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Que é síndrome de Joubert?

A síndrome de Joubert é uma desordem neurodevelopmental recessivo autosomal que seja caracterizada por uma anomalia do cérebro chamada do “o sinal do dente molar.” O sinal do dente do molar, que é visível em estudos da imagem lactente de cérebro como a ressonância magnética (MRI), resulta da revelação anormal das regiões nos vermis cerebelares e no brainstem. Estas anomalias específicas do cérebro assemelham-se ao secção transversal de um dente do molar quando consideradas em um MRI, daqui no nome.

Crédito de imagem: gmstockstudio/Shutterstock.com

Os vermis cerebelares são responsáveis para o controle da postura e dos músculos, assim como os movimentos da cabeça e do olho. O brainstem supervisiona funções vitais tais como a respiração, as pulsações do coração, e o controle de temperatura. Conseqüentemente, a revelação ou a ausência anormal destas duas estruturas afectam inevitàvel suas funções.

A síndrome de Joubert é calculada para afectar entre 1 em 80.000 e em 1 em 100.000 neonatos; contudo, este podia ser um underestimate, dado o espectro largo das características, particularmente aqueles com as manifestações mais suaves da circunstância. Embora o curso clínico da doença possa ser variável, uma maioria de crianças afetadas sobrevive à infância para alcançar a idade adulta.

Apresentação clínica

A maioria de indivíduos com síndrome de Joubert apresentam com hipotonia, ou tom de músculo diminuído, na infância, que progride à ataxia, que é uma falta do controle de músculo durante movimentos voluntários, na primeira infância. A ocular, o oral-motor, e o dyspraxia do discurso estão igualmente frequentemente actuais, assim impedindo de capacidades de uma comunicação.

As anomalias respiratórias são representadas por episódios de intercâmbio curtos da apnéia e do tachypnea, ou pelo tachypnea episódico apenas. Estas complicações da síndrome de Joubert tendem a elevarar imediatamente depois do nascimento, escalam com esforço emocional, e melhoram continuamente com idade. De facto, estas anomalias respiratórias desaparecem geralmente em torno do sexto mês da vida.

A presença de nistagmo, que é definido como movimentos repetitivos e descontrolados do olho, saccades em vez da perseguição lisa. Adicionalmente, os indivíduos com síndrome de Joubert seguirão frequentemente alvos com os movimentos principais um pouco do que movimentos de olho. Tomados junto, estes são os sinais clínicos predominantes de anomalias Joubert-relacionadas do olho.

Quando a maioria de relatórios indicarem que os pacientes com síndrome de Joubert têm inabilidades intelectuais significativas e a revelação atrasada, a escala de funções cognitivas é bastante larga. Embora alguns considerem que os pacientes com esta doença são autísticos, muitos deles estão bastante interessados na interacção social, contratam prontamente fingem dentro o jogo, e exibem a teoria da mente, que são incompatíveis com autismo.

As características faciais distintivas características da síndrome de Joubert incluem uma testa larga, umas sobrancelhas arqueadas, uma ptose da pálpebra, uns olhos extensamente espaçados, uma configuração aberta triângulo-dada forma da boca, e uma hipotonia da face. Alguns indivíduos com esta síndrome igualmente apresentam com polydactyly (os dedos ou os dedos do pé extra) das mãos ou dos pés, que podem tomar muitos formulários.

A síndrome de Joubert pode abranger uma vasta gama de sinais e de sintomas clínicos adicionais; conseqüentemente, o termo de “síndrome Joubert e desordens relacionadas” foi adotado para descrever todas as desordens que apresentam com do “o sinal do dente molar” na imagem lactente de cérebro. Algumas das características adicionais destas desordens podem incluir a doença renal, a infecção hepática, problemas hormonais, a distrofia retina, os colobomas da ocular, a doença de Hirschsprung, e uma miríade de outras patologias.

Young Parents Want ‘Something More’ for Daughter with Joubert Syndrome

Gestão da circunstância e do prognóstico

O tratamento para a síndrome de Joubert é principalmente sintomático e de suporte; assim, cada plano do tratamento deve ser particularizado para as necessidades originais de cada criança. A estimulação infantil com físico, o ocupacional, e terapia da fala pode provar que as crianças benéficas e ajuda afetadas conseguem seu potencial máximo.

Os infantes com anomalias respiratórias devem pròxima ser monitorados. A selecção para o fígado, o rim, ou as complicações progressivas do olho associadas com as desordens síndrome-relacionadas de Joubert deve ser executada numa base regular.

O prognóstico para infantes com esta síndrome depende sobre mesmo se os vermis cerebelares estão desenvolvidos parcialmente ou completamente ausente, assim como da severidade da outra participação do órgão. Algumas crianças podem apresentar com um formulário suave da desordem, com boa revelação mental e inabilidade mínima do motor, visto que outro podem ter o prejuízo cognitivo significativo, uma falta drástica do controle de músculo, e a patologia do multi-órgão.

Há uma quantidade considerável de pesquisa que está ocorrendo actualmente na síndrome de Joubert no campo da genética em um esforço para aumentar o reconhecimento das mutações genéticas que são responsáveis para a doença. Os dados destes estudos genéticos têm permitido já um teste pré-natal mais adiantado e mais exacto. De facto, muitos cientistas neste campo acreditam que estes estudos poderiam conduzir à substituição do gene defeituoso no futuro.

Quando tratar esta desordem neurológica for extremamente uma tarefa intimidante devido à complexidade do cérebro, há muito progresso na revelação de estratégias educacionais e da terapia. as tecnologias da Alto-produção combinadas com as aproximações genéticas para avaliar a interacção da proteína-proteína renderão uma ideia mais exacta do mecanismo complexo que é a base da síndrome de Joubert.

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Last Updated: May 14, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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Comments

  1. Ana Claúdiaan Claúdia Ana Claúdiaan Claúdia Brazil says:

    tenho uma filha com simdrome de joubert nao sei a causa pos a Neura falou q era causado por primos lejitimos , ou poderia cer primeiro caso na familia, ou a genetca da gente nao se bate vcs poderia mim ajudar. qria saber se corro algun risco de ter outro filho com essa simdrome. lenbrando que não sou prima


    dele

  2. Ana Claúdiaan Claúdia Ana Claúdiaan Claúdia Brazil says:

    espero q vcs possam mim ajudar

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