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Quelle est la maladie de Kennedy ?

La maladie de Kennedy est une sclérose latérale amyotrophique inférieure héritée, une atrophie musculaire spinale et bulbaire de X-linked appelé, ou SBMA. Elle affecte seulement des mâles. Elle perturbe la boîte de vitesses neuronale entre le cerveau et les neurones moteurs spinaux, entraînant la paralysie graduelle. Le début habituel des sympt40mes a lieu entre 20 à 40 ans.

Sympt40mes

Les premiers sympt40mes comprennent le tremblement des mains tendues, de la contraction musculaire visible, et du muscle restreignant avec l'activité tendue. Ceci est suivi du début de la faiblesse de la musculature d'épaulement ou de hanche, et progresse en bas des membres. Plus tard toujours, la faiblesse faciale se produit, ou faiblesse de langue. Ceci a comme conséquence le discours mal articulé, la difficulté de déglutition, et la canalisation accidentelle de la nourriture dans la trachée, entraînant des accès répétés de la pneumonie d'aspiration.

Complications

Les complications comprennent des diabetes mellitus, gynécomastie, oligospermia et infertilité, en raison de l'insensibilité douce d'androgène.

Mode d'hérédité

La maladie de Kennedy est X-linked récessif. Ainsi la mère du patient a une copie de gène défectueux, qui a été transmise au fils, et une normale une.  La mère est asymptomatique et cliniquement sans maladie, et est appelée un transporteur. Il a une possibilité de 50% de réussir le gène anormal à n'importe laquelle de sa progéniture.  Il peut réussir le gène défectueux à ses descendants, dans ce cas ils seront également des transporteurs. S'ils héritent de la copie normale du gène de leur mère, ils seront complet exempts de maladie.

Diagnostic et demande de règlement

Le diagnostic est par des signes cliniques et par dépistage génétique. Le test recherche une séquence de plus de 35 séquences de répétition de trinucleotide de CAG, appelée une répétition de trinucleotide, sur le gène de récepteur aux androgènes. La demande de règlement est purement de support, et peut comprendre des mesures de physiothérapie et de rééducation d'améliorer la force musculaire actuelle.

Les supports et les déambulateurs peuvent aider à préserver la déambulation. Ceci est visé qui ralentit le régime de la détérioration et de la paralysie. La paralysie flue habituellement, de sorte que les gens avec la maladie puissent déménager environ jusqu'à une étape tardive, quand ils sont forcés d'utiliser des fauteuils roulants. Leur espérance de vie est normale, cependant.

Le contrôle est exigé pour la fonction pulmonaire ainsi que la force musculaire, pour évaluer le progrès de la maladie.

Références

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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