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Che cosa è la neuropatia ottica ereditaria di Leber?

La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è un modulo sub-acuto di cecità che si sviluppa nell'età adulta iniziale. Trovato per accadere più comunemente in maschi almeno 4-5 volte, è indolore e bilaterale, con un corso insidioso, ma progressivo.

Funzionalità cliniche

LHON comincia tipicamente con l'offuscamento del campo visivo centrale, in primo luogo in un occhio. L'altro occhio non è solitamente commovente fino due o tre mesi a più successivamente, sebbene uno in quattro pazienti possa avere offuscamento bilaterale dall'inizio. La perdita visiva severa è tipica, con uno scotoma centrale o un difetto del campo visivo, che si sviluppano. Finalmente le atrofia del disco ottico.

Altre manifestazioni comprendono il tremito posturale, sintomi per quanto riguarda i nervi periferici, myopathy dei disordini non specifici di movimento e di origine come pure di una malattia del tipo di demyelination che può somigliare alla sclerosi a placche.

Eredità

Il disordine è causato dalle mutazioni nel mtDNA ed è quindi dovuto l'eredità materna. L'inizio nella vita adulta in anticipo significa che la madre commovente non può essere sintomatica ai tempi della nascita di un bambino. Una storia della famiglia indicativa (di cecità nella giovane età adulta in parenti materni) può o non può essere presente, perché in 40% dei casi soltanto una persona è influenzata nella famiglia. Una spiegazione è che un maschio con LHON dovuto una mutazione mitocondriale del DNA (mtDNA) avrà bambini inalterati, mentre nel caso di una femmina con la circostanza, la sua prole riceverà la mutazione. Il pronostico prenatale delle dimensioni, l'età dell'inizio, o la severità della circostanza è difficile, a causa della disparità fra la quantità di mtDNA nelle celle amniotiche o corioniche ed in altri tessuti adulti ed anche perché nessuna mutazione può predire il corso della malattia.

Diagnosi e gestione

La diagnosi è basata sulla cronologia clinica tipica, con l'individuazione di uno scotoma centrale o centrocecal sull'esame del campo visivo. Fundoscopy mostra (in 80% dei casi) un disco ottico hyperemic e un edema peripapillary, le imbarcazioni retiniche tortuose e un telangiectasia della retina. Questi sono spesso avvenimenti presintomatici.

Un elettroretinogramma e una prova potenziale evocata visiva non mostra prova della malattia retinica, ma la disfunzione del nervo ottico. Può essere confermato da test genetico molecolare per individuare c'è ne di tre mutazioni del mtDNA, vale a dire, in MT-ND1, in MT-ND4 o in MT-ND6. La mutazione pregiudica la respirazione mitocondriale, ma in un modo più sottile che altri disordini relativi.

La gestione è complementare, con i sussidi visivi nelle fasi iniziali accoppiate con ripristino per preparare per la perdita finale di visione e di aiuto della persona commovente usare i servizi sociali disponibili.

La selezione per altre manifestazioni relative dovrebbe essere fatta, compreso un ECG per individuare le sindromi di pre-eccitazione, che richiede il trattamento se diventa sintomatico. Altre funzionalità neurologiche devono essere cercate giustamente e trattate per minimizzare il loro impatto funzionale sulla vita quotidiana del paziente. La pressione intraoculare sollevata è comune e deve essere anticipata ed impedita. L'alcool e l'esposizione di fumo peggioreranno ed accelereranno la disfunzione mitocondriale e dovrebbero essere evitati come pure altre esposizioni e droghe tossiche che diminuiscono la funzione mitocondriale.

Nuova ricerca

I trattamenti d'investigazione includono:

  • Idebenone con il vitamina b12 ed il completamento della vitamina C, che può aiutare con il ripristino visivo particolarmente con le dimensioni significativamente differenti di perdita visiva fra i due occhi e la perdita visiva in corso nel migliore occhio.
  • EPI-743 è un derivato della vitamina E, che sta studiando in LHON per il suo effetto antiossidante.
  • La terapia genica mirata a sta consideranda per la mutazione di m.11778G>A facendo uso di un vettore virale di sostituire il gene mutato.
  • La terapia dell'estrogeno può aumentare l'attività di superossido dismutasi, un enzima antiossidante potente e diminuisce i livelli di specie reattive dell'ossigeno, facilitanti la migliore respirazione mitocondriale.
  • La sostituzione mitocondriale durante la fertilizzazione in vitro può contribuire ad impedire il mtDNA la trasmissione dalla madre al bambino nei casi conosciuti al rischio.

Sorgenti

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Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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