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¿Cuál es enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe también es sabida por muchos otros nombres, éstos incluye la célula globoide leukodystrophy, deficiencia de Galactosylcerebrosidase y deficiencia de Galactosylceramidase. (1, 4) es una condición muy rara que es causada por un defecto genético que afecte al sistema nervioso. (2)

Tipos de enfermedad de Krabbe

Hay dos tipos principales de enfermedad de Krabbe:

  • enfermedad (infantil) de Krabbe del temprano-inicio
  • enfermedad de Krabbe del tarde-inicio (joven o adulto-inicio) (2, 3)

La enfermedad de Krabbe es generalmente temprano-inicio. Los alrededor 90% de ésos con la enfermedad de Krabbe tienen la forma infantil.

Muchos niños experimentan síntomas antes de la edad de 1. Por otra parte, muchos niños mueren antes de la edad de 2. Esto está en gran parte como resultado de infección respiratoria o de hiperpirexia cerebral.

El inicio de la enfermedad de Krabbe, sin embargo, depende de las mutaciones genéticas exactas. Es posible, aunque menos sea común, para que la enfermedad de Krabbe comience en niñez, adolescencia o aún edad adulta. (1, 2, 4, 5, 14)

Causa de la enfermedad de Krabbe

La enfermedad de Krabbe es causada por la herencia de dos copias de un gen anormal de GALC. (6, 7) este gen está situado en la arma larga del cromosoma 14 en la posición 31; por lo tanto su situación se refiere como 14q31 (donde q refiere a la arma larga). (8, 9) el gen consiste en 17 exones, que son las partes de codificación de la DNA. (15, 16)

El gen de GALC es responsable de ofrecer las instrucciones de sintetizar una enzima llamada galactosylceramidase (también conocido como beta-galactosidasa del galactocerebroside). (1, 8)

Esta enzima desempeña un papel vital en metabolismo del myelin. (3) por lo tanto, los pacientes con la enfermedad de Krabbe tienen producción escasa del myelin. (12)

El Myelin se hace de las proteínas y las grasas y él se utiliza para aislar los nervios, tales como ésos en el cerebro y la médula espinal. Este aislamiento es necesario para que los impulsos de nervio viajen rápidamente a lo largo de las células nerviosas. (10) de hecho, sin el tipo de células que forman la vaina de myelin alrededor de los axones del sistema nervioso central, conocidos como oligodendrocytes, un impulso de nervio viajaría 30 veces más lentas. (11)

Además de la deficiencia en myelin, otra característica de la enfermedad de Krabbe es la incidencia de células globoides. Éstos son un tipo de célula que tienden a tener más de un núcleo y globo-se dan forma. (4)

Síntomas de la enfermedad de Krabbe del temprano-inicio

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe del temprano-inicio incluyen:

  • irritabilidad
  • sensibilidad a los sonidos ruidosos
  • pérdida de oído que puede llevar a la sordera
  • debilidad muscular
  • dificultades que introducen
  • fiebre inexplicada, es decir fiebre sin el otro signo de la infección
  • postura rígida
  • revelado mental y físico lento
  • mudanza del problema
  • problema que mastica y que traga
  • problema que respira
  • baja de la visión que puede llevar a la ceguera
  • capturas
  • vomitando (2, 4)

Síntomas de la enfermedad de Krabbe del tarde-inicio

Los síntomas de la enfermedad de Krabbe del tarde-inicio incluyen:

  • problemas de la visión y baja de la visión
  • dificultades que recorren
  • inteligencia de disminución
  • habilidades de motor de disminución (13)

¿Quién hace influencia de la enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe afecta a varones y a hembras igualmente. En los Estados Unidos, la enfermedad de Krabbe se piensa para afectar a alrededor 1 en 100.000 nacimientos. Este régimen es similar en Europa. (14, 17)

En ciertas comunidades aisladas en Israel ha habido incidencias más altas de la enfermedad de Krabbe denunciadas - tan arriba como 6 casos por 1.000 personas. (4)

La enfermedad de Krabbe también se dice para ser más común entre gente de ascendencia escandinava. (1)

La enfermedad de Krabbe afecta a los que tengan dos copias defectuosas del gen de GALC. La gente puede heredar la enfermedad de Krabbe cuando ambos padres son ondas portadoras del gen defectuoso de GALC.

