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¿Cuál es Hypophosphatasia?

Hypophosphatasia es un desorden metabólico raro, heredado, y a veces fatal que afecta a los huesos y a los dientes.

La condición rompe la mineralización, un proceso durante el cual el calcio y el fósforo se depositen en huesos y dientes. Este proceso es crítico a asegurarse de que los huesos son fuertes y los dientes pueden soportar esmerilar y la masticación.

Los signos y los síntomas clínicos del hypophosphatasia son heterogéneos, variando extensamente entre los individuos y ocurriendo en cualquier momento antes de nacimiento a través a la edad adulta. En los casos más severos del desorden, los síntomas tienden a convertirse antes de nacimiento y durante infancia temprana.

Hypophosphatasia (HPP) Awareness

Incidencia

Las formas severas del hypophosphatasia se estiman para afectar a alrededor 1 en 100.000 recién nacidos, mientras que formas más suaves que se convierten durante niñez o edad adulta se piensan para ocurrir más con frecuencia. Esta condición afecta a gente de diversos orígenes étnicos pero aparece ser más común entre las poblaciones blancas. Hypophosphatasia es el más común entre la población menonita en Canadá, en donde afecta a aproximadamente 1 en 2.500 niños.

Síntomas

Hypophosphatasia hace los huesos ablandar y llegar a ser débiles, llevando a las anormalidades esqueléticas. En las formas más severas de la condición, los niños nacen con los limbos cortos, los huesos suaves del cráneo, y las costillas subdesarrolladas que tuercen forma del pecho. Otras complicaciones incluyen problemas respiratorios, introducir pobre, falla de ganar el peso, y un nivel aumentado del calcio de la sangre que pueda llevar al funcionamiento incorrecto periódico el vomitar y del riñón.

Hypophosphatasia que se convierte durante niñez o la edad adulta es generalmente menos severa que las formas que se convierten durante infancia. En hypophosphatasia de la niñez, una de las primeras características del desorden es baja prematura de los dientes (primarios) del bebé. Otras características incluyen estatura corta, los huesos anormalmente dados forma del cráneo, las juntas aumentadas, y los tramos arqueados.

Hypophosphatasia que se convierte durante edad adulta es caracterizado por una condición llamada la osteomalacia, que es un ablandamiento de los huesos que pueden llevar a las fracturas periódicas y dolorosas del pie y del muslo. Los adultos pueden también perder sus dientes prematuramente y están a riesgo de dolor y de inflamación que se convierten en sus juntas.

La forma más suave del hypophosphatasia afecta solamente a los dientes, una condición designada odontohypophosphatasia. Aquí, los dientes se convierten anormalmente y la baja del diente ocurre prematuramente, pero las anormalidades esqueléticas consideradas en otras formas de la enfermedad están ausentes.

Causas

Hypophosphatasia es causado por mutaciones en un gen llamado ALPL, que cifra para una enzima llamada fosfatasa alcalina (ALP). La MONTAÑA desempeña un papel vital en la mineralización de huesos y de dientes. La mutación de ALPL lleva a la producción de una versión anormal de esta enzima que no pueda contribuir correctamente al proceso de la mineralización, significando que los huesos llegan a ser suaves y débiles. El calcio y el fosfato se acumulan en otras partes de la carrocería, que daña las estructuras tales como el cerebro, los pulmones, los músculos, los riñones, y las juntas.

Las mutaciones en ALPL que eliminen casi totalmente actividad de la MONTAÑA sean responsables de las formas más severas del hypophosphatasia, mientras que formas más suaves son causadas por las mutaciones que reducen bastante que actividad de la MONTAÑA.

Las formas severas del hypophosphatasia que se convierten durante vida temprana se heredan de una manera recesiva de un autosoma, significando ambas copias del gen de ALPL en cada célula son transformadas. Formas más suaves que se convierten durante niñez pueden tener una configuración dominante recesiva o de un autosoma de un autosoma de la herencia. En el caso de herencia dominante de un autosoma, solamente una copia del gen de ALPL en cada célula necesita ser transformada para que la condición se convierta. El hypophosphatasia y el odontohypophosphatasia adultos se heredan generalmente de una manera dominante de un autosoma, pero pueden ser recesivos de un autosoma en casos raros.

La condición afecta a la gente con hypophosphatasia en el día a día. Los niños que desarrollan la condición pueden ser lentos arrastrarse, ponerse de pie y recorrer y pueden no poder realizar actividades básicas tan fácilmente o tan a principios de como otros niños. Los adultos que hacen que la condición también experimente problemas de la movilidad y para ellos, el recorrer, el ejecutarse, las escaleras de toma de altura, los objetos que llevan, e incluso el vigente pueden ser problemáticos.

Diagnosis y tratamiento

Se diagnostica Hypophosphatasia basó en la presencia de signos y de síntomas que sean característicos de la condición, de una evaluación completa del historial médico, y de diversos pruebas de laboratorio incluyendo un análisis de sangre verificar la actividad de la MONTAÑA del suero y una radiografía para determinar anormalidades del hueso.

No hay medicaciones que pueden tratar hypophosphatasia y la terapia se dirige que maneja los síntomas y las complicaciones de la condición para ayudar a individuos afectados a seguir siendo active y a mantener una buena calidad de vida. El tratamiento puede ser un esfuerzo coordinado hecho por los especialistas de diversos campos incluyendo la odontología, la pediatría, la ortopedia, y la administración del dolor, por ejemplo.

las drogas antiinflamatorias No-esteroidales (NSAIDs) se pueden administrar para aliviar dolor en las juntas y los huesos y la vitamina B6 pueden ayudar a controlar capturas en bebés. Los niños seriamente afectados que desarrollan hypercalcemia pueden también hacer su admisión dietética del calcio restringir y recibir terapia de la hidración, la diurética, y a veces la calcitonina. El cuidado dental regular se debe iniciar a principios de en vida, con la terapia física y profesional que es recomendada en algunos casos.

Adultos que sufren con frecuencia de fracturas de hueso pueden ser tratados con un proceso llamado fijación interna ortopédica o el “rodding,” donde una varilla de metal se coloca con el orificio de un hueso para fortalecerlo y para estabilizar. Los dispositivos especiales diseñaron ayudar a manejar fracturas del pie pueden también ser utilizados.

Referencias

Further Reading

Last Updated: Apr 8, 2021

Sally Robertson

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Sally Robertson

Sally first developed an interest in medical communications when she took on the role of Journal Development Editor for BioMed Central (BMC), after having graduated with a degree in biomedical science from Greenwich University.

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