¿Cuál es síndrome de Joubert?

El síndrome de Joubert es un desorden neurodevelopmental recesivo de un autosoma, caracterizado por una anormalidad del cerebro llamada el “signo molar del diente” que es visible en los estudios de las imágenes cerebrales (por ejemplo, proyección de imagen de resonancia magnética - MRI). Este signo resulta del revelado anormal de regiones en los vermis cerebelosos y el médula oblonga. Estas anormalidades específicas del cerebro se asemejan al corte transversal de un diente molar cuando están consideradas en un MRI, por lo tanto el nombre.

Los vermis cerebelosos son responsables del mando de la postura y de los músculos, así como de los movimientos de la culata de cilindro y del aro. El médula oblonga vigila funciones vitales tales como respiración, pulsaciones del corazón y control de la temperatura. El revelado o la ausencia por lo tanto anormal de esas dos estructuras afecta inevitable a sus funciones.

El síndrome de Joubert se estima para afectar entre 1 en 80.000 y 1 en 100.000 recién nacidos, pero esto podría ser un underestimate dado el espectro amplio de características - a saber en ésos con manifestaciones más suaves. Aunque el curso clínico de la enfermedad pueda ser variable, una mayoría de niños afectados sobrevive infancia para alcanzar edad adulta.

Presentación clínica

La mayoría de los individuos con el síndrome de Joubert presente con la hipotonía (tono muscular disminuido) en la infancia, que progresa a la ataxia (falta de mando de músculo durante los movimientos voluntarios) en niñez temprana. El dispraxia del ocular, del oral-motor y del discurso (desorden en el revelado de la habilidad de motor) está también a menudo presente, así obstaculizando las capacidades de la comunicación.

Las anormalidades respiratorias son representadas por episodios de intercambio cortos del apnea y de la taquipnea, o taquipnea episódica solamente. Tienden a ocurrir poco después de nacimiento, intensifican con la tensión emocional y perfeccionan contínuo con la edad, desapareciendo generalmente alrededor del sexto mes de la vida.

La presencia de movimientos del nistagmus (repetidor, incontrolado del aro), los saccades en vez de la búsqueda lisa y después de objetivos con los movimientos principales bastante que los movimientos de los ojos son los signos clínicos predominantes de las anormalidades del aro en esta enfermedad.

Mientras que la mayoría de los partes indican que los pacientes con el síndrome de Joubert tienen incapacidad intelectual importante y revelado demorado, el alcance de funciones cognoscitivas es muy amplio. Aunque algunos consideren que los pacientes con esta enfermedad son autísticos, muchos de ellos están muy interesados en la acción recíproca social, empeñan fácilmente hacia adentro fingen el juego y exhiben la teoría de la mente - que sean todos los signos contrarios con autismo.

Las características faciales distintivas características del síndrome de Joubert incluyen la frente amplia, las cejas arqueadas, ptosis del reductor ajustable, aros extensamente espaciados, la configuración abierta triángulo-dada forma de la boca y la hipotonía de la cara. Algunos individuos con este síndrome también presentan con polydactyly (los dedos o los dedos del pie extras) de las manos o de los pies, que pueden tomar muchas formas.

El síndrome de Joubert puede abarcar una amplia gama de signos y de síntomas clínicos adicionales, por lo tanto el término “síndrome de Joubert y desordenes relacionados” se ha adoptado para describir todos los desordenes que presentaban con el “signo molar del diente” en imágenes cerebrales. Algunas de las características adicionales pueden ser enfermedad de riñón, enfermedad del higado, problemas hormonales, distrofia retiniana, colobomas oculares, la enfermedad de Hirschsprung y una miríada de otras patologías.

Administración de la condición y del pronóstico

El tratamiento para el síndrome de Joubert es principal sintomático y de apoyo, y se debe individualizar para las necesidades únicas de cada niño. El estímulo con la comprobación, profesional infantiles y la logopedia pueden probar beneficioso y ayudar a los niños a lograr su potencial máximo. Los niños con anormalidades respiratorias deben ser vigilados de cerca. La investigación para las complicaciones progresivas del hígado, del riñón o del aro asociadas a los desordenes síndrome-relacionados de Joubert se debe realizar sobre una base regular.

El pronóstico para los niños con este síndrome depende conectado independientemente de si los vermis cerebelosos están desarrollados parcialmente o totalmente ausente, así como de la severidad de la otra implicación del órgano. Algunos niños pueden presentar con una forma suave del desorden, con el buen revelado mental y la incapacidad mínima del motor, mientras que otros pueden tener la debilitación cognoscitiva importante, la falta drástica de mando de músculo y patología del multi-órgano.

Hay un progreso rápido de la investigación en el campo de la genética, así que las mutaciones en los genes responsables de la enfermedad se están reconociendo cada vez más. Esto habilita la prueba prenatal anterior y más exacta y podría ya llevar al repuesto del gen defectuoso en el futuro.

Mientras que tratar desorden neurológico es extremadamente una tarea de enormes proporciones debido a la complejidad del cerebro, hay mucho progreso en el revelado de las estrategias educativas y de la terapia. las tecnologías de la Alto-producción combinadas con aproximaciones genéticas para evaluar la acción recíproca de la proteína-proteína rendirán una vista más exacta del mecanismo complejo que es la base del síndrome de Joubert.

Fuentes

  1. http://www.gosh.nhs.uk/medical-information/search-for-medical-conditions/jouberts-syndrome/jouberts-syndrome-information/
  2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/joubert-syndrome
  3. http://www.ojrd.com/content/5/1/20
  4. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2804071/
  5. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2797758/?report=classic
  6. http://hmg.oxfordjournals.org/content/14/suppl_2/R235.long

[Lectura adicional: Síndrome de Joubert]

Last Updated: Aug 23, 2018

Dr. Tomislav Meštrović

Written by

Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Meštrović, Tomislav. (2018, August 23). ¿Cuál es síndrome de Joubert?. News-Medical. Retrieved on July 19, 2019 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Joubert-Syndrome.aspx.

  • MLA

    Meštrović, Tomislav. "¿Cuál es síndrome de Joubert?". News-Medical. 19 July 2019. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Joubert-Syndrome.aspx>.

  • Chicago

    Meštrović, Tomislav. "¿Cuál es síndrome de Joubert?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Joubert-Syndrome.aspx. (accessed July 19, 2019).

  • Harvard

    Meštrović, Tomislav. 2018. ¿Cuál es síndrome de Joubert?. News-Medical, viewed 19 July 2019, https://www.news-medical.net/health/What-is-Joubert-Syndrome.aspx.

Comments

  1. Ana Claúdiaan Claúdia Ana Claúdiaan Claúdia Brazil says:

    tenho uma filha com simdrome de joubert nao sei a causa pos a Neura falou q era causado por primos lejitimos , ou poderia cer primeiro caso na familia, ou a genetca da gente nao se bate vcs poderia mim ajudar. qria saber se corro algun risco de ter outro filho com essa simdrome. lenbrando que não sou prima


    dele

  2. Ana Claúdiaan Claúdia Ana Claúdiaan Claúdia Brazil says:

    espero q vcs possam mim ajudar

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post