Attenzione: questa pagina è una traduzione automatica di questa pagina originariamente in lingua inglese. Si prega di notare in quanto le traduzioni sono generate da macchine, non tutte le traduzioni saranno perfetti. Questo sito web e le sue pagine web sono destinati ad essere letto in inglese. Ogni traduzione del sito e le sue pagine web possono essere imprecise e inesatte, in tutto o in parte. Questa traduzione è fornita per comodità.

Che cosa è Lissencephaly?

Lissencephaly rappresenta un disordine inerente allo sviluppo derivando dalla migrazione di un neurone anormale. Un'ampia gamma di patologia cerebrale può essere veduta dentro lissencephaly - dal pachygyria e dal agyria (riduzione ed assenza di avvolgimenti cerebrali, rispettivamente) al heterotopia subcortical della banda dove gli avvolgimenti cerebrali sembrano normali.

Cervello MRI, T1 pesato, piano trasversale, che manifestazioni lyssencephaly, manifestato come circumvolutions insufficienti ed ampi, principalmente nei lobi occipitali, parietali e temporali. Come risultati cumulati, c
Cervello MRI, T1 pesato, piano trasversale, che manifestazioni lissencephaly, manifestato come circumvolutions insufficienti ed ampi, principalmente nei lobi occipitali, parietali e temporali. Come risultati cumulati, c'è ventriculomegaly, nessun vero cissure di Sylvian, materia grigia troppo spessa e materia grigia ectopica nella materia bianca. Credito di immagine: Ralphelg, https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/deed.en

Gestione della malattia

In lissencephaly, le malformazioni di fondo severe del cervello non sono favorevoli al trattamento; quindi, la cura complementare è appropriata da assicurare i requisiti di professione d'infermiera e della comodità. Così approccio sintomatico dipende dalla severità e dalle posizioni delle malformazioni del cervello.

Sebbene la gestione medica degli attacchi sia disponibile, deve essere notato che l'epilessia connessa con lissencephaly ed accompagnando gli attacchi è solitamente resistente alla terapia convenzionale. Gli ormoni adrenocorticotropi sono un'opzione possibile ma non completamente efficace nel trattamento degli spasmi infantili.

Per i bambini con le difficoltà alimentanti gravi, un collocamento dell'alimentazione gastrica di gastrostomia è considerato spesso di conservare la nutrizione adeguata. La riparazione degli scambi e del encephalocele di Ventriculoperitoneal è perseguita in determinati casi della sindrome del Camminatore-Warburg.

Prognosi

La prospettiva per tutti i pazienti con lissencephaly non è buona, particolarmente per quelle con le sindromi identificabili. I bambini con isolato lissencephaly possono sedersi o laminare ed i pazienti rari con il agyria e il pachygyria delicati cammineranno. Tuttavia, una maggioranza dei pazienti non mostra lo sviluppo significativo oltre il livello di cinque mesi.

Anche se la maggior parte dei pazienti muoiono prima dell'età di due (indipendentemente dal tipo di lissencephaly), la sopravvivenza all'infanzia recente con intelligenza quasi normale è osservata occasionalmente. Come mutazioni citate e determinate può provocare i cambiamenti corticali più delicati che sono compatibili con una prognosi sostanzialmente migliore.

Strategie terapeutiche novelle potenziali

Le visioni più profonde dei geni in questione dentro lissencephaly e del loro meccanismo di atto possono piombo alle terapie innovarici e gli esperimenti sui ratti e sui mouse sembrano promettenti. Per esempio, reexpressing il gene di DCX dopo la nascita, i neuroni aberrante posizionati sono stimolati per ricominciare la migrazione e riparare il modello di un neurone.

Ancora, gli inibitori calpain-dipendenti di proteolisi possono proteggere LIS1 dalla degradazione, che provoca l'aumento dei livelli LIS1 in neuroni embrionali delle cellule del fibroblasto del mouse e dei gangli di root dorsale. Ciò può capovolgere la distribuzione aberrante dei dynein citoplasmici ed altre componenti intracellulari responsabili di lissencephaly ed altri simili disordini.

Uno scopo a lungo termine di questo genere di ricerca è di pensare ai modi tradurre i risultati in pazienti umani, che non è facile. È duro predire quando una tal innovazione accadrà; nel frattempo, ulteriore comprensione dei geni ed i meccanismi è un punto nella giusta direzione.

Genomic insights into human cortical development, lissencephaly, and zika microcephaly - Kriegstein

Sorgenti

  1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2967611/
  2. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3565221/
  3. http://hmg.oxfordjournals.org/content/12/suppl_1/R89.long
  4. http://www.e-mjm.org/1996/v51n3/Lissencephalic_Syndromes.pdf
  5. Mohnish S, la giovane genetica di identificazione per i pediatri. Remedica Londra, 2005; pp. 45-51.
  6. Noggle CA, Horton, editori. L'enciclopedia dei disordini neuropsicologici. Casa editrice di Springer, 2011; pp. 429-432.

Further Reading

Last Updated: Mar 1, 2021

Dr. Tomislav Meštrović

Written by

Dr. Tomislav Meštrović

Dr. Tomislav Meštrović is a medical doctor (MD) with a Ph.D. in biomedical and health sciences, specialist in the field of clinical microbiology, and an Assistant Professor at Croatia's youngest university - University North. In addition to his interest in clinical, research and lecturing activities, his immense passion for medical writing and scientific communication goes back to his student days. He enjoys contributing back to the community. In his spare time, Tomislav is a movie buff and an avid traveler.

Citations

Please use one of the following formats to cite this article in your essay, paper or report:

  • APA

    Meštrović, Tomislav. (2021, March 01). Che cosa è Lissencephaly?. News-Medical. Retrieved on July 29, 2021 from https://www.news-medical.net/health/What-is-Lissencephaly.aspx.

  • MLA

    Meštrović, Tomislav. "Che cosa è Lissencephaly?". News-Medical. 29 July 2021. <https://www.news-medical.net/health/What-is-Lissencephaly.aspx>.

  • Chicago

    Meštrović, Tomislav. "Che cosa è Lissencephaly?". News-Medical. https://www.news-medical.net/health/What-is-Lissencephaly.aspx. (accessed July 29, 2021).

  • Harvard

    Meštrović, Tomislav. 2021. Che cosa è Lissencephaly?. News-Medical, viewed 29 July 2021, https://www.news-medical.net/health/What-is-Lissencephaly.aspx.

Comments

The opinions expressed here are the views of the writer and do not necessarily reflect the views and opinions of News Medical.