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Che cosa è la malattia di Kennedy?

La malattia di Kennedy è una malattia più bassa ereditata del motoneurone, chiamata atrofia muscolare spinale e bulbare X-collegata, o SBMA. Pregiudica soltanto i maschi. Interrompe la trasmissione di un neurone fra il cervello ed i motoneuroni spinali, causanti la paralisi progressiva. L'inizio usuale dei sintomi ha luogo fra 20 - 40 anni.

Sintomi

I primi sintomi comprendono il tremito delle mani tese, del muscolo visibile che tirano e del muscolo che limita con l'attività gravosa. Ciò è seguita dall'inizio della debolezza della muscolatura del cinorrodo o della spalla e progredisce giù gli arti. Successivamente ancora, la debolezza facciale accade, o la debolezza della linguetta. Ciò provoca il discorso slurred, inghiottendo la difficoltà ed il passaggio involontario di alimento nella trachea, causante i periodi ripetuti di polmonite di aspirazione.

Complicazioni

Le complicazioni includono i diabeti melliti, ginecomastia, oligospermia e la sterilità, come conseguenza dell'insensibilità delicata dell'androgeno.

Modo di eredità

La malattia di Kennedy è recessivo X-collegato. Così la madre del paziente ha una copia difettosa del gene, che è stata passata sopra al figlio ed un normale uno.  La madre è asintomatica e clinicamente sano ed è chiamata i portafili. Ha una probabilità di 50% di passare il gene anormale a c'è ne della sua prole.  Può passare il gene difettoso alle sue figlie, nel qual caso egualmente saranno portafili. Se ereditano la copia normale del gene della loro madre, saranno completamente esenti dalla malattia.

Diagnosi e trattamento

La diagnosi è dai segni clinici e da test genetico. La prova cerca una sequenza di più di 35 sequenze di ripetizione di trinucleotide di CAG, chiamata una ripetizione di trinucleotide, sul gene del ricevitore dell'androgeno. Il trattamento è puramente complementare e può comprendere le misure di ripristino e di terapia fisica per migliorare la forza muscolare attuale.

Le parentesi graffe ed i camminatori possono contribuire a conservare il ambulation. Ciò è puntata su che rallenta la tariffa di deterioramento e della paralisi. La paralisi striscia solitamente, di modo che la gente con la malattia può muoversi circa fino ad una fase recente, quando sono costrette ad utilizzare le sedie a rotelle. La loro speranza di vita è normale, tuttavia.

La sorveglianza è richiesta per la funzione polmonare come pure la resistenza muscolare, per valutare il progresso della malattia.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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