Que é síndrome de Joubert?

A síndrome de Joubert é uma desordem neurodevelopmental recessivo autosomal, caracterizada por uma anomalia do cérebro chamada do “o sinal do dente molar” que é visível em estudos da imagem lactente de cérebro (por exemplo, ressonância magnética - MRI). Este sinal resulta da revelação anormal das regiões nos vermis cerebelares e no brainstem. Estas anomalias específicas do cérebro assemelham-se ao secção transversal de um dente do molar quando consideradas em um MRI, daqui no nome.

Os vermis cerebelares são responsáveis para o controle da postura e dos músculos, assim como os movimentos da cabeça e do olho. O brainstem supervisiona funções vitais tais como a respiração, as pulsações do coração e o controle de temperatura. A revelação ou a ausência conseqüentemente anormal daquelas duas estruturas afectam inevitàvel suas funções.

A síndrome de Joubert é calculada para afectar entre 1 em 80.000 e em 1 em 100.000 neonatos, mas este poderia ser um underestimate dado o espectro largo das características - a saber naqueles com manifestações mais suaves. Embora o curso clínico da doença possa ser variável, uma maioria de crianças afetadas sobrevive à infância para alcançar a idade adulta.

Apresentação clínica

A maioria de indivíduos com a síndrome de Joubert actual com hipotonia (tom de músculo diminuído) na infância, que progride à ataxia (falta do controle de músculo durante movimentos voluntários) na primeira infância. O dyspraxia da ocular, do oral-motor e do discurso (desordem na revelação da habilidade de motor) está igualmente frequentemente actual, assim impedindo das capacidades de uma comunicação.

As anomalias respiratórias são representadas por episódios de intercâmbio curtos da apnéia e do tachypnea, ou pelo tachypnea episódico apenas. Tendem a ocorrer imediatamente depois do nascimento, escalam com esforço emocional e melhoram continuamente com a idade, desaparecendo geralmente em torno do sexto mês da vida.

A presença de movimentos do nistagmo (repetitivo, descontrolado do olho), os saccades em vez da perseguição lisa e depois dos alvos com movimentos principais um pouco do que movimentos de olho são os sinais clínicos predominantes de anomalias do olho nesta doença.

Quando a maioria de relatórios indicarem que os pacientes com síndrome de Joubert têm a inabilidade intelectual significativa e a revelação atrasada, a escala de funções cognitivas é bastante larga. Embora alguns considerem que os pacientes com esta doença são autísticos, muitos deles estão bastante interessados na interacção social, contratam prontamente dentro fingem o jogo e exibem a teoria da mente - que são todos os sinais incompatíveis com autismo.

As características faciais distintivas características da síndrome de Joubert incluem a testa larga, as sobrancelhas arqueadas, a ptose da pálpebra, os olhos extensamente espaçados, a configuração aberta triângulo-dada forma da boca e a hipotonia da face. Alguns indivíduos com esta síndrome igualmente apresentam com polydactyly (os dedos ou os dedos do pé extra) das mãos ou dos pés, que podem tomar muitos formulários.

A síndrome de Joubert pode abranger uma vasta gama de sinais e de sintomas clínicos adicionais, conseqüentemente o termo de “síndrome Joubert e desordens relacionadas” foi adotado para descrever todas as desordens que apresentam com do “o sinal do dente molar” na imagem lactente de cérebro. Algumas das características adicionais podem ser doença renal, infecção hepática, problemas hormonais, distrofia retina, colobomas da ocular, doença de Hirschsprung e uma miríade de outras patologias.

Gestão da circunstância e do prognóstico

O tratamento para a síndrome de Joubert é principalmente sintomático e de suporte, e deve ser particularizado para as necessidades originais de cada criança. A estimulação com exame, ocupacional infantis e terapia da fala podem provar benéfico e ajudar as crianças a conseguir seu potencial máximo. Os infantes com anomalias respiratórias devem pròxima ser monitorados. A selecção para as complicações progressivas do fígado, do rim ou do olho associadas com as desordens síndrome-relacionadas de Joubert deve ser executada numa base regular.

O prognóstico para infantes com esta síndrome depende sobre mesmo se os vermis cerebelares estão desenvolvidos parcialmente ou completamente ausente, assim como da severidade da outra participação do órgão. Algumas crianças podem apresentar com um formulário suave da desordem, com boa revelação mental e inabilidade mínima do motor, quando outro puderem ter o prejuízo cognitivo significativo, a falta drástica do controle de músculo e a patologia do multi-órgão.

Há um progresso rápido da pesquisa no campo da genética, assim que as mutações nos genes responsáveis para a doença estão sendo reconhecidas cada vez mais. Isto já permite um teste pré-natal mais adiantado e mais exacto e poderia conduzir à substituição do gene defeituoso no futuro.

Quando tratar a desordem neurológica for extremamente uma tarefa intimidante devido à complexidade do cérebro, há muito progresso na revelação de estratégias educacionais e da terapia. as tecnologias da Alto-produção combinadas com as aproximações genéticas para avaliar a interacção da proteína-proteína renderão uma ideia mais exacta do mecanismo complexo que é a base da síndrome de Joubert.

Fontes

  1. http://www.gosh.nhs.uk/medical-information/search-for-medical-conditions/jouberts-syndrome/jouberts-syndrome-information/
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/joubert-syndrome
  3. http://www.ojrd.com/content/5/1/20
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2804071/
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2797758/?report=classic
  6. http://hmg.oxfordjournals.org/content/14/suppl_2/R235.long

[Leitura adicional: Síndrome de Joubert]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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Comments

  1. Ana Claúdiaan Claúdia Ana Claúdiaan Claúdia Brazil says:

    tenho uma filha com simdrome de joubert nao sei a causa pos a Neura falou q era causado por primos lejitimos , ou poderia cer primeiro caso na familia, ou a genetca da gente nao se bate vcs poderia mim ajudar. qria saber se corro algun risco de ter outro filho com essa simdrome. lenbrando que não sou prima


    dele

  2. Ana Claúdiaan Claúdia Ana Claúdiaan Claúdia Brazil says:

    espero q vcs possam mim ajudar

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