Las ondas portadoras tienen una copia defectuosa del gen de GALC y una copia normal. Por lo tanto, no exhiben la enfermedad de Krabbe ellos mismos, como ésta requiere a una persona ser homocigótica para GALC, es decir para él tener dos copias del gen defectuoso de GALC, pero ellas puede pasarlo conectado, si su socio es también una onda portadora. (5)

Esta forma de la herencia se conoce como configuración recesiva de un autosoma. (1) es importante observar que no todos los niños con dos padres de la onda portadora heredarán la enfermedad de Krabbe. De hecho, hay solamente un 1 en la ocasión 4 que un niño heredará 2 genes defectuosos y de tal modo heredará la enfermedad. Hay un 1 en la ocasión 2 que el niño será una onda portadora. Finalmente, hay un 1 en la ocasión 4 que el niño heredará dos genes no defectivos y de tal modo será normal. (7)

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe?

La enfermedad de Krabbe se puede diagnosticar de sus síntomas característicos. Éstos incluyen:

  • Células globoides con los núcleos múltiples
  • Demyelination de nervios
  • Destrucción de la neurona (15)

La diagnosis de la enfermedad de Krabbe se puede confirmar con análisis enzimático y análisis de la mutación. Las pruebas genéticas, tales como análisis de la polimerización en cadena de la tres-pintura de fondo, pueden también ser realizadas. (18)

El análisis enzimático puede ser realizado recogiendo una muestra de la sangre o de las células epiteliales y probando la actividad de la enzima de GALC. Se prevee que la actividad de GALC sea inferior en ésas con la enfermedad de Krabbe. (20)

La prueba prenatal para la enfermedad de Krabbe es también posible. Esto se realiza usando el muestreo del líquido amniótico o de vellosidad (CV) coriónica. Este último implica el tomar de las células de la placenta del molde-madre. (15, 19)

Tratamientos potenciales para la enfermedad de Krabbe

Actualmente, no hay vulcanizaciones para la enfermedad de Krabbe; sin embargo, los tratamientos han tentativa. Los trasplantes, tales como trasplantes de la médula y de la sangre del cordón umbilical, se han intentado para tratar la enfermedad de Krabbe. Se ha encontrado que el trasplante de la sangre del cordón umbilical estabiliza la progresión de la enfermedad más rápidamente que trasplante de la médula. Sin embargo, este último se ha mostrado también para ser beneficioso en pacientes con la enfermedad de Krabbe del primero tiempo muy o un tipo muy despacio de progreso. (3, 13)

La terapia génica, donde los científicos utilizan un virus para entregar el gen de GALC a las células del paciente, es también otro tratamiento potencial para la enfermedad de Krabbe. Sin embargo, este método debe todavía ser intentado en seres humanos. (21)

Fuentes

  1. http://www.umm.edu/ency/article/001198.htm
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002178/
  3. http://www.ninds.nih.gov/disorders/krabbe/krabbe.htm
  4. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
  5. http://www.tnprc.tulane.edu/public_krabbe.html
  6. http://www.jefferson.edu/jmc/departments/neurology/faculty/wenger--david-a.html
  7. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/002052.htm
  8. http://ghr.nlm.nih.gov/gene/GALC
  9. http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/scientists/
  10. http://www.umm.edu/ency/article/002261.htm
  11. http://learn.genetics.utah.edu/content/addiction/reward/cells.html
  12. http://spinwarp.ucsd.edu/neuroweb/Text/br-500.htm
  13. http://bmt.umn.edu/world-class-bmt-program/globoid-cell-leukodystrophy-%28gld%29.php
  14. http://www.usd.edu/medical-school/center-for-disabilities/upload/developmentaldisabilitieshandbook.pdf
  15. http://www.labs.gosh.nhs.uk/media/384075/Krabbe%20v4.5.pdf
  16. http://www.genome.gov/Glossary/index.cfm?id=61
  17. http://www.ojrd.com/content/pdf/1750-1172-7-38.pdf
  18. http://www.labs.gosh.nhs.uk/laboratory-services/genetics/tests/krabbe-disease
  19. http://www.nhs.uk/conditions/Chorionic-Villus-sampling/Pages/Introduction.aspx
  20. http://marrow.org/Patient/Disease_and_Treatment/About_Your_Disease/Metabolic_Disorders/Krabbe_Disease.aspx
  21. http://ulf.org/krabbe-disease

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Last Updated: Jun 28, 2019

April Cashin-Garbutt

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April Cashin-Garbutt

April graduated with a first-class honours degree in Natural Sciences from Pembroke College, University of Cambridge. During her time as Editor-in-Chief, News-Medical (2012-2017), she kickstarted the content production process and helped to grow the website readership to over 60 million visitors per year. Through interviewing global thought leaders in medicine and life sciences, including Nobel laureates, April developed a passion for neuroscience and now works at the Sainsbury Wellcome Centre for Neural Circuits and Behaviour, located within UCL.

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