Quelle est la maladie de Krabbe ?

La maladie de Krabbe est également connue par beaucoup d'autres noms, ceux-ci comprennent la cellule globeuse leukodystrophy, déficit de Galactosylcerebrosidase et déficit de Galactosylceramidase. (1, 4) c'est un état très rare qui est provoqué par une anomalie génétique qui affecte le système nerveux. (2)

Types de maladie de Krabbe

Il y a deux types principaux de maladie de Krabbe :

  • la maladie (infantile) de Krabbe de tôt-début
  • la maladie de Krabbe de tard-début (jeune ou adulte-début) (2, 3)

Habituellement la maladie de Krabbe est tôt-début. Environ 90% de ceux avec la maladie de Krabbe ont la forme infantile.

Beaucoup d'enfants remarquent des sympt40mes avant l'âge de 1. D'ailleurs, beaucoup d'enfants meurent avant l'âge de 2. C'est en grande partie en raison de l'infection respiratoire ou du hyperpyrexia cérébral.

Le début de la maladie de Krabbe, cependant, dépend des mutations génétiques exactes. Il est possible, bien que moins courant, pour que la maladie de Krabbe commence dans l'enfance, adolescence ou même âge adulte. (1, 2, 4, 5, 14)

Cause de la maladie de Krabbe

La maladie de Krabbe est provoquée par l'hérédité de deux copies d'un gène anormal de GALC. (6, 7) ce gène est situés sur le long bras du chromosome 14 à la position 31 ; par conséquent son emplacement désigné sous le nom de 14q31 (où q se rapporte à la longue arme). (8, 9) le gène se compose de 17 exons, qui sont les parties de codage de l'ADN. (15, 16)

Le gène de GALC est responsable de fournir les directives de synthétiser un galactosylceramidase appelé d'enzymes (également connu sous le nom de bêta-galactosidase de galactocerebroside). (1, 8)

Cette enzyme joue un rôle indispensable dans le métabolisme de myéline. (3) en conséquence, les patients présentant la maladie de Krabbe ont la production insuffisante de myéline. (12)

La myéline est effectuée à partir des protéines et des graisses et elle est employées pour isoler des nerfs, de ce type dans le cerveau et la moelle épinière. Cette isolation est nécessaire pour que les impulsions nerveuses se déplacent rapidement le long des cellules nerveuses. (10) en fait, sans type de cellules qui forment la gaine myélinique autour des axones du système nerveux central, connus sous le nom d'oligodendrocytes, une impulsion nerveuse se déplacerait 30 fois plus lentes. (11)

En plus du déficit dans la myéline, une autre caractéristique de la maladie de Krabbe est l'incidence des cellules globeuses. Ce sont un type de cellule qui tendent à avoir plus d'un noyau et sont en forme de globe. (4)

Sympt40mes de la maladie de Krabbe de tôt-début

Les sympt40mes de la maladie de Krabbe de tôt-début comprennent :

  • irritabilité
  • sensibilité aux sons forts
  • perte auditive qui peut mener à la surdité
  • faiblesse musculaire
  • difficultés alimentantes
  • fièvre inexpliquée, c.-à-d. fièvre sans l'autre signe d'infection
  • position raide
  • développement mental et matériel lent
  • déménager de panne
  • panne mâchant et avalant
  • panne respirant
  • perte de vision qui peut mener à la cécité
  • grippages
  • vomissant (2, 4)

Sympt40mes de la maladie de Krabbe de tard-début

Les sympt40mes de la maladie de Krabbe de tard-début comprennent :

  • problèmes de vision et perte de visibilité
  • difficultés de marche
  • renseignement décroissant
  • habiletés motrices décroissantes (13)

Qui fait l'affect de la maladie de Krabbe ?

La maladie de Krabbe affecte des mâles et des femelles également. Aux Etats-Unis, la maladie de Krabbe est pensée pour affecter environ 1 dans 100.000 naissances. Ce régime est assimilé en Europe. (14, 17)

Dans certaines communautés d'isolement en Israël il y a eu des incidences plus élevées de la maladie de Krabbe rapportées - aussi élevé que 6 cas selon 1.000 personnes. (4)

On dit qu'également la maladie de Krabbe est plus courante parmi des gens d'origine scandinave. (1)

La maladie de Krabbe affecte ceux qui ont deux copies défectueuses du gène de GALC. Les gens peuvent hériter de la maladie de Krabbe quand les deux parents sont des transporteurs du gène défectueux de GALC.

Les transporteurs ont une copie défectueuse du gène de GALC et une copie normale. En conséquence, ils ne montrent pas la maladie de Krabbe eux-mêmes, comme ceci exige d'une personne d'être homozygote pour GALC, c.-à-d. pour eux avoir deux copies de gène défectueux de GALC, mais pour eux peut le réussir en circuit, si leur associé est également un transporteur. (5)

Cette forme d'hérédité est connue comme forme autosomique récessive. (1) il est important de noter que pas tous les enfants avec deux parents de transporteur hériteront de la maladie de Krabbe. En fait, il y a seulement un 1 dans l'occasion 4 qu'un enfant héritera de 2 gènes défectueux et héritera de ce fait de la maladie. Il y a un 1 dans l'occasion 2 que l'enfant sera un transporteur. En conclusion, il y a un 1 dans l'occasion 4 que l'enfant héritera de deux gènes non-défectueux et sera de ce fait normal. (7)

Comment la maladie de Krabbe est-elle diagnostiquée ?

La maladie de Krabbe peut être diagnostiquée de ses sympt40mes caractéristiques. Ceux-ci comprennent :

  • Cellules globeuses avec les noyaux multiples
  • Démyélinisation des nerfs
  • Destruction de cellule du cerveau (15)

Le diagnostic de la maladie de Krabbe peut être confirmé avec l'analyse de l'enzyme et l'analyse de mutation. Le dépistage génétique, tel que l'analyse d'ACP de trois-amorce, peut également être effectué. (18)

L'analyse de l'enzyme peut être effectuée en prenant un échantillon de sang ou des cellules de la peau et en vérifiant l'activité de l'enzyme de GALC. On s'attend à ce que l'activité de GALC soit inférieure dans ceux avec la maladie de Krabbe. (20)

Le contrôle prénatal pour la maladie de Krabbe est également possible. Ceci est effectué utilisant l'échantillonnage de liquide amniotique ou de villus (CV) chorionique. Ce dernier concerne prendre des cellules du placenta de la mère. (15, 19)

Demandes de règlement potentielles pour la maladie de Krabbe

Actuel, il n'y a aucun remède pour la maladie de Krabbe ; cependant, des demandes de règlement ont été essayées. Des greffes, telles que la moelle osseuse et les greffes de sang de cordon ombilical, ont été essayées pour traiter la maladie de Krabbe. On l'a constaté que la greffe de sang de cordon ombilical stabilise la progression de la maladie plus rapidement que la greffe de moelle osseuse. Cependant, ce dernier aussi s'est avéré avantageux dans les patients présentant très la maladie de Krabbe de stade précoce ou un type très lentement de progrès. (3, 13)

La thérapie génique, où les scientifiques emploient un virus pour livrer le gène de GALC aux cellules du patient, est également une autre demande de règlement potentielle pour la maladie de Krabbe. Cependant, cette méthode doit encore être essayée chez l'homme. (21)

Last Updated: Aug 23, 2018

April Cashin-Garbutt

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April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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