Quel est syndrome de Joubert ?

Le syndrome de Joubert est un trouble neurodevelopmental récessif autosomique, caractérisé par une anomalie de cerveau appelée « le signe molaire de dent » qui est visible sur des études d'imagerie cérébrale (par exemple, imagerie par résonance magnétique - IRM). Ce signe résulte du développement anormal des régions dans les vermis cérébelleux et le tronc cérébral. Ces anomalies spécifiques de cerveau ressemblent à la coupe transversale d'une dent molaire une fois vues sur un IRM, par conséquent le nom.

Les vermis cérébelleux est responsable du contrôle de la position et des muscles, ainsi que des mouvements de la tête et de l'oeil. Le tronc cérébral dirige des fonctionnements indispensables tels que la respiration, les pulsations du coeur et le contrôle de température. Par conséquent le développement anormal ou l'absence de ces deux structures affecte inévitablement leurs fonctionnements.

On estime que le syndrome de Joubert affecte entre 1 dans 80.000 et 1 dans 100.000 nouveaux-nés, mais ceci pourrait être un underestimate donné l'éventail grand des caractéristiques - à savoir dans ceux avec des manifestations plus douces. Bien que le cours clinique de la maladie puisse être variable, une majorité d'enfants affectés survivent l'enfance pour atteindre l'âge adulte.

Présentation clinique

La plupart des personnes avec le syndrome de Joubert actuel avec l'hypotonie (tonus musculaire diminué) dans l'enfance, qui progresse à l'ataxie (manque de contrôle de muscle pendant les mouvements volontaires) dans la petite enfance. Le dyspraxia d'oculaire, d'oral-moteur et de parole (trouble dans le développement d'habileté motrice) est également souvent présent, de ce fait entravant les capacités de transmission.

Des anomalies respiratoires sont représentées par seuls des épisodes de permutation courts d'apnea et de tachypnée, ou tachypnée épisodique. Elles tendent à se produire peu de temps après la naissance, escaladent avec le stress émotionnel et s'améliorent continuement avec l'âge, disparaissant généralement autour du sixième mois de la durée.

La présence des mouvements de nystagme (répétitif, excessif de l'oeil), les saccades au lieu de la poursuite douce et après des objectifs avec des mouvements de la tête plutôt que des mouvements oculaires sont les signes cliniques prédominants d'anomalies d'oeil dans cette maladie.

Tandis que la plupart des états indiquent que les patients présentant le syndrome de Joubert ont l'invalidité intellectuelle significative et le développement retardé, la gamme des fonctions cognitives est tout à fait grande. Bien que certains considèrent que les patients présentant cette maladie sont autistiques, bon nombre d'entre eux sont tout à fait intéressés par l'interaction sociale, s'engagent promptement dedans feignent le jeu et montrent la théorie d'esprit - qui sont tous les signes intermittents avec l'autisme.

Les caractéristiques faciales distinctives caractéristiques du syndrome de Joubert comprennent le front grand, les sourcils arqués, le ptose de paupière, les yeux largement espacés, la configuration ouverte en forme de triangle de bouche et l'hypotonie de la face. Quelques personnes avec ce syndrome se présentent également avec polydactyly (les doigts ou les tep supplémentaires) des mains ou des pieds, qui peuvent prendre beaucoup de formes.

Le syndrome de Joubert peut entourer un large éventail de signes cliniques et de sympt40mes complémentaires, pour cette raison le terme « syndrome de Joubert et troubles relatifs » a été adopté pour décrire tous les troubles présentant avec « le signe molaire de dent » sur l'imagerie cérébrale. Certaines des fonctionnalités supplémentaires peuvent être maladie rénale, affection hépatique, problèmes hormonaux, dystrophie rétinienne, colobomes oculaires, maladie de Hirschsprung et une myriade d'autres pathologies.

Management de la condition et du pronostic

La demande de règlement pour le syndrome de Joubert est principalement symptomatique et de support, et doit être personnalisée pour les seuls besoins de chaque enfant. La stimulation avec l'examen médical, professionnel infantiles et l'orthophonie peuvent prouver avantageux et aider les enfants à réaliser leur potentiel maximum. Des mineurs avec des anomalies respiratoires devraient être attentivement suivis. L'examen critique pour le foie, le rein ou les complications oculaires graduel liés aux troubles liés au syndrome de Joubert devrait être exécuté de façon régulière.

Le pronostic pour des mineurs avec ce syndrome dépend en circuit si ou non les vermis cérébelleux est partiellement développés ou complet absent, ainsi que de la gravité de l'autre participation d'organe. Quelques enfants peuvent se présenter avec une forme douce du trouble, avec le bon développement mental et l'invalidité minimale de moteur, alors que d'autres peuvent avoir le handicap cognitif significatif, le manque drastique de contrôle de muscle et la pathologie de multi-organe.

Il y a un progrès rapide de recherche dans le domaine de la génétique, ainsi des mutations en gènes responsables de la maladie de plus en plus sont identifiées. Ceci déjà active un contrôle prénatal plus tôt et plus précis et pourrait mener au remontage du gène défectueux à l'avenir.

Tandis que le traitement du trouble neurologique est extrêmement une tâche effrayante due à la complexité du cerveau, il y a beaucoup de progrès dans le développement des stratégies éducatives et de traitement. les technologies de Haut-débit combinées avec des approches génétiques pour évaluer l'interaction protéine-protéine fourniront une vue plus précise de mécanisme complexe étant à la base du syndrome de Joubert.

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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Comments

  1. Ana Claúdiaan Claúdia Ana Claúdiaan Claúdia Brazil says:

    tenho uma filha com simdrome de joubert nao sei a causa pos a Neura falou q era causado por primos lejitimos , ou poderia cer primeiro caso na familia, ou a genetca da gente nao se bate vcs poderia mim ajudar. qria saber se corro algun risco de ter outro filho com essa simdrome. lenbrando que não sou prima


    dele

  2. Ana Claúdiaan Claúdia Ana Claúdiaan Claúdia Brazil says:

    espero q vcs possam mim ajudar

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