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Che cosa è malattia di Krabbe?

La malattia di Krabbe egualmente è conosciuta da molti altri nomi, questi comprende la cella Globoid leukodystrophy, carenza di Galactosylcerebrosidase e carenza di Galactosylceramidase. (1, 4) è uno stato molto raro che è causato da un difetto genetico che pregiudica il sistema nervoso. (2)

Tipi di malattie di Krabbe

Ci sono due tipi principali di malattie di Krabbe:

  • malattia (infantile) di Krabbe di presto-inizio
  • malattia di Krabbe di manifestazione tardiva (giovane o adulto-inizio) (2, 3)

La malattia di Krabbe è solitamente presto-inizio. Intorno 90% di quelli con la malattia di Krabbe hanno il modulo infantile.

Molti bambini avvertono i sintomi prima dell'età di 1. Inoltre, molti bambini muoiono prima dell'età di 2. Ciò è in gran parte come conseguenza dell'infezione respiratoria o della iperpiressia cerebrale.

L'inizio della malattia di Krabbe, tuttavia, dipende dalle mutazioni genetiche esatte. È possibile, sebbene meno comune, affinchè la malattia di Krabbe cominci nell'infanzia, adolescenza o persino età adulta. (1, 2, 4, 5, 14)

Causa della malattia di Krabbe

La malattia di Krabbe è causata dall'eredità di due copie di un gene anormale di GALC. (6, 7) questo gene sono situati sul braccio lungo del cromosoma 14 alla posizione 31; conseguentemente la sua posizione si riferisce a come 14q31 (dove la q si riferisce al braccio lungo). (8, 9) il gene consistono di 17 esoni, che sono le parti di codifica del DNA. (15, 16)

Il gene di GALC è responsabile della fornitura delle istruzioni sintetizzare un enzima chiamato galactosylceramidase (anche conosciuto come la beta-galattosidasi di galactocerebroside). (1, 8)

Questo enzima svolge un ruolo vitale nel metabolismo della mielina. (3) Di conseguenza, pazienti con la malattia di Krabbe ha produzione insufficiente della mielina. (12)

La mielina è fatta dalle proteine ed i grassi e è usato per isolare i nervi, come quelle nel cervello e nel midollo spinale. Questo isolante è necessario affinchè gli impulsi nervosi viaggi rapidamente lungo le cellule nervose. (10) infatti, senza il tipo di celle che formano la guaina di mielina intorno agli assoni del sistema nervoso centrale, conosciuti come i oligodendrocytes, un impulso nervoso viaggierebbe 30 volte più lente. (11)

Oltre alla carenza in mielina, un'altra funzionalità della malattia di Krabbe è l'incidenza delle celle globoid. Questi sono un tipo di cella che tendono ad avere più di un nucleo e sono a forma di globo. (4)

Sintomi della malattia di Krabbe di presto-inizio

I sintomi della malattia di Krabbe di presto-inizio includono:

  • irritabilità
  • sensibilità ai suoni rumorosi
  • perdita dell'udito che può piombo alla sordità
  • debolezza di muscolo
  • difficoltà alimentanti
  • febbre non spiegata, cioè febbre senza l'altro segno dell'infezione
  • posizione rigida
  • sviluppo mentale e fisico lento
  • muoversi di difficoltà
  • difficoltà che mastica e che inghiotte
  • difficoltà che respira
  • perdita di visione che può piombo a cecità
  • attacchi
  • vomitando (2, 4)

Sintomi della malattia di Krabbe di manifestazione tardiva

I sintomi della malattia di Krabbe di manifestazione tardiva includono:

  • problemi di visione e perdita di visione
  • difficoltà di camminata
  • intelligenza diminuente
  • abilità motorie diminuenti (13)

Chi fa l'influenza di malattia di Krabbe?

La malattia di Krabbe pregiudica ugualmente sia i maschi che le femmine. Negli Stati Uniti, la malattia di Krabbe è pensata per pregiudicare intorno 1 in 100.000 nascite. Questa tariffa è simile in Europa. (14, 17)

Nelle comunità isolate sicure nell'Israele ci sono stati più alte incidenze della malattia di Krabbe riferite - su quanto 6 casi per 1,000 persone. (4)

La malattia di Krabbe egualmente è detta per essere più comune fra la gente di origine scandinava. (1)

La malattia di Krabbe pregiudica coloro che ha due copie difettose del gene di GALC. La gente può ereditare la malattia di Krabbe quando entrambi i genitori sono portafili del gene difettoso di GALC.

