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Que é a doença de Kennedy?

A doença de Kennedy é uma doença mais baixa herdada do neurônio de motor, chamada atrofia muscular espinal e bolbosa X-ligada, ou SBMA. Afecta somente homens. Interrompe a transmissão neuronal entre o cérebro e os neurônios de motor espinais, causando a paralisia progressiva. O início usual dos sintomas realiza-se entre 20 a 40 anos.

Sintomas

Os primeiros sintomas incluem o tremor das mãos estendido, do músculo visível que contraem-se, e do músculo que limita com actividade árdua. Isto é seguido pelo início da fraqueza da musculatura do ombro ou do quadril, e progride abaixo dos membros. Mais atrasada ainda, a fraqueza facial ocorre, ou fraqueza da língua. Isto conduz ao discurso slurred, engulindo a dificuldade, e a passagem inadvertida do alimento na traqueia, causando ataques repetidos da pneumonia da aspiração.

Complicações

As complicações incluem o diabetes mellitus, o gynecomastia, o oligospermia e a infertilidade, em conseqüência da insensibilidade suave do andrógeno.

Modo de herança

A doença de Kennedy é recessivo X-ligado. Assim a matriz do paciente tem uma cópia defeituosa do gene, que foi passada sobre ao filho, e um normal um.  A matriz é assintomática e clìnica são, e é chamada um portador. Tem uma possibilidade de 50% de passar o gene anormal a alguma de sua prole.  Pode passar o gene defeituoso a suas filhas, neste caso igualmente serão portadores. Se herdam a cópia normal do gene da sua matriz, estarão completamente livres da doença.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico é por sinais clínicos e pelo teste genético. O teste procura uma seqüência de mais de 35 seqüências de repetição do trinucleotide de CAG, chamada uma repetição do trinucleotide, no gene do receptor do andrógeno. O tratamento é puramente de suporte, e pode incluir medidas da fisioterapia e da reabilitação melhorar a força de músculo actual.

As cintas e os caminhantes podem ajudar a preservar o ambulation. Isto é visado que retarda a taxa de deterioração e de paralisia. A paralisia rasteja geralmente, de modo que os povos com a doença possam se mover aproximadamente até uma fase atrasada, quando são forçados a usar cadeiras de rodas. Sua esperança de vida é normal, contudo.

A fiscalização é exigida para a função pulmonaa assim como a força muscular, para avaliar o progresso da doença.

Referências

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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