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Quel est Lissencephaly ?

Lissencephaly représente un trouble du développement résultant du transfert neuronal anormal. Un large spectre de pathologie cérébrale peut être vu dedans lissencephaly - du pachygyria et de l'agyria (réduction et absence des convolutions cérébrales, respectivement) au heterotopia sous-cortical de bande où les convolutions cérébrales semblent normales.

Cerveau IRM, T1 pesé, avion transverse, qui expositions lyssencephaly, manifesté en tant que circonvolutions rares et larges, en grande partie dans l
Cerveau IRM, T1 pesé, avion transverse, qui expositions lissencephaly, manifesté en tant que circonvolutions rares et larges, en grande partie dans l'occipital, pariétal, et des lobes temporaux. En tant que découvertes totalisées, il y a ventriculomegaly, aucun véritable cissure de Sylvian, matière grise trop épaisse et matière grise ectopique dans la question blanche. Crédit d'image : Ralphelg, https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en

Management de la maladie

Dans lissencephaly, les malformations fondamentales sévères du cerveau ne sont pas favorables à la demande de règlement ; ainsi, le traitement symptomatique est approprié d'assurer des conditions de confort et de soins. Une approche si symptomatique dépend de la gravité et de l'emplacement des malformations de cerveau.

Bien que le management médical des grippages soit procurable, il doit noter que l'épilepsie liée à lissencephaly et accompagnant des grippages sont habituellement résistant au traitement conventionnel. Les hormones adrénocorticotropes sont une option viable mais pas complet efficace dans la demande de règlement des spasmes infantiles.

Pour des enfants avec des difficultés alimentantes graves, un emplacement de tube alimentant de gastrostomie est souvent considéré comme préserver la nutrition adéquate. Le réglage de shunts et d'encephalocele de Ventriculoperitoneal est poursuivi dans certains cas de syndrome de Déambulateur-Warburg.

Pronostic

Les perspectives pour tous les patients avec lissencephaly ne sont pas bonnes, particulièrement pour ceux avec des syndromes identifiables. Les enfants avec d'isolement lissencephaly peuvent s'asseoir ou rouler, et les patients rares avec l'agyria et le pachygyria doux marcheront. Cependant, une majorité de patients ne montrent aucun développement important au delà du niveau de cinq mois.

Quoique la plupart des patients meurent avant que l'âge de deux (indépendamment du type de lissencephaly), survie à l'enfance tardif avec le renseignement presque normal soit de temps en temps observé. En tant que mutations mentionnées et certaines peut avoir comme conséquence des modifications corticales plus douces qui sont compatibles avec un pronostic sensiblement meilleur.

Stratégies thérapeutiques nouvelles potentielles

Des aperçus plus profonds des gènes impliqués dedans lissencephaly et de leur mécanisme d'action peuvent mener aux traitements nouveaux, et les expériences sur des rats et des souris semblent prometteuses. Par exemple, par reexpressing le gène de DCX après la naissance, des neurones anormal positionnés sont stimulés pour relancer le transfert et pour remettre la structuration neuronale.

En outre, les inhibiteurs calpain-dépendants de protéolyse peuvent protéger LIS1 contre dégrader, qui a comme conséquence la croissance des niveaux LIS1 dans des neurones embryonnaires de cellules de fibroblaste de souris et de ganglions de fond dorsal. Ceci peut retourner la distribution anormale des dynein cytoplasmiques et autres les composantes intracellulaires responsables de lissencephaly et d'autres troubles assimilés.

Un objectif à long terme de ce genre de recherche est de penser aux voies de traduire les découvertes en patients humains, qui n'est pas facile. Il est difficile de prévoir quand une telle découverte se produira ; dans le même temps, davantage de compréhension des gènes et mécanismes est un pas dans le bon sens.

Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein

Sources

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2967611/
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  5. Mohnish S, jeune génétique d'identification pour des pédiatres. Remedica Londres, 2005 ; Pp. 45-51.
  6. Noggle CA, Horton AM, éditeurs. L'encyclopédie des troubles neuropsychologiques. Maison d'édition de Springer, 2011 ; Pp. 429-432.

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Last Updated: Mar 1, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

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Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

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