estabilizar. Os dispositivos especiais projectaram ajudar a controlar fracturas do pé podem igualmente ser usados.

Referências

Further Reading

Last Updated: Apr 8, 2021

Sally Robertson

Written by

Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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