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Que é a neuropatia ótica hereditária de Leber?

A neuropatia ótica hereditária de Leber (LHON) é um formulário subacute da cegueira que se torna na idade adulta adiantada. Encontrado para ocorrer mais comumente nos homens pelo menos 4-5 vezes, é indolor e bilateral, com um curso insidioso, mas progressivo.

Características clínicas

LHON começa tipicamente com o borrão do campo visual central, primeiramente em um olho. O outro olho não é geralmente afetado até dois ou três meses mais tarde, embora um em quatro pacientes pode ter o borrão bilateral desde o início. A perda visual severa é típica, com um scotoma central ou um defeito do campo visual, que cresçam. Eventualmente as atrofia do disco ótico.

Outras manifestações incluem o tremor postural, os sintomas em relação aos nervos periféricos, os myopathy de desordens não específicas da origem e de movimento, assim como da demyelination-como a doença que pode se assemelhar à esclerose múltipla.

Herança

A desordem é causada por mutações no mtDNA e é conseqüentemente devido à herança materna. O início na vida adulta adiantada significa que a matriz afetada não pode ser sintomático na altura do nascimento de uma criança. Uns antecedentes familiares sugestivos (da cegueira na idade adulta nova em parentes maternos) podem ou não podem estam presente, porque em 40% dos casos somente uma pessoa é afectada na família. Uma explicação é que um homem com o LHON devido a uma mutação mitocondrial do ADN (mtDNA) terá crianças não afectadas, quando no caso de uma fêmea com a circunstância, sua prole receberá a mutação. A previsão pré-natal da extensão, idade do início, ou severidade da circunstância é difícil, devido à disparidade entre a quantidade de mtDNA em pilhas amniotic ou coriónicas e em outros tecidos adultos, e também porque nenhuma mutação pode prever o curso da doença.

Diagnóstico e gestão

O diagnóstico é baseado na história clínica típica, com encontrar de um scotoma central ou centrocecal no exame de campo visual. Fundoscopy mostra (em 80% dos casos) um disco ótico hyperemic e um edema peripapilar, umas embarcações retinas tortuosas e um telangiectasia da retina. Estas são frequentemente ocorrências pre-sintomáticos.

Um electrorretinograma e um teste potencial evocado visual não mostram nenhuma evidência da doença retina, mas deficiência orgânica do nervo ótico. Pode ser confirmado pelo teste genético molecular para detectar algumas de três mutações do mtDNA, a saber, em MT-ND1, em MT-ND4 ou em MT-ND6. A mutação afecta a respiração mitocondrial, mas em uma maneira mais subtil do que outras desordens relacionadas.

A gestão é de suporte, com auxílios visuais nas fases iniciais acopladas com reabilitação para preparar-se para a perda eventual de visão e de ajudar o indivíduo afetado utilizar serviços sociais disponíveis.

A selecção para outras manifestações relacionadas deve ser feita, incluindo um ECG para detectar síndromes da pre-excitação, que exija o tratamento se se torna sintomático. Outras características neurológicas devem ser procuradas e tratado apropriadamente para minimizar seu impacto funcional na vida diária do paciente. A pressão intraocular levantada é comum e deve ser antecipada e impedido. O álcool e a exposição de fumo agravarão e acelerarão a deficiência orgânica mitocondrial e devem ser evitados, assim como outras exposições e drogas tóxicas que comprimem a função mitocondrial.

Pesquisa nova

Os tratamentos de investigação incluem:

  • Idebenone com suplemento da vitamina B12 e da vitamina C, que pode ajudar com recuperação visual especialmente com extensões significativamente diferentes da perda visual entre os dois olhos e a perda visual em curso no olho melhor.
  • EPI-743 é um derivado da vitamina E, que esteja sendo estudado em LHON para seu efeito antioxidante.
  • A terapia genética visada está sendo considerada para a mutação de m.11778G>A usando um vector viral para substituir o gene transformado.
  • A terapia da hormona estrogénica pode aumentar a actividade do dismutase do superoxide, uma enzima antioxidante poderoso, e reduz os níveis de espécies reactivas do oxigênio, facilitando a melhor respiração mitocondrial.
  • A substituição mitocondrial durante in vitro a fecundação pode ajudar a impedir que o mtDNA esteja transmitido da matriz à criança em casos conhecidos em risco.

Fontes

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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