Che cosa è Amaurosis congenito di Leber?

Il amaurosis congenito di Leber (LCA) è un modulo molto severo di cecità congenita dovuto la distrofia retinica ereditaria. In primo luogo è stato identificato da Teodoro II Leber nel 1869 ed è diagnosticato presto nell'infanzia o alla nascita. Il bambino non ha assolutamente visione o pochissimo e non c'è attività elettrica sull'elettroretinogramma (ERG). Tuttavia, il fondo dell'occhio, o l'aspetto interno della retina osservata con l'apertura pupillary, sembra normali. Ora è radura diventante che alcuni casi di LCA non sono come severi come precedentemente descritto. Era Waardenburg che in primo luogo ha riferito la nascita dei bambini normali ai genitori con LCA e questo ha indicato che il modo di eredità e dell'atto dei geni non era costante.

Natura genetica di LCA

LCA rappresenta 5% di tutti i dystrophies retinici genetici congeniti. Circa 22 geni sono stati identificati finora e sono stati mappati alla loro posizione cromosomica. È trasmessa in un modo recessivo autosomica, che significa che entrambe le copie del gene difettoso devono essere presenti in ogni cella affinchè la malattia si manifestino.

Il primo gene connesso a LCA è stato isolato nel 1995 ed è stato nominato LCA1 ed è localizzato sul cromosoma 17p13. Causa le mutazioni in retGC1, il gene responsabile del modulo di ciclasi del guanylate, che è unico ai fotoricettori. Ciò è una componente critica del trattamento visivo, perché aiuta i fotorecettori nella retina per recuperare allo stato scuro o non emozionante che segue il loro stimolo dall'indicatore luminoso. Il suo difetto causa la distrofia severa sia dei coni che i coni retinici (i due tipi di fotorecettori nella retina) nella vita fetale, piombo alla cecità congenita ed a è stazionari alla nascita.

Un'altra mutazione è stata riferita nel 1997, vale a dire, RPE65. Ciò è un gene che codifica l'epitelio retinico del pigmento ed è vitale per il metabolismo della vitamina A. Questa molecola è il modulo inattivo del rhodopsin, uno dei due pigmenti visivi nell'occhio che intrappolano l'indicatore luminoso e sono emozionanti di conseguenza. Questa mutazione causa il progressivo piuttosto che la distrofia severa stazionaria del bastoncino-cono.

Il terzo gene CRX è stato riferito per essere responsabile dello sviluppo dei fotorecettori. Questi tre geni sono responsabili un poco di più di un quarto di tutti i casi. Il fatto importante da afferrare circa questi tre geni è che tutti producono una sindrome identica, ma agisce completamente nei modi diversi.

Funzionalità cliniche

LCA è caratterizzato da cecità, nistagmo, risposte pupillary assenti o lente, fotofobia, keratoconus ed alta ipermetropia.

Un segno tipico di questa sindrome ed alcune altre malattie genetiche connesse con cecità congenita, è il segno oculodigital di Franceschetti, in cui l'infante colpisce, sfrega e stampa gli occhi. La retina può o non può mostrare le anomalie, perché alcuni bambini che inizialmente sembrano i difetti pigmentary di manifestazione normale simili a quello veduto in retinite pigmentose.

ERG non mostra tipicamente segnale rilevabile o un segnale estremamente al di sotto della norma. L'acuità visiva è 20/400 o persino di meno, quel mezzi il bambino commovente può vedere soltanto alla distanza di 20 piedi di distanza che cosa altri con la visione normale vedono a 400 piedi.

Diagnosi e gestione

La diagnosi di LCA è fatta sopra i risultati clinici, ma il test genetico ora è a disposizione per provare a 17 geni conosciuti per causare questa sindrome, che rappresentano appena più di 50% di tutti i casi ed includono quanto segue:

  • GUCY2D o LCA1
  • RPE65 o LCA2
  • SPATA7 o LCA3
  • AIPL1 o LCA4
  • LCA5
  • RPGRIP o LCA6

La gestione è in gran parte complementare ed è puntata su aiutante normalmente il bambino in tensione come possibile. Ciò comprende la visione d'ottimizzazione, facendo uso degli aiuti della visione e della fornitura delle probabilità guadagnare la buone formazione ed occupazione. I bambini dovrebbero essere formati per non sfregare i loro occhi mentre questo può piombo in alcuni casi ai enophthalmos (che affondano dentro degli occhi nei socket). Seguito attento è obbligatorio da valutare la visione, gli errori rifrangenti corretti quali miopia o a lungo sightedness, l'occhio pigro e lo sviluppo della cataratta.

Il consiglio genetico è offerto ai genitori per aiutarli a capire il rischio di trasmissione. Ad ogni concezione, il bambino può avere LCA (25%), può essere i portafili che hanno il gene di malattia ma che non mostrano alcuni segni del difetto visivo (50%), o può essere geneticamente normale (25%). Il test della famiglia e prenatale può anche essere offerto se il gene di malattia è identificato.

Sorgenti

[Ulteriore lettura: Amaurosis congenito di Leber]

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

Written by

Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Thomas, Liji. (2019, February 26). Che cosa è Amaurosis congenito di Leber?. News-Medical. Retrieved on May 23, 2019 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Leber-Congenital-Amaurosis.aspx.

  • MLA

    Thomas, Liji. "Che cosa è Amaurosis congenito di Leber?". News-Medical. 23 May 2019. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Leber-Congenital-Amaurosis.aspx>.

  • Chicago

    Thomas, Liji. "Che cosa è Amaurosis congenito di Leber?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Leber-Congenital-Amaurosis.aspx. (accessed May 23, 2019).

  • Harvard

    Thomas, Liji. 2019. Che cosa è Amaurosis congenito di Leber?. News-Medical, viewed 23 May 2019, https://www.news-medical.net/health/What-is-Leber-Congenital-Amaurosis.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News-Medical.Net.
Post a new comment
Post