¿Cuál es la enfermedad de Kennedy?

La enfermedad de Kennedy es una enfermedad más inferior heredada de la neurona de motor, llamada atrofia muscular espinal y bulbar X-conectada, o SBMA. Afecta solamente a varones. Rompe la transmisión neuronal entre el cerebro y las neuronas de motor espinales, causando parálisis progresiva. El inicio usual de síntomas es entre 20 a 40 años.

Síntomas

Los primeros síntomas incluyen el temblor de manos extendidas, del músculo visible que se mueve, y del músculo que obstaculiza con actividad vigorosa. Esto es seguida por el inicio de la debilidad de la musculatura del hombro o del caballete, y progresa abajo de los limbos. Más adelante aún, la debilidad facial ocurre, o debilidad de la lengüeta. Esto da lugar a discurso slurred, tragando dificultad, y el pasaje inadvertido de la comida en la tráquea, causando combates relanzados de la pulmonía de la aspiración.

Complicaciones

Las complicaciones incluyen la diabetes mellitus, el gynecomastia, el oligospermia y la infertilidad, como resultado de insensibilidad suave del andrógeno.

Manera de la herencia

La enfermedad de Kennedy es recesiva X-conectado. Así el molde-madre del paciente tiene una copia defectuosa del gen, que fue pasada conectado al hijo, y un una normal.  El molde-madre es asintomático y clínico sano, y se llama una onda portadora. Ella tiene una ocasión del 50% de pasar el gen anormal a ninguno de su descendiente.  Ella puede pasar el gen defectuoso a sus hijas, en este caso también son ondas portadoras. Si heredan la copia normal del gen de su molde-madre, estarán totalmente libres de la enfermedad.

Diagnosis y tratamiento

La diagnosis está al lado de los signos clínicos y por pruebas genéticas. La prueba busca una serie de más de 35 series del trinucleotide de CAG que relanzan, llamada una repetición del trinucleotide, en el gen del receptor del andrógeno. El tratamiento es puramente de apoyo, y puede incluir dimensiones de la terapia física y de la rehabilitación de perfeccionar la actual fuerza muscular.

Las riostras y los caminante pueden ayudar a preservar el paseo. Esto se dirige que reduce el índice de deterioro y de parálisis. La parálisis se arrastra generalmente, de modo que la gente con la enfermedad pueda moverse alrededor hasta un último escenario, cuando la fuerzan a utilizar las sillas de ruedas. Su esperanza de vida es normal, sin embargo.

La vigilancia se requiere para la función pulmonar así como la fuerza muscular, para fijar el progreso de la enfermedad.

Referencias

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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