I portafili hanno una copia difettosa del gene di GALC ed una copia normale. Di conseguenza, non esibiscono la malattia di Krabbe stessi, come questo richiede ad una persona di essere omozigotica per GALC, cioè per loro avere due copie del gene difettoso di GALC, ma loro può passarlo sopra, se il loro partner è egualmente i portafili. (5)

Questo modulo dell'eredità è conosciuto come reticolo recessivo autosomica. (1) è importante notare che non tutti i bambini con due genitori dei portafili erediteranno la malattia di Krabbe. Infatti, c'è soltanto un 1 nella probabilità 4 che un bambino erediterà 2 geni difettosi e quindi erediterà la malattia. C'è un 1 nella probabilità 2 che il bambino sarà i portafili. Per concludere, c'è un 1 nella probabilità 4 che il bambino erediterà due geni non difettosi e quindi sarà normale. (7)

Come la malattia di Krabbe è diagnosticata?

La malattia di Krabbe può essere diagnosticata dai sui sintomi caratteristici. Questi includono:

  • Celle Globoid con i nuclei multipli
  • Demyelination dei nervi
  • Distruzione della cellula cerebrale (15)

La diagnosi della malattia di Krabbe può essere confermata con analisi dell'enzima e l'analisi di mutazione. Il test genetico, quale l'analisi di PCR della tre-mano di fondo, può anche essere effettuato. (18)

L'analisi dell'enzima può essere effettuata prelevando un campione di sangue o delle cellule epiteliali e verificando l'attività dell'enzima di GALC. L'attività di GALC si pensa che sia bassa in quelle con la malattia di Krabbe. (20)

La prova prenatale per la malattia di Krabbe è egualmente possibile. Ciò è effettuata facendo uso della campionatura di villo corionico o del liquido (CV) amniotico. L'ultimo comprende catturare le celle dalla placenta della madre. (15, 19)

Trattamenti potenziali per la malattia di Krabbe

Corrente, non ci sono maturazioni per la malattia di Krabbe; tuttavia, i trattamenti sono stati tentati. I trapianti, quali i trapianti di sangue del midollo osseo e di cavo, sono stati provati per trattare la malattia di Krabbe. È stato trovato che il trapianto di sangue di cavo stabilizza la progressione di malattia più velocemente del trapianto del midollo osseo. Tuttavia, l'ultimo anche è stato indicato per essere utile in pazienti con molto la malattia di Krabbe della fase iniziale o un tipo molto lentamente di progressione. (3, 13)

La terapia genica, dove gli scienziati usano un virus per consegnare il gene di GALC alle celle del paziente, è egualmente un altro trattamento potenziale per la malattia di Krabbe. Tuttavia, questo metodo deve ancora essere provato in esseri umani. (21)

Sorgenti

  1. http://www.umm.edu/ency/article/001198.htm
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002178/
  3. http://www.ninds.nih.gov/disorders/krabbe/krabbe.htm
  4. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  5. http://www.tnprc.tulane.edu/public_krabbe.html
  6. http://www.jefferson.edu/jmc/departments/neurology/faculty/wenger--david-a.html
  7. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002052.htm
  8. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/GALC
  9. http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/scientists/
  10. http://www.umm.edu/ency/article/002261.htm
  11. http://learn.genetics.utah.edu/content/addiction/reward/cells.html
  12. http://spinwarp.ucsd.edu/neuroweb/Text/br-500.htm
  13. http://bmt.umn.edu/world-class-bmt-program/globoid-cell-leukodystrophy-%28gld%29.php
  14. http://www.usd.edu/medical-school/center-for-disabilities/upload/developmentaldisabilitieshandbook.pdf
  15. http://www.labs.gosh.nhs.uk/media/384075/Krabbe%20v4.5.pdf
  16. http://www.genome.gov/Glossary/index.cfm?id=61
  17. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-7-38.pdf
  18. http://www.labs.gosh.nhs.uk/laboratory-services/genetics/tests/krabbe-disease
  19. http://www.nhs.uk/conditions/Chorionic-Villus-sampling/Pages/Introduction.aspx
  20. http://marrow.org/Patient/Disease_and_Treatment/About_Your_Disease/Metabolic_Disorders/Krabbe_Disease.aspx
  21. http://ulf.org/krabbe-disease

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Last Updated: Jun 28, 2019

April Cashin-Garbutt

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April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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