Che cosa è sindrome di Joubert?

La sindrome di Joubert è un disordine neurodevelopmental recessivo autosomica, caratterizzato da un'anomalia del cervello chiamata “il segno molare del dente„ che è visibile sugli studi della rappresentazione di cervello (per esempio, imaging a risonanza magnetica - MRI). Questo segno deriva dallo sviluppo anormale delle regioni nei vermis cerebellari e nel tronco cerebrale. Queste anomalie specifiche del cervello somigliano alla sezione trasversale di un dente molare una volta vedute su un MRI, quindi sul nome.

I vermis cerebellari è responsabili di controllo di posizione e dei muscoli come pure dei movimenti della testa e dell'occhio. Il tronco cerebrale sorveglia le funzioni vitali quali la respirazione, le pulsazioni del cuore ed il controllo della temperatura. Lo sviluppo o l'assenza di conseguenza anormale di quelle due strutture pregiudica inevitabilmente le loro funzioni.

La sindrome di Joubert è stimata per pregiudicare fra 1 in 80.000 ed in 1 in 100.000 neonati, ma questa potrebbe essere una sottostima data la vasta gamma di funzionalità - vale a dire in quelle con le manifestazioni più delicate. Sebbene il decorso clinico della malattia possa essere variabile, una maggioranza dei bambini commoventi sopravvive all'infanzia per raggiungere l'età adulta.

Presentazione clinica

La maggior parte delle persone con la sindrome di Joubert presente con la ipotonia (tono di muscolo in diminuzione) nell'infanzia, che diventa l'atassia (mancanza di controllo di muscolo durante i movimenti volontari) nella prima infanzia. La disprassia dell'oculare, del orale-motore e di discorso (disordine nello sviluppo di abilità motoria) è egualmente spesso presente, così ostacolando le abilità di comunicazione.

Le anomalie respiratorie sono rappresentate tramite i brevi episodi di scambio di apnea e della tachipnea, o la tachipnea episodica da solo. Tendono ad accadere poco tempo dopo la nascita, intensificano con lo sforzo emozionale e continuamente migliorano con l'età, scomparente generalmente intorno al sesto mese di vita.

La presenza di movimenti di nistagmo (ripetitivo, incontrollato dell'occhio), i saccades invece dell'inseguimento regolare e dopo gli obiettivi con i movimenti capi piuttosto che i movimenti di occhio sono i segni clinici predominanti delle anomalie dell'occhio in questa malattia.

Mentre la maggior parte dei rapporti indicano che i pazienti con la sindrome di Joubert hanno l'inabilità intellettuale significativa e sviluppo in ritardo, l'intervallo delle funzioni conoscitive è abbastanza vasto. Sebbene alcuni considerino che i pazienti con questa malattia siano autistici, molti di loro sono abbastanza interessati nell'interazione sociale, prontamente si impegnano dentro fingono il gioco ed esibiscono la teoria della mente - che sono tutti i segni contradditori con autismo.

Le funzionalità facciali peculiari caratteristiche della sindrome di Joubert includono la vasta fronte, le sopracciglia incurvate, i ptosi della palpebra, occhi ampiamente spaziati, a forma di triangolo apra la configurazione della bocca e la ipotonia della fronte di taglio. Alcune persone con questa sindrome egualmente presentano con polydactyly (barrette extra o dita del piede) delle mani o dei piedi, che possono prendere molte forme.

La sindrome di Joubert può comprendere una vasta gamma di segni e di sintomi clinici supplementari, quindi il termine “sindrome di Joubert e disordini relativi„ è stato adottato per descrivere tutti i disordini che presentano con “il segno molare del dente„ sulla rappresentazione di cervello. Alcune delle funzionalità supplementari possono essere malattia renale, affezione epatica, problemi ormonali, distrofia retinica, colobomas oculari, la malattia di Hirschsprung e una miriade di altre patologie.

Gestione della circostanza e della prognosi

Il trattamento per la sindrome di Joubert è pricipalmente sintomatico e complementare e deve essere individualizzato per i bisogni unici di ogni bambino. Lo stimolo infantile con la logopedia fisica, professionale e può provare utile ed aiutare i bambini a raggiungere il loro potenziale massimo. Gli infanti con le anomalie respiratorie dovrebbero essere riflessi molto attentamente. La selezione per le complicazioni progressive del fegato, del rene o dell'occhio connesse con i disordini in relazione con la sindrome di Joubert dovrebbe essere realizzata in maniera regolare.

La prognosi per gli infanti con questa sindrome dipende sopra indipendentemente da fatto che i vermis cerebellari parzialmente è sviluppato o completamente assente come pure dalla severità dell'altra partecipazione dell'organo. Alcuni bambini possono presentare con un modulo delicato del disordine, con il buon sviluppo mentale e l'inabilità minima del motore, mentre altri possono avere il danno conoscitivo significativo, la mancanza drastica di controllo di muscolo e patologia dell'multi-organo.

C'è un progresso rapido della ricerca nel campo della genetica, in modo dalle mutazioni in geni responsabili della malattia sempre più stanno riconoscende. Ciò già permette alla prova prenatale più iniziale e più accurata e potrebbe piombo alla sostituzione del gene difettoso in futuro.

Mentre trattare il disordine neurologico è estremamente un compito spaventoso dovuto la complessità del cervello, c'è molto progresso nello sviluppo delle strategie di terapia ed educative. le tecnologie di Alto-capacità di lavorazione combinate con gli approcci genetici per valutare l'interazione della proteina-proteina renderanno una visualizzazione più accurata del meccanismo complesso che è alla base della sindrome di Joubert.

Sorgenti

  1. http://www.gosh.nhs.uk/medical-information/search-for-medical-conditions/jouberts-syndrome/jouberts-syndrome-information/
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/joubert-syndrome
  3. http://www.ojrd.com/content/5/1/20
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2804071/
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2797758/?report=classic
  6. http://hmg.oxfordjournals.org/content/14/suppl_2/R235.long

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Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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Comments

  1. Ana Claúdiaan Claúdia Ana Claúdiaan Claúdia Brazil says:

    tenho uma filha com simdrome de joubert nao sei a causa pos a Neura falou q era causado por primos lejitimos , ou poderia cer primeiro caso na familia, ou a genetca da gente nao se bate vcs poderia mim ajudar. qria saber se corro algun risco de ter outro filho com essa simdrome. lenbrando que não sou prima


    dele

  2. Ana Claúdiaan Claúdia Ana Claúdiaan Claúdia Brazil says:

    espero q vcs possam mim ajudar

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