Quelle est la neuropathie optique héréditaire de Leber ?

La neuropathie optique héréditaire de Leber (LHON) est une forme subaiguë de la cécité qui se développe dans l'âge adulte tôt. Trouvé pour se produire dans les mâles au moins 4-5 fois généralement, elle est indolore et bilatérale, avec un cours insidieux, mais graduel.

Caractéristiques cliniques

LHON commence type par trembler du champ visuel central, d'abord dans un oeil. L'autre oeil n'est pas habituellement affecté jusque deux ou trois mois à plus tard, bien qu'un dans quatre patients puisse avoir trembler bilatéral du début. La perte visuelle sévère est particulière, avec un scotome central ou une anomalie du champ visuel, qui se développent. Éventuellement les atrophies de disque optique.

D'autres manifestations comprennent le tremblement postural, les sympt40mes concernant les nerfs périphériques, la myopathie d'origine et des troubles des mouvements non spécifiques, ainsi qu'une maladie comme une démyélinisation qui peut ressembler à la sclérose en plaques.

Hérédité

Le trouble est provoqué par des mutations dans l'ADNmt et est pour cette raison dû à l'hérédité maternelle. Le début dans la vie adulte tôt signifie que la mère affectée peut ne pas être symptomatique au moment de la naissance d'un enfant. Des antécédents familiaux suggestifs (de cécité dans le jeune âge adulte dans les parents maternels) peuvent ou peuvent ne pas être présents, parce que dans 40% de cas seulement une personne est affectée dans la famille. Une explication est qu'un mâle avec LHON dû à une mutation d'ADN mitochondrial (ADNmt) aura les enfants inchangés, alors que dans le cas d'une femelle dans la condition, sa progéniture recevra la mutation. La pronostication prénatale de l'ampleur, âge de début, ou gravité de la condition est difficile, à cause de la disparité entre la quantité d'ADNmt en cellules aniotiques ou chorioniques et d'autres tissus adultes, et aussi parce qu'aucune mutation ne peut prévoir le cours de la maladie.

Diagnostic et management

Le diagnostic est basé sur l'histoire clinique typique, avec la conclusion d'un scotome central ou centrocecal à l'inspection de champ visuel. Fundoscopy montre (dans 80% de cas) un disque optique hyperemic et un oedème péripapillaire, des vaisseaux rétiniens tortueux et une télangiectasie de la rétine. Ce sont souvent des cas pré-symptomatiques.

Un électrorétinogramme et un contrôle potentiel évoqué visuel ne montre aucune preuve de rétinopathie, mais dysfonctionnement de nerf optique. Il peut être confirmé par dépistage génétique moléculaire pour trouver n'importe laquelle de trois mutations d'ADNmt, à savoir, dans MT-ND1, MT-ND4 ou MT-ND6. La mutation affecte la respiration mitochondriale, mais d'une voie plus subtile que d'autres troubles relatifs.

Le management est de support, aux aides visuelles aux stades précoces ajoutés à la rééducation pour se préparer à la perte éventuelle de visibilité et d'aider la personne affectée de se servir des Services Sociaux procurables.

L'examen critique pour d'autres manifestations relatives devrait être fait, y compris un ECG pour trouver des syndromes de pré-excitation, qui exige la demande de règlement s'il devient symptomatique. D'autres caractéristiques neurologiques doivent être recherchées et traitées convenablement pour réduire à un minimum leur choc fonctionnel sur la vie quotidienne du patient. La pression intraoculaire augmentée est courante et doit être anticipée et évitée. L'alcool et l'exposition de fumage empireront et accéléreront le dysfonctionnement mitochondrial et devraient être évités, ainsi que d'autres expositions et médicaments toxiques qui diminuent le fonctionnement mitochondrial.

Recherche neuve

Les demandes de règlement d'investigation comprennent :

  • Idebenone avec la vitamine B12 et la supplémentation de vitamine C, qui peuvent aider avec la guérison visuelle particulièrement avec des ampleurs sensiblement différentes de la perte visuelle entre les deux yeux et la perte visuelle actuelle dans l'oeil meilleur.
  • EPI-743 est un dérivé de vitamine E, qui est étudié dans LHON pour son effet antioxydant.
  • La thérapie génique visée est considérée comme pour la mutation de m.11778G>A utilisant un vecteur viral remontere le gène muté.
  • Le traitement par oestrogènes peut augmenter l'activité du superoxyde dismutase, une enzyme antioxydante efficace, et réduit des niveaux des espèces réactives de l'oxygène, facilitant une meilleure respiration mitochondriale.
  • Le remontage mitochondrial pendant la fécondation in vitro peut aider à empêcher l'ADNmt d'être communiqué de la mère à l'enfant dans des cas connus en danger.

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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