¿Cuál es la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una forma subaguda de la ceguera que se convierte en edad adulta temprana. Encontrado para ocurrir en varones por lo menos 4-5 veces generalmente, es sin dolor y bilateral, con un curso insidioso, pero progresivo.

Características clínicas

LHON comienza típicamente con enmascarar del campo de visión central, primero en un aro. El otro aro no es generalmente afectado hasta dos o tres meses más adelante, aunque uno en cuatro pacientes puede tener enmascarar bilateral desde el principio. La baja visual severa es típica, con un escotoma central o un defecto del campo de visión, que crecen. Eventual las atrofias del disco óptico.

Otras manifestaciones incluyen temblor postural, los síntomas referentes a los nervios periféricos, myopathy de los desordenes no específicos del origen y de movimiento, así como de a demyelination-como la enfermedad que puede asemejarse a esclerosis múltiple.

Herencia

El desorden es causado por mutaciones en mtDNA y es por lo tanto debido a la herencia maternal. El inicio en vida adulta temprana significa que el molde-madre afectado puede no ser sintomático a la hora del nacimiento de un niño. Los antecedentes familiares sugestivos (de la ceguera en edad adulta joven en parientes maternales) pueden o no pueden estar presentes, porque en el 40% de casos afectan a solamente una persona en la familia. Una explicación es que un varón con LHON debido a una mutación mitocondrial de la DNA (mtDNA) tendrá niños inafectados, mientras que en el caso de una hembra con la condición, su descendiente recibirá la mutación. El pronóstico prenatal del fragmento, edad del inicio, o severidad de la condición es difícil, debido a la disparidad entre la cantidad de mtDNA en células amnióticas o coriónicas y otros tejidos adultos, y también porque ninguna mutación puede predecir el curso de la enfermedad.

Diagnosis y administración

La diagnosis se basa en la historia clínica típica, con encontrar de un escotoma central o centrocecal en el examen del campo de visión. Fundoscopy muestra (en el 80% de casos) un disco óptico hyperemic y un edema pepipapilar, buques retinianos tortuosos y un telangiectasia de la retina. Éstos son a menudo acontecimientos presintomáticos.

Un electroretinograma y una prueba potencial evocada visual no muestra ninguna prueba de la enfermedad retiniana, sino la disfunción del nervio óptico. Puede ser confirmado por pruebas genéticas moleculares para descubrir ningunas de tres mutaciones del mtDNA, a saber, en MT-ND1, MT-ND4 o MT-ND6. La mutación afecta a la respiración mitocondrial, pero de una manera más sutil que otros desordenes relacionados.

La administración es de apoyo, con los socorros visuales en los primeros tiempos acoplados con la rehabilitación para prepararse para la baja eventual de la visión y de ayudar al individuo afectado de hacer uso de servicios sociales disponibles.

La investigación para otras manifestaciones relacionadas se debe hacer, incluyendo un ECG para descubrir síndromes de la pre-excitación, que requiere el tratamiento si llega a ser sintomático. Otras características neurológicas se deben buscar y tratar apropiadamente para disminuir su impacto funcional en la vida diaria del paciente. La presión intraocular aumentada es común y debe ser anticipada y ser prevenida. El alcohol y la exposición que fuma empeorarán y acelerarán la disfunción mitocondrial y se deben evitar, así como otras exposiciones y drogas tóxicas que depriman la función mitocondrial.

Nueva investigación

Los tratamientos de investigación incluyen:

  • Idebenone con la vitamina B12 y la suplementación de la vitamina C, que pueden ayudar con la recuperación visual especialmente con fragmentos importante diversos de la baja visual entre los dos aros y la baja visual en curso en el mejor aro.
  • EPI-743 es un derivado de la vitamina E, que se está estudiando en LHON para su efecto antioxidante.
  • La terapia génica apuntada se está considerando para la mutación de m.11778G>A usando un vector viral reemplazar el gen transformado.
  • La terapia del estrógeno puede aumentar la actividad de la dismutasa del superóxido, una enzima antioxidante potente, y reduce los niveles de especies reactivas del oxígeno, facilitando una mejor respiración mitocondrial.
  • El repuesto mitocondrial durante la fertilización in vitro puede ayudar a evitar que el mtDNA sea transmitido del molde-madre al niño en casos sabidos a riesgo.

Fuentes

Further Reading

Last Updated: Feb 26, 2019

Dr. Liji Thomas

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Dr. Liji Thomas

Dr. Liji Thomas is an OB-GYN, who graduated from the Government Medical College, University of Calicut, Kerala, in 2001. Liji practiced as a full-time consultant in obstetrics/gynecology in a private hospital for a few years following her graduation. She has counseled hundreds of patients facing issues from pregnancy-related problems and infertility, and has been in charge of over 2,000 deliveries, striving always to achieve a normal delivery rather than operative.